Все о болезни Дауна: симптомы, диагностика, лечение

Признаки синдрома Дауна более десяти лет диагностируются врачами на раннем сроке беременности. Первичное скрининговое исследование включает в себя УЗИ и биохимический анализ крови. Процедура проводится не менее 3-х раз за беременность и сводит вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна к низкому проценту.

Причины синдрома Дауна

Превышение генетического материала корреллирует с возрастом матери, отца и даже бабушки по материнской линии. Однако предугадать, родится ли ребенок здоровым или больным невозможно — его родители почти всегда оказываются здоровыми людьми, а патология обнаруживается только на этапе скрининга плода. Косвенно повлиять на развитие синдрома может:

  • зачатие в близкородственном браке;
  • наличие среди родственников человека с данной мутацией;
  • поздние роды при возрасте матери от 35 лет и отца от 40 лет;
  • наличие вредных привычек, нездоровое питание и образ жизни.

Синдром не связан с полом плода и диагностируется при помощи инвазивных и неинвазивных методик. При рождении развитие ребенка практически всегда соответствует нормальному, за исключением незначительных задержек. При этом братья и сестры с заболеванием похожи между собой, но не похожи на родителей.

Отличия с первых дней:

  • дети с заболеванием имеют уплощенное лицо и укороченный нос;
  • на укороченной шее имеется характерная складка;
  • у внутреннего уголка глаза заметен эпикантус, несвойственный детям немонголоидных рас;
  • уголки глаз имеют разную высоту, что нередко сопровождается косоглазием;
  • язык увеличен, из-за чего ребенку сложно держать рот закрытым;
  • наблюдается искривление мизинца, клинодактилия;
  • в 20% и более также диагностируется врожденный лейкоз, эпилепсия, проблемы с мочеполовой системой.

Особенности развития

В возрасте до 3 месяцев для ребенка с синдромом Дауна характерен следующий уровень развития:

  • выражает чувство голода плачем, а сытости — радостью;
  • эмоционально реагирует на внимание и появление значимых взрослых;
  • не наблюдается проблем с сосанием и глотанием молока;
  • при положении лежа на спине активно двигает ручками и ножками;
  • подъем головы не ниже 4-6 см от поверхности, время удержания головки — 8-12 секунд;
  • при положении лежа держит головку около минуты;
  • хорошо сжимает и разжимает кулачки;
  • может дотронуться пальчиками до собственного лица;
  • активно наблюдает за интересными предметами;
  • узнает голос матери и реагирует на него;
  • узнает знакомых людей и эмоционально выражает это.

В возрасте 4-6 месяцев:

  • делает попытки к общению с близкими, гулит и лепечет;
  • умеет смеяться;
  • демонстрирует опаску и сомнение при виде незнакомых людей;
  • активно тянет в рот ручки;
  • сидит и держит головку без особых затруднений;
  • наблюдает за интересными предметами;
  • хорошо отличает знакомых, вплоть до частых гостей, от незнакомцев;
  • следит за любимыми игрушками и другими интересующими предметами.

Старше 6 — до 10 месяцев:

  • реагирует на щекотку смехом;
  • улыбается при играх или в ответ на ласку;
  • учится говорить короткие слова из пары слогов;
  • знает, что если уронить предмет, его поднимут;
  • плачет или проявляет другие негативные эмоции, если у него отбирают игрушку;
  • умеет кушать из рук, пить из кружки, которую держит взрослый;
  • начинает самостоятельно ползать и вставать с поддержкой взрослого;
  • передает предметы одной или двумя руками;
  • проявляет любопытство к окружающему миру, познавательные попытки.

В возрасте 10-12 месяцев:

  • реагирует плачем на отчитывание или ругань;
  • понимает, что в ответ на просьбу можно отдавать предметы;
  • самостоятельно кушает;
  • обнимает родителей;
  • переворачивается со спинки на живот по собственному желанию;
  • ходит с поддержкой взрослых;
  • начинается развитие мелкой моторики в играх;
  • понимает, когда к нему обращаются.

От 13 до 15 месяцев:

  • машет ручками и хлопает в ладоши, в зависимости от ситуации;
  • может отвечать утвердительными или отрицательными движениями головы;
  • самостоятельно встает и ходит;
  • играет с мячом, конструктором, машинками, пирамидкой;
  • делает первые рисунки.

В возрасте 16-19 месяцев:

  • понимает простые поручения от взрослых и выполняет их сам или с чужой помощью;
  • отдает взрослым предметы при просьбе;
  • учится самостоятельно снимать одежду;
  • сам умывается;
  • умеет подниматься и спускаться по ступенькам с подстраховкой от взрослого.

Обращайтесь, чтобы получить индивидуальную программу Войта-терапии для Вашего малыша!

Риск рождения ребенка с отклонением

Если подтвердились результаты хромосомного заболевания у плода, то родителям, в особенности, матери, приходится решать, оставлять ребенка или прерывать беременность. Возможность сделать медикаментозное прерывание беременности есть только до 22 недель.

Читайте также:  Как распознать психическое расстройство по манере общения

Нужно принять во внимание, что прогноз продолжительности жизни у такого малыша благоприятный, такие люди подчас доживают до 50 лет. Но дети с недугом это — серьезная нагрузка на будущих родителей, потому что они нуждаются в продолжительных коррекционных занятиях, специальных программах развития. Из-за наличия сопутствующих заболеваний дети должны 50–80% времени находиться под наблюдением врачей из-за риска развития обострения.

Комбинированный скрининг, который включает УЗИ и анализ на отклонение матерей, входящих в группу риска, делают в первый триместр на сроке беременности в 11–13 недель.

Перинатальный скрининг УЗИ второго триместра выявляет заболевание в 60–90% случаев. Трехмерное УЗИ в этом триместре повышает шансы в несколько раз.

Риски хромосомных заболеваний принято маркировать как высокие, средние и низкие. Высоким считается риск 1:200, низким 1:3001. Врачи в праве направить на дополнительное УЗИ при высоком и среднем риске.

Формы синдрома Дауна

Синдром Дауна имеет три различные формы хромосомных изменений.

Нонисъюнкция (простая трисомия) является наиболее распространенной формой, встречающейся у 93% пострадавших. В ядре всех клеток пациента присутствуют три отдельные копии хромосомы 21. Эта форма не просто наследственная, поскольку гамма-клетки с нормальным количеством хромосом находятся в пораженной группе. Транслокация является наследственной формой, присутствующей примерно у четырех процентов пациентов; но не все из них являются наследственным заболеванием.

Форма транслокации может возникнуть из-за того, что хромосома 21 имеет периферический центромер (так называемая акроцентрическая хромосома), так что две хромосомы 21 могут быть слиты и вести себя как одна хромосома. В дополнение к гибридной хромосоме 21-21 может также произойти слияние с другими акроцентрическими хромосомами, такими как 14 или 14.

Транслокация может быть сбалансированной, это означает, что у больного человека в кариотипе всего 45 хромосом, но его хромосома 21 удвоена. Такой человек тогда здоров, не страдает синдромом Дауна. Однако все его гаметы содержат двойную дозу гена 21 хромосомы, и, следовательно, у всех потомков такого человека будет синдром Дауна.

Мозаика — это более легкая форма, поражающая около 3% пациентов. Мозаика означает, что только некоторые клетки являются трисомными. Качество речи такого больного зависит, прежде всего, от доли пораженных клеток.

Диагностика

Беременность женщины протекает под строгим контролем врачей. Ультразвуковое исследование плода проводится по одному разу в каждом триместре. Если беременность протекает с осложнениями, назначаются дополнительные УЗИ. Такое достаточно простое исследование позволяет на раннем сроке выявить врожденные пороки и аномалии развития. Синдром Дауна на УЗИ диагностируется пусть и не на 100%, но дает возможность по определенным признакам с достаточно большой вероятностью склоняться к выставлению данного диагноза. Эти признаки могут быть обнаружены уже на первом или втором ультразвуковом исследовании. Такое раннее обнаружение патологии дает женщине время подумать, собирается ли она прерывать или пролонгировать беременность. В случае принятия решения о прерывании беременности до 22х недель сохраняется возможность произвести аборт, при превышении данного срока гинеколог может предложить только искусственные роды. Такая процедура небезопасна, является болезненной и травмирующей психику. Поэтому особенно важно, чтобы специалист сумел на раннем этапе диагностировать подобную генетическую аномалию, предупредить женщину и дать ей полную информацию о сложившейся ситуации. В такой ситуации врач может лишь проинформировать женщину, дать совет, но ни в коем разе не имеет право настаивать на какой-либо позиции. Решение о дальнейшей судьбе плода принимает исключительно женщина, предварительно обсудив со своими близкими.

К признакам, указывающим в пользу наличия у ребенка синдрома Дауна, относятся:

  • увеличение размера воротникового пространства по толщине;
  • укорочение верхней челюсти;            
  • недоразвитие ушных раковин;
  • отсутствие основной носовой кости;
  • несоответствие норме размеров бедренных, подвздошных и плечевых костей (выявляется значительное уменьшение размеров);
  • пороки сердца.

Для подтверждения или опровержения своих подозрений врач назначает инвазивное исследование околоплодных вод и плаценты. Из данных исследований выполняются:

  • при первом скрининге выполняется биопсия хориона (внешней плодной оболочки);
  • с 14 до 20 недель возможна плацентарная биопсия;
  • после 18 недель проводится пункционная биопсия околоплодных вод (амниоцентез);
  • кордоцентез – пункция сосудов пуповины, производимая через переднюю брюшную стенку и под контролем УЗИ.

После забора материал отправляется в генетическую лабораторию, где производится анализ на предмет наличия генетических поломок. Так как данные исследования связаны с определенным риском для плода, производятся они лишь после согласия женщины и в условиях стационара.

Также существуют анализы крови, косвенно указывающие на возможность хромосомных отклонений. Для исследования в материнской крови определяют АФП (альфа-фетопротеин), ХГЧ (гонадотропин хорионический человека) и свободный эстриол. В пользу синдрома Дауна говорит увеличение ХГЧ, снижение АФП и свободного эстриола.

Читайте также:  Как избавиться от любой зависимости за 5 шагов

Общетерапевтические методы

Синдром Дауна неизлечим. Современные терапевтические возможности не дают желаемого результата и не являются эффективными. Психофизическое развитие и адаптация в социуме больных детей возможны только под постоянным контролем специалистов — медиков и педагогов. «Солнечных» детей можно научить основам самообслуживания — приему пищи, уходу за собой.

Чтобы улучшить и продлить жизнь больным, проводят лечение сопутствующих заболеваний:

  • Врожденные пороки и аномалии внутренних органов требуют хирургической коррекции.
  • При поражении слухового анализатора больным показано ношение слухового аппарата, а при патологии глаз — консервативное или оперативное лечение, ношение контактных линз или очков.
  • Всем больным назначают общеукрепляющие и восстанавливающие препараты: ноотропы «Ноопепт», «Семакс», «Аминалон»; сосудистые средства «Пирацетам», «Винпоцетин», «Циннаризин»; витамины группы В; антиоксиданты «Актовегин», «Мексидол», «Курантил»; адаптогены «Экстракт лимонника», «Экстракт элеутерококка».
  • Больным показаны физиотерапевтические методики, ЛФК, массаж, диету, гидротерапию.
  • Занятия с логопедом, дефектологом и психологом способствуют развитию речи и учат поведению в обществе. Больные дети обучаемы, за исключением лиц с идиотией. Занятия с ними проводятся по специально разработанным стандартам с учетом индивидуальных особенностей и возможностей. Даунята могут учиться в интерната или спецшколах, а также в обычных школах по облегченной программе.

Дети с синдромом нуждаются в регулярном общении, которое должно проходить в игровой форме. Желательно им заниматься в группах и с больными и со здоровыми детьми. Их обучают подражать другим, соревноваться с ними, общаться. Подобные программы дают быстрый и стойкий результат. Больным также рекомендованы настольные игры, развивающие не только мышление, но и мелкую моторику рук. С помощью учителей, родных и близких людей они смогут освоить элементарные навыки общения в социуме и поведения в быту. Должный уход и особое внимание делают прогноз патологии благоприятным: большинство больных доживают до 50–60 лет.

Наследственность

Трисомия по 21 хромосоме, составляющая причину примерно 9 из 10 случаев болезни, и редкий мозаичный синдром Дауна обычно не передается по наследству. Иметь генетическую обусловленность может транслокационная форма заболевания, когда у одного из родителей осуществлялся не приводящий к патологии хромосомный обмен, который вызвал избыток генетического материала 21 хромосомы. При передаче такие транслокационные участки могут спровоцировать возникновение нарушения у потомства.

Теоретически рождение здорового ребенка у женщины с синдромом возможно, но маловероятно в силу обычно сопутствующих нарушений репродуктивного развития.

Люди с синдромом Дауна теоретически могут заводить семьи и рожать детей

Диагностика синдрома Дауна

Диагноз может быть подтвержден до рождения или во время родов.

Во время беременности проверить наличие синдрома Дауна можно двумя типами тестов.

Перинатальный скрининг

Существует несколько тестов, таких как би-тест, который позволяет рассчитать оценку риска будет ли ребёнок иметь синдрома Дауна, но без уверенности в диагнозе.

Скрининг основывается на исследовании крови матери в первом триместре (между одиннадцатой и тринадцатой неделями), и специальном ультразвуком исследовании, которое измеряет толщину затылка ребенка (затылочную полупрозрачность).

В случае возникновения значительного увеличения риска пациент может принять решение провести настоящий диагностический тест.

Перинатальная диагностика

Женщинам, которые имеют аномальные результаты скрининга на синдром Дауна, предлагается диагностическое обследование, такое как амниоцентез или биопсия хориона. Эти исследования являются очень эффективными для диагностики и полностью подтверждают либо исключают синдром Дауна.

Амниоцентез рекомендуется всем женщинам в возрасте до 35 лет.

Послеродовая диагностика

Диагностика во время родов основывается на оценке физических признаков, характерных для синдрома Дауна, а также – для подтверждения – анализе крови.

Признаки синдрома Дауна у детей

По характерным внешним признакам дети с таким заболеванием образуют весьма четко отграниченную группу. Действительно, ряд типичных признаков позволяет поставить диагноз уже при рождении. Вместе с тем дальнейшее тщательное изучение показывает, что при всей своей схожести они удивительно разнообразны.

Достаточно сказать, что нет ни одного патогномоничного признака болезни. Но совокупность наиболее часто встречающихся симптомов все же в подавляющем большинстве случаев довольно легко определяет данный диагноз.

Наиболее типичными для синдрома Дауна внешними признаками являются: уменьшение размеров черепа и плоский затылок (микробрахицефалия), несколько косое расположение орбит или бровей, широкая запавшая переносица, полуоткрытый рот, деформированные уши. Интересно отметить, что у больных уменьшены те черты лица, которые определяют индивидуальность, т. е. нос, подбородок, уши. Сказанное и определяет их внешнее сходство, которое с возрастом уменьшается.

Читайте также:  Проявления синдрома Саванта. Особенности людей с данным заболеванием

Форма головы

Череп, как уже отмечалось, микробрахицефаличен. Кости его срастаются медленно, роднички закрываются поздно. Носовой и лобный синусы отсутствуют или резко недоразвиты. Небо высокое. Нижняя челюсть нередко выступает вперед (прогнатизм).

Зубы появляются позже, чем обычно, имеют меньшие размеры, неправильную форму, часто отсутствуют 3-и моляры. Порядок прорезывания зубов неправильный.

Уши расположены ниже обычного, деформированы, мочка их чаще всего приращена. Верхний завиток свисает. С возрастом уши становятся «обрубленными».

Кожа больных грубая, сухая, морщинистая, склонная к экземам. Уши и конечности бывают цианотичными даже при отсутствии врожденного порока сердца. На ладонях и подошвах выражены глубокие борозды, которые часто имеют определенное направление. На ладонной поверхности вместо двух поперечных борозд имеется одна. У нормальных людей подобная борозда встречается редко. Своеобразен рисунок папиллярных узоров на ладонях. Самым характерным для СД признаком является высокорасположенный добавочный трирадиус t – место схождения линий папиллярного узора трех направлений.,

Глаза

Весьма типичным кожным образованием у части таких детей является так называемый эпикант – кожная складка у внутреннего угла глаза. С возрастом эта складка у больных постепенно исчезает. Следует отметить, что эпикант имеется и у небольшого процента здоровых людей.

Слизистые оболочки глаз склонны к конъюнктивитам и блефаритам. На роговице нередко можно обнаружить небольшие очаги помутнения. Ряд характерных признаков имеет радужка больных. По ее периферии видны белесоватые очажки (пятна Брушфильда), которые бывают обычно хорошо заметными при голубом цвете радужки.

Язык имеет глубокие трещины, сосочки его гипертрофированы, он часто «географический». Слизистые оболочки у детей с СД имеют пониженную сопротивляемость к инфекции: часто возникают стоматиты, гингивиты, энтериты.

Новорожденный с синдромом Дауна рождается обычно с уменьшенным весом, нередко недоношенными. В дальнейшем они отстают в росте. Туловище относительно больше коротких конечностей, но абсолютная длина его также уменьшена. Кисти и стопы широкие.

Пальцы толстые, короткие («обрубленные»). Мизинец изогнут, II костная фаланга его рудиментарна. Большой палец руки расположен низко. Увеличен промежуток между I и II пальцем на ногах.

Порок сердца

У 10-30% больных имеются врожденные пороки сердца. К другим наиболее частым аномалиям относятся: синдактилия и полидактилия, гипоспадия, атрезия заднего прохода и т. д.

Половые органы

Половые органы у больных недоразвиты. У половины мальчиков яички при рождении не опущены в мошонку. Половой член инфантилен. Вторичные половые признаки проявляются слабо. Вместе с тем голос у больных из-за утолщения слизистой гортани грубый, что контрастирует с инфантильным видом больных. У девочек большие губы гипертрофированы, малые – недоразвиты, клитор иногда увеличен. Появление менструаций может быть задержано, но не всегда. Волосы на лобке появляются поздно.

Мифы о синдроме

В обществе существует масса разнообразных предрассудков о людях с синдромом Дауна. Например, многие уверены, что рождение больного ребенка – это следствие «неполноценности» родителей. На самом деле малыш с синдромом может родиться у абсолютно здоровой пары, более того, другие дети тех же родителей, чаще всего, здоровы.

Нередко встречается и мнение, что дети с синдромом являются совершенно необучаемыми. На самом деле это не верно. Конечно, определенное отставание в физическом и умственном развитии присутствует, но ребенок вполне может научиться обслуживать себя, читать и получить другие необходимые навыки.

Еще одним совершено необоснованным заблуждением является то, что люди с синдромом Дауна агрессивны. Напортив, они весьма миролюбивы и доброжелательны, поэтому их нередко называют «солнечными людьми».

Рождение ребенка с синдромом Дауна является случайностью, генетическим сбоем. Вероятность развития данной патологии не зависит от образа жизни родителей, страны проживания, экологической обстановки и прочих внешних факторов.

Вылечить данную патологию развития невозможно. Но в силах родителей максимально адаптировать ребенка в обществе. Обучаясь по специальным программам, дети могут получить необходимые навыки, освоить профессию. По наблюдениям врачей, дети, растущие в семье в атмосфере любви, достигают больших успехов в освоении различных навыков, чем те малыши, которые воспитываются в интернатах.

Мифы о синдроме

Виды и формы заболевания

Цитогенетические варианты болезни имеют следующую классификацию:

  1. простая трисомия по 21-й хромосоме (до 95%);
  2. транслокация (перенос части) хромосомы 21 на другие хромосомы (3–4%);
  3. мозаичная форма (1–2%).

Очень редко возможно дублирование части хромосомы 21. Если в дублированном участке будут гены, отвечающие за развитие синдрома Дауна, он проявится у ребенка. При переносе участка хромосомы новорожденный будет иметь обычный фенотип при клинической картине заболевания.

Тяжесть болезни определяется наличием врожденных пороков и аномалий. Легкая форма патологии позволит малышу нормально расти и развиваться. При тяжелом течении синдрома возможен летальный исход.