Болезнь Тея — Сакса: причины, симптомы, диагностика и лечение

Олигофрения, идиотия, имбецильность, дебильность — это степени умственной отсталости. Интеллектуальную отсталость, или же, по другому ее называют, малоумие, систематизируют по тяжести и формам проявляемых симптомов, показывающих при предоставленном расстройстве. Одна из классических ее делений подключает в себя надлежащие степени умственной отсталости: дебильность, имбецильность, идиотия, характеристика (краткая) которых представлена ниже.

Что такое идиот: происхождение термина

Как и многие слова в нашем обиходе, «идиот» пришёл из Древней Греции. Общественная жизнь и демократия играли в эллинском обществе заметную роль. Участие во всевозможных собраниях, голосования и вообще активная позиция считались качествами похвальными, присущими ответственному гражданину — «политэс». Противоположностью деятельному «политэс» являлся «идиотэс» — человек с узкими интересами, зацикленный только на себе и собственной жизни.

Возможно, это были даже образованные люди со множеством достоинств, но для общества в политическом смысле они не несли никакой пользы. Получается, что идиот — это человек, живущий только личными интересами и проблемами, не понимающий, что общественное непременно отразится на его собственном ограниченном мирке. Активные «политэс» презирали и осуждали «идиотэс», считали их невежественными, тупыми, необразованными и никчёмными.

Описание

Олигофрения – это недоразвитие психологических функций из-за воздействия неблагоприятных факторов во время внутриутробного развития либо после рождения.

Выделяют три степени олигофрении: идиотия, имбецильность, дебильность.

Идиотия — самая тяжёлая степень недоразвития интеллекта. Пациенты с идиотией не способны к самообслуживанию, выражают только примитивные эмоции (крик, плач), не способны узнавать родных и близких, некоторые не способны ходить, совершают лишь стереотипные движения, такие как покачивания вперёд-назад, существует тенденция к копированию эмоций и мимики окружающих пациента людей. Такие пациенты из-за нужды в постоянном контроле и уходе содержатся в психоневрологических интернатах и иных специальных учреждениях соцобеспечения. Как правило, пациенты с идиотией не доживают до периода зрелости, т.к. помимо психологических отклонений этому заболеванию сопутствуют множественные дефекты внутренних органов, в результате чего иммунная система несовершенна. В итоге организм не способен регулировать свои соматические функции, что приводит к снижению его защитных свойств. Такие пациенты чаще погибают от интеркуррентных заболеваний (острые заболевания, которые развиваются на фоне имеющегося хронического заболевания).

Имбецильность – это одна из форм олигофрении, характеризующаяся тяжёлой умственной отсталостью и неспособностью пациента к абстрактному мышлению. У человека с имбецильностью плохая артикуляция, наблюдаются заикания. Словарный запас скуден, что мешает пациенту строить длинные сложные фразы. Больной с диагнозом имбецильность способен выучить буквы, но проводить разбор слова по буквам или выстраивать из букв слово не может. Пациент правильно называет предметы, знает, как эти предметы использовать. Больной часто бывает привязан к своим близким. Пациенты способны обучиться ухаживать за собой: надевать и снимать одежду, есть ложкой, ходить в туалет, проводить гигиенические мероприятия. Человек с имбецильностью способен повторять простые трудовые действия за окружающими людьми, но без пристального контроля пациент быстро начинает отвлекаться и перестаёт работать. При должных занятиях возможна его адаптация к узкому кругу людей, также возможно обучение лёгкому труду. Как правило, люди с диагнозом имбецильность живут в своих семьях.

Дебильность – это умственная отсталость лёгкой степени с тенденцией к конкретно-ситуационному мышлению. Пациенты с диагнозом дебильность характеризуются плохой памятью, нормальным словарным запасом, высокой способностью к подражанию, полной сохранностью моторных функций, хорошей внятной речью. Больной человек прекрасно повторяет за окружающими их действия, способен к физическому труду, обучается счёту. Однако такие люди лишены понимания их действий, то есть пациент может помыть посуду без моющего средства, добавить в суп неочищенную курицу, купить абсолютно ненужную вещь в магазине, пойти в школу за несколько часов до начала занятий. Обучение в обычном классе для пациента с диагнозом дебильность неэффективно по причине отсутствия абстрактного мышления. В специализированных классах ребёнок может обучиться письму, чтению, простым математическим вычислениям (вычитание, сложение, умножение, деление), получить базовые знания об окружающем мире. Пациент хорошо чувствует и понимает своё отличие от других людей в социуме. Поэтому такие люди стараются заучивать термины, применяемые в разных сферах жизни, чтобы казаться умными, но пациенты с диагнозом дебильность могут вставлять эти термины невпопад. Они очень доверчивы, легко попадают под влияние других людей. Такие люди могут вести самостоятельную жизнь, в некоторых случаях возможно окончание профессионально-технического училища, могут освоить профессию и работать под контролем наставника.  

Читайте также:  Мужчина нарцисс: 16 психологических признаков в отношениях

По вызвавшему фактору выделяют следующие типы олигофрении:

  1. Эндогенные, генетические: к ним относятся хромосомные абберации (синдром Дауна), наследственные недостаточности ферментов (фенилкетонурия, синдром Марфана, галактоземия), сочетанные поражения центральной нервной и костной систем.
  2. Эмбриопатии и фетопатии (fetus – плод): перенесённые инфекционные заболевания во время беременности (краснуха, сифилис, токсоплазмоз), приём алкоголя и нерекомендуемых лекарственных средств в период вынашивания.
  3. Родовые травмы, асфиксия при родах, перенесённые тяжелые инфекции в раннем возрасте (энцефалит, менингоэнцефалит), эпилепсия в постнатальном периоде.

Симптоматика

Симптомы идиотии в большинстве своем ярко выраженные, поэтому заболевание легко диагностируется. Наиболее ранние признаки – отсутствие у ребенка реакции на происходящее вокруг или на внешние раздражители, ребенок не оживляется при приближении знакомых ему людей.

У больного отсутствует интерес к игрушкам и матери, улыбка появляется очень поздно. По мере взросления симптомы становятся ярче. В старшем возрасте ребенок не разговаривает, другие психические функции также отстают в развитии. С таким больным трудно контактировать, поскольку он практически не понимает речь другого человека. Пациент не в состоянии обслуживать себя самостоятельно, он не владеет навыками бытового обслуживания, поэтому нуждается в постоянном уходе.

Эмоции у такого пациента крайне скудны – он способен выражать только удовольствие или неудовольствие. Больные отличаются повышенным аппетитом, при этом они могут пытаться съесть даже несъедобные вещи.

Большинство пациентов при тяжелой форме патологии не могут пользоваться столовыми приборами и даже самостоятельно глотать пищу, в таких случаях рекомендовано принудительное кормление через зонд. Еще одна особенность – пониженный болевой порог. Больные могут сами наносить себе удары и тяжелые повреждения, при этом не чувствуя сильной боли.

Содержание

Патологические признаки проявляются в период первого года жизни ребенка.

  1. Процесс восприятия и познания окружающего мира неактивен.
  2. Дети слабо реагируют на разговор взрослых, не отвечают на улыбку, интереса к игрушкам не проявляют.
  3. Отличий между людьми они не видят, привязанность к матери отсутствует.
  4. Нередко повышен пищевой рефлекс, но вкусов могут не различать.
  5. Со временем все эти проявления усиливаются, становятся более выраженными.
  6. Движения непроизвольные, хаотичные.
  7. Некоторые дети неподвижно сидят или лежат, редко производя вялые однообразные действия.
  8. Другие активны, бесцельно бегают с внезапными остановками. Их действия стереотипны, автоматизированы.
  9. Реакции на внешний мир запоздалые и неадекватные.
  10. Поведение импульсивного характера, не сдерживают своих чувств и эмоций.
  11. Могут проявлять негативизм, агрессивность.
  12. Внезапные вспышки гнева и злости не только по отношению к окружающим, но и к себе.
  13. Поведение напрямую зависит от комфорта, от удовлетворения в условных потребностях – еде, воде, сухости.

При систематической работе в легких степенях у детей могут формироваться слова, незначительно пополняется словарный запас. Начинает отмечаться понимание отдельных фраз на бытовом уровне.

Они могут запоминать и называть свое имя.

Выявлены две формы течения заболевания – торпидная и возбудимая.

При торпидной идиоты ограничены в движениях, чаще неподвижны. Возбудимые – постоянно воспроизводят навязчивые движения.

Идиотия характеризуется не только нарушениями в нервной системе, имеются также и внешние симптомы. Дети могут иметь деформации позвоночника, черепа, кистей рук, ног, часты дерматиты и экземы, грыжи, нарушения пигментации зрачка, карликовость. Встречаются заболевания сердца, пищеварительной и мочеполовой систем.

Особенности детской идиотии

Идиотия заметна с раннего детства. Малыши сильно отстают в психомоторном развитии. Они очень поздно начинают держать головку, присаживаться, стоять, для многих ходьба остаётся недостижимым прогрессом. Даже научившись ходить, они делают это неуклюже, часто падая и спотыкаясь.

Эти дети не испытывают эмоций, они не плачут, не смеются, реагируют на раздражители только криком и гневом, или не проявляют никакой реакции вообще. Даже резкие звуки и яркий свет софитов не заставит ребёнка вздрогнуть, или зажмуриться.

Если малыш положит руку на раскалённую плиту, он не отдёрнет её, а будет стоять и кричать. Низкий болевой порог, впрочем, даже чувство боли притупляет настолько, что пострадавший может её практически не чувствовать. Им неподвластны никакие формы осмысленной деятельности.

Особенности детской идиотии

Таких деток легко узнать на улице: у них слишком маленькая, или большая голова, дефекты строения лица: заячья губа, деформация ушей, волчья пасть, неровный ряд уродливых зубов.

Неврологические симптомы: ассиметрия лица, косоглазие, опущение века, выражение лица бессмысленное, застывшее, рот постоянно приоткрыт, потому что излишне толстый язык не умещается во рту. Недержание мочи, кала, постоянное слюнотечение из-за затруднений с глотанием.

Читайте также:  Быстрая утомляемость и слабость при неврозе – почему и что делать?

Дети не учатся в коррекционных классах: это привилегия для учеников с лёгкой степенью олигофрении, родители должны обеспечить такому ребёнку уход и надзор круглосуточно. Выросшее чадо обычно не оставляют в семье из-за прогрессирующего слабоумия.

Идиотия как глубокая умственная отсталость

Если проводить параллель между МКБ 10 и МКБ 9, то идиотия, как стадия олигофрении, условно приравнивается к глубокой форме умственной отсталости (в отношении олигофрении). Соответственно, очень много специальной литературы с использованием «старой» терминологии. В статье будет использоваться словосочетание «больные идиоитей», но оно дано только для облегчения понимания. Следует учитывать, что диагноза «идиотия», как уже было отмечено выше, сейчас нет. Равно как и симптомы идиотии в качестве характеристики заболевания не рассматриваются. Потому что умственная отсталость не болезнь, а только одна из характеристик различных групп заболеваний.

Идиотия как глубокая умственная отсталость

Олигофрения – это раннее поражение головного мозга, выражается в тотальном недоразвитии активной познавательной деятельности и нервно-психической стороны личности (сенсорики, моторики, интеллекта и эмоциональной сферы) в целом. Основной дефект при олигофрении – это недоразвитие мышления.

Генетические нарушения, сочетающиеся с глубокой умственной отсталостью

Идиотия как глубокая умственная отсталость

Речь идет прежде всего о внутренней среде, в которой развивается плод. Имеет значение состояние плаценты – если ее структура нарушена, то возможно нарушение развития головного мозга и как следствие, глубокая УО.

Очень сильное влияние оказывают инфекционные заболевания матери во время беременности. Например, краснуха во время беременности оказывает фатально патологичное воздействие на плод. Причем вместе с УО будут наблюдаться и различные патологии внутренних органов ребенка. Сильное негативное воздействие оказывает и перенесенный во время беременности грипп. Вирус герпеса, попавший от матери к зародышу также крайне отрицательно влияет на развитие эмбриона. Врожденный сифилис зачастую приводит к появлению УО у ребенка, вплоть до самой тяжелой формы.

Идиотия как глубокая умственная отсталость

Интоксикация организма матери — алкоголизм, курение, употребление психоактивных веществ, ряда лекарственных препаратов также могут выступать в качестве патологических факторов, вызывающих УО. Причем чем больше по времени воздействие этих факторов, тем выше вероятность рождения ребенка с глубокой формой УО.

Следует особенно отметить, что возраст ребенка имеет существенное значение, то есть чем младше ребенок, тем выше риск нарушения психического развития от перенесенных заболеваний.

Идиотия как глубокая умственная отсталость

Поэтому так важна ранняя диагностика и своевременное лечение возникших заболеваний у детей.

Идиотия – это самая тяжелая форма олигофрении (не путать с понятием «идиотизм», разговорной формой слова). На данный момент диагноза «идиотия» нет. Равно как и дебильности с имбецильностью. Эта терминология использовалась в МКБ 9 (международной классификации болезней 9 пересмотра). На смену пришла МКБ 10 (международная классификация болезней 10 пересмотра).

Идиотия как глубокая умственная отсталость

Идиотия у детей проявляется сильнейшей дисфункцией центральной нервной системы. Нарушения развития при этом возникают либо в пренатальном (внутриутробном), интранальном (во время родов), постнатальном (до 3 лет) периодах развития человека. Данные нарушения характеризуются в основном недостаточностью интеллектуального развития. При идиотии уровень интеллекта находится на самом низком уровне из вообще возможных при олигофрении.

Дефект развития носит глобальный характер. Физическое развитие также нарушено, наблюдается существенное отставание в росте, весе. Часты соматические заболевания – нарушения зрения и слуха, пороки сердца, нарушения работы опорно-двигательного аппарата, больные нередко не способны самостоятельно передвигаться (прямохождение очень часто невозможно, не могут даже самостоятельно сидеть, стоять, ползать), нарушения работы желудочно-кишечного тракта, кровеносной системы, нарушения пропорций туловища и конечностей, деформация черепа, недоразвитие внутренних органов и многое другое. Характерны проявления беспорядочной двигательной активности, монотонных движений (раскачиваний) и общего двигательного недоразвития. Иммунитет ослаблен, поэтому чаще других детей подвержены инфекционным заболеваниям.

Идиотия как глубокая умственная отсталость

Основные симптомы

Патология диагностируется у малышей в возрасте приблизительно шести месяцев, так как до четырех — пяти месяцев ребенок развивается вполне нормально, как все дети такого возраста.

Начальная стадия

Первые симптомы болезни Тея Сакса заключаются в том, что ребенок теряет контакт с окружающим миром, взгляд его постоянно сосредоточен в одном направлении, малышу ничего не хочется, он становится апатичным, у него отсутствует реакция на предметы, звуки, знакомые лица.

Повышенная реакция у него возникает исключительно на громкие и резкие звуки. Даже тогда, когда малыш выглядит вполне здоровым, родители и близкие часто замечают, что ребенок резко вздрагивает всем телом при громких слуховых раздражениях.

Комплекс расстройств, проявляющихся повышенной утомляемостью, нарушением сна, неустойчивостью настроения называют одним термином — астения.

Серьезные нарушения нервной системе наносит наследственная атаксия Фридрейха — причины, симптомы и лечение патологии.

Развитие болезни

Вторым этапом болезни является регресс в развитии ребенка: приобретенные навыки теряются, он отказывается ползать, сидеть, становится пассивным, игрушки не вызывают никакого интереса, возникает задержка умственного развития, одновременно значительно увеличиваются размеры головы, малыш начинает терять зрение, а нередко и слух.

Основные симптомы

На поздней стадии в возрасте между первым годом жизни и вторым у малыша с большой вероятностью могут возникать припадки, проявляющиеся в виде судорог и параличей.

Читайте также:  Пивной алкоголизм лечение в домашних условиях

Малыши не набирают вес, а стремительно теряют его. При таком развитии болезни ребенок редко доживает до пятилетнего возраста.

Признаки болезни у взрослых

Взрослая форма является очень редкой и проявляется у пациентов в возрасте от 20 до 30 лет. Она обычно не имеет летального исхода.

Статья в тему: Антигриппин (таблетки, порошок) — инструкция по применению, отзывы о препарате

Болезнь проявляется в нарушении походки и быстрым ухудшением неврологических функций. С такой болезнью взрослый человек может прожить после установления диагноза 10 — 15 лет.

Противопоказания

  • Служба в вооружённых силах.
  • Служба в государственных и муниципальных органах.
  • Допуск к государственной тайне.
  • Управление механическими транспортными средствами всех категорий (A, B, C, D, E).
  • Управление иными сложными техническими механизмами (подъёмные краны, погрузчики, конвейеры и т. п.)
  • Работа, связанная с использованием химических (токсичных) или взрывчатых веществ.
  • Охранная деятельность.
  • Ношение и приобретение оружия.
  • Работа машинистом и другие работы, связанные с движением поездов.
  • Работа инженером, мастером (индивидуально).

Прохождение медицинского освидетельствования у врача-психиатра к работе по некоторым профессиям принимается индивидуально врачом-психиатром.

Признаки идиотии

Больным, чаще всего, довольно сложно ходить, у них присутствуют анатомические трудности внутренних органов. Осознанная работа для них не недосягаема. Вербальные проявления несвязны, буквально не содержат текстов – их замещают разнообразные, высокие, певческие нотки, произношение отдельных слогов или же звуков.

Больным не характерно различать находящихся вокруг них людей, они не откликаются тогда, когда их зовут к себе другие люди, их реакция ограничивается до уровня произношения звука или легкого мимического отклика.

Эмоциональное ублажение ограничено только приобретением простого наслаждения от употребления еды, освобождения кишечного тракта, а еще посасывания пальцев или же от того, что человек берет в рот разнообразные несъедобные предметы.

Больным в обязательном порядке нужно присутствие людей, осуществляющих уход за ними, вследствие этого они всегда передаются на государственное содержание в особых интернатах на протяжении всей собственной жизни.

Лечение

Идиотия является неизлечимым заболеванием. Вследствие чего лечение направлено на коррекцию нарушенных органов, нормализации обмена веществ, активизацию защитных сил организма. Работа проводится по восстановлению высших психических функций (пирацетам, циннаризин, энцефабол и др.). Применяются средства дегидротации, направленные на удаление избытка воды из организма.

Для больных с торпидной формой используются стимуляторы, при возбудимой форме нейролептики, при необходимости – противосудорожные. Специальное лечение назначается при врожденном сифилисе и токсоплазмозе. Капельницы с магнезией и Дикарб применяются при низком внутричерепном давлении.

С больными проводят лечебную физкультуру, массажи, постоянно контролируют здоровье, создают условия для благоприятной жизни.

Проявления

Амавротическая идиотия никак не проявляется у только что родившегося малыша, так как в первые месяцы жизни он выглядит вполне здоровым и адекватно развивается. Первые симптомы начинают проявляться в возрасте четырех-шести месяцев. Можно заметить, что ребенок стал плохо реагировать на яркий свет, испытывать трудности с фокусировкой на определенном предмете, не реагировать на шум и происходящее вокруг. При обследовании у детского офтальмолога выявляются патологические изменения в сетчатке глаза.

Позднее, по достижению шестимесячного возраста, ребенок становится гораздо менее активен, чем раньше. Он испытывает трудности при переворачивании или сидении, начинает хуже видеть и слышать. В результате сильного снижения двигательной активности нередко развивается мышечная атрофия и даже паралич, который приводит к тому, что ребенок перестает глотать и дышать самостоятельно. Как правило, в этот период наступает инвалидизация. По внешним признакам заболевание можно распознать по непропорционально большой голове ребенка.

Наиболее активное прогрессирование болезни происходит примерно с десятимесячного возраста. У детей могут возникать припадки. К сожалению, при раннем начале заболевания большинство больных не доживают до возраста четырех-пяти лет.

В тех редких случаях, когда амавротическая идиотия развивается уже во взрослом возрасте (с четырнадцати до тридцати лет), проявления ее переносятся больными немного легче. Клиническая картина обычно включает в себя нарушения речевой функции, походки и координации движений. При этом происходит снижение интеллекта, зрения и слуха, возникают периодические мышечные спазмы.