Болезнь Гентингтона (синдром Хантингтона)

Хорея Гентингтона — органическое заболевание нервной системы. Для него характерно непрерывное нарастание симптомов, проявляющихся нарушениями движений и патологией психической деятельности. Благодаря современным методам лечения возможно улучшить качество жизни больного. Важно вовремя заподозрить патологию, чтобы обратиться к квалифицированному специалисту и получить необходимую медицинскую помощь.

Симптомы хореи Гентингтона

  • Непроизвольные движения (гиперкинезы) в виде взмахивающих резких неритмичных движений рук, шеи и ног (их сравнивают с танцевальными движениями): эти двигательные нарушения постепенно прогрессируют, приводя к инвалидизации. Во сне полностью исчезают, усиливаются при стрессовых ситуациях, эмоциональном напряжении.
  • Гримасничанье, неестественная мимика.
  • Пританцовывающая походка.
  • Снижение мышечного тонуса.
  • Прогрессирующие интеллектуальные нарушения: нарушение памяти, узнавания привычных предметов, лиц.
  • Эмоциональные нарушения: вспыльчивость, несдержанность, суицидальные наклонности.

Хорея Гентингтона

Хорея Гентингтона (Хантингтона ) — заболевание, приводящее к атрофии головного мозга. Болезнь проявляется неуклонным нарастанием гиперкинеза (непроизвольного движения) и развитием приобретенного слабоумия (деменции).

Установлено, что эта патология имеет наследственный характер. Хореическая деменция встречается у 5 человек из 100 тысяч населения. Это около 1% среди всех пациентов психиатрических клиник.

Проявляется заболевание в возрасте 30—40 лет. Есть случаи возникновения болезни у детей, но они крайне редки. Статистические данные говорят о том, что мужчины болеют в 2—3 раза чаще, чем женщины.

Как проявляется

Хорея Гентингтона помимо обычного гиперкинеза характеризуется нарушением интеллектуальных способностей и распадом личности. Болезнь прогрессирует постепенно, появление первых не координируемых движений происходит незаметно.

Часто это бесконтрольное облизывание губ, открытие рта и др. При прогрессировании патологии отмечается подрагивание рук, ног, нарушается походка, речь, ухудшается память, способность к самообслуживанию.

Как проявляется

Найди ответ Мучает какая-то проблема? Введите в форму «Симптом» или «Название болезни» нажмите Enter и вы узнаете все лечении данной проблемы или болезни. Search for:

Больной выглядит странно: обрывистые, неконтролируемые движения ног и рук создают впечатление невольного танца. Впоследствии наступает деменция.

Впервые болезнь была описана американским психиатром Джорджем Гентингтоном в 1872 году, в честь него и была названа.

Это хроническое наследственное заболевание нервной системы вызвано генетическим дефектом, при котором происходит удлинение определенного триплетного кода. Длина его может составлять 37-100 триплетов (при норме 11-34).

Как проявляется

Происходят изменения и метаболические расстройства в головном мозге из-за появления в нервных клетках патологического белка.

При заболевании гибнут нейроны головного мозга, ответственные за координацию движений, регуляцию мышечного тонуса. Наряду с этим наблюдается прогрессирующее ослабление умственных способностей вплоть до слабоумия.

Хорея Гентингтона: первые симптомы, как распознать заболевание?

Хорея Гентингтона – это медленное и прогрессирующее заболевание с различной степенью тяжести. Наиболее характерным симптомом этого заболевания являются непроизвольные (хореические) движения, которые очень часто затрагивают все мышцы. Эти быстрые и несогласованные движения обычно не имеют типичной формы и появляются в разных жизненных ситуациях. Сначала этот симптом затрагивает мышцы туловища и нижних конечностей, со временем он также влияет на мышцы лица, вызывая проблемы с глотанием пищи.

Другие симптомы болезни Гентингтона включают в себя:

  • сильно нарушенная походка
  • дрожь и покалывание в верхних и нижних конечностях
  • снижение мышечного тонуса
  • психические расстройства: апатия, возбуждение, депрессия и маниакальные состояния, бред, галлюцинации, психоз и, в поздней стадии, изменения личности

Первым признаком хореи Гентингтона является значительное умственное замедление и постепенный уход из общественной жизни.

Несколько иной набор симптомов сопровождает ювенильную форму болезни Гентингтона. Она характеризуется гораздо более сложным и быстрым развитием. Типичным симптомом является экстрапирамидная ригидность, иногда могут появляться эпилептические припадки.

Причины и факторы риска

Причина заболевания – изменение (мутация) гена IT15 на 4-й хромосоме.

Основой мутации при болезни Гентингтона является размножение триплета CAG (цитозин-аденин-гуанин). Нормальное состояние – до 35 триплетов CAG, при количестве 36-39 прогноз неясен, при более 40 триплетах человек наверняка заболеет этой коварной болезнью. Правило «чем больше триплетов CAG, тем быстрее вспышка заболевания» особенно верно для людей с экстремальным количеством триплетов CAG.

Ген, содержащий менее 36 триплетов, продуцирует белок хантингтин, необходимый для правильного развития мозга. Болезнь Гентингтона – это заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования. Это означает, что она встречается в основном в каждом поколении. Если один из родителей страдает этим расстройством, существует 50% риск того, что ребенок также заболеет.

Причины и факторы риска

При диагностике болезни Гентингтона необходимо учитывать, что не всегда известно присутствие в семье носителя мутаций. Причины – преждевременная смерть от другой патологии, развод, неизвестность отца. Новые мутации встречаются очень редко.

Пациентам, страдающим от заболевания, рекомендуется не иметь детей. Но проблема заключается в том, что в большинстве случаев оно диагностируется только после рождения ребенка. Генетическая мутация присутствует с рождения, но обычно начинает проявляться во взрослом возрасте.

Болезнь Хантингтона

Болезнь Хантингтона или иначе хорея Хантингтона – тяжелая форма наследственного заболевания головного мозга, имеющее прогрессирующее нейродегенеративное происхождение.

Заболевание характеризуется быстрыми и нерегулируемыми произвольными движениями, рождающимися в разных группах мышц.

Оно встречается очень редко и поражает по большей части представителей европеоидной расы. Заболевание названо в честь Джоржа Хантингтона – американского врача из медицинской династии, много лет занимающегося лечением таких больных.

Болезнь Хантингтона имеет наследственную патологию, и, начинает проявляться хаотичными невольными движениями, искаженной мимикой и растущим чувством тревоги, а завершается полным разрушением личности и слабоумием – деменцией.

У каждого пациента длительность процесса разрушения индивидуальна, но статистически считается, что заболевание длится примерно 15 лет.

Заболевание, развившееся в раннем возрасте, до 20 лет, снижает этот показатель до 8 лет и выражается ригидностью – нарушением реакции на ситуационные изменения, нарушением моторики и обработки информации, поступающей в мозг. Кроме того, для раннего развития болезни характерно наличие эпилептических припадков, что редко происходит при более позднем возникновении недуга.

Диагностика болезни Хантингтона

Болезнь Хантингтона

При характерных признаках, вызывающих предположение о болезни Хантингтона анализируется клиника и семейный анамнез больного.

Наиболее точной диагностикой является сканирование мозга. При недостаточности этого метода или в случаях оставшихся сомнений проводится генетическое тестирование, способствующее подтверждению и исключению диагноза у взрослых. В детском возрасте проводятся другие диагностические мероприятия.

Симптомы болезни Хантингтона

На ранних стадиях развития болезни симптомы ее могут быть выражены не только бесконтрольностью интенсивных движений, но и противоположными проявлениями – снижением двигательных функций.

По мере формирования нарушений в мозговой деятельности возникают значительные изменения речевых функций и в координировании движений.

Дальнейшая прогрессия нарушает деятельность мышечной системы, происходит атрофия мышц. Снижаются глотательные и жевательные рефлексы. Все действия требуют значительных усилий пациента.

К симптомам болезни Хантингтона относят непроизвольное мимическое гримасничанье. Сон больного нарушается из-за невольных перемещений глазных яблок из стороны в сторону.

Все эти нарушения отражаются на интеллектуальных способностях больного. Причем проявления их носят индивидуальный характер.

У пациента нарушается адекватное мышление, отсутствует реальная самооценка и проявляется неспособность осмысливать свои намерения.

По мере разрушения личностных качеств возникают паранойя, эгоцентризм, разрастается агрессия к окружающим. Появляются серьезные сложности с памятью, скупость, фобии. Порою больного одолевает длительная депрессия. Постепенно близкие люди воспринимаются ими как агрессивно настроенные чужие, они не узнают их.

Читайте также:  Диссомния – нарушение сна, как справиться

Часто у пациентов с болезнью Хантингтона появляются или усиливаются вредные привычки. Это могут быть азартные игры, гипертрофированные сексуальные желания, алкоголизм.

Завершающая стадия болезни приводит человека к утрате самостоятельного передвижения, вынужденному пребыванию в постели и завершается смертью, чаще всего от пневмонии или сердечно-сосудистой недостаточности.

Причины возникновения болезни Хантингтона

В результате длительных исследований специалисты в 1993 году пришли к выводу, что заболевание является врожденной генетической патологией развития, обусловленной мутацией гена.

В организме каждого здорового человека присутствует белок хантингтин в определенном количестве, с неустановленной до настоящего времени функцией. Отмечается, что при болезни Хантингтона его количество значительно увеличивается.

Болезнь Хантингтона

Доказано, что половина детей рожденных от родителей, имеющих в анамнезе болезнь Хантингтона, в последующем страдают от этого заболевания.

Лечение болезни Хантингтона

Для возможности избавления от столь тяжкого недуга во всем мире проводятся испытания различных методик. Но действенного результата пока нет. Поэтому все лечение болезни Хантингтона сводится к снижению симптоматики.

В 2008 году специально для использования в лечении этого заболевания в США был запущен в использование препарат тетрабеназин, позволяющий несколько снизить проявление симптомов заболевания. В стадии исследования находятся еще два препарата.

Для снижения проявлений хореи применяют бензодиазепины и нейролептики. Кроме того в симптоматическом лечении болезни используют средства, применяемые при болезни Паркинсона.

Психозы снимаются атипичными антипсихотиками, депрессии – селективными ингибиторами обратного захвата.

Несмотря на то, что болезнь неизлечима, всегда нужно бороться с ней до самого конца, и стараться облегчить участь больного.

Лечение хореи Гентингтона

Современная медицина не имеет четкой тактики терапии, это заболевание считается неизлечимым. В отдельных в качестве лечения гиперкинезов у детей назначаются:

  • Тетмодис – уменьшает двигательные нарушения;
  • нейролептики (Галоперидол, Азалептин и другие) – снижают мышечный тонус, тормозят прогрессирование нарушений психики;
  • Амитриптилин – антидепрессант, снижающий интенсивность двигательных и мимических нарушений.

Других терапевтических назначений не делается, потому что любое вмешательство не дает каких-либо результатов. Больные буквально обречены, потому что в результате они становятся совсем неуправляемыми, не ориентируются в пространстве и времени, теряют память и не узнают никого из родных. Они должны находиться под постоянным контролем, поэтому чаще всего помещаются в специализированные психиатрические клиники.

Хорея Гентингтона – это нарушение генетики. Поэтому при появлении такого больного в роду, необходимо пройти обследование всем членам семьи, а планирование беременности лучше проводить под строгим контролем генетиков. Современные ученые могут предложить людям, попадающим в группу риска по рождению такого малыша, пройти процедуру ЭКО или ИКСИ – можно будет подсадить матери здоровую оплодотворенную яйцеклетку.

Более полную информацию о патологии, о заболевании ревматическая хорея можно узнать на страницах нашего сайта

Связанные услуги:Консультация невролога

Как ставится диагноз

Хорея Гентингтона — тяжёлое заболевание, наличие которого необходимо подтверждать с помощью методов лабораторной и инструментальной диагностики. При осмотре пациента врач обращает особенное внимание на движения рук и ног, изменения выражения лица и способность человека это контролировать.

Обычно проводятся следующие физикальные пробы: доктор просит больного вытянуть руки перед собой и дотянуться пальцем до кончика носа. Пациент, страдающий от заболевания Гентингтона, не сможет этого сделать из-за сильного дрожания рук. Другим вариантом проверки является пяточно-коленная проба: необходимо провести пяткой одной ноги от колена до стопы другой ноги. При наличии заболевания наблюдается постоянное соскальзывание пятки с прямой линии.

Как ставится диагноз

Особую важность также имеет опрос пациента: необходимо выяснить время развития первых симптомов (возраст начала и какие были проявления). А также стоит узнать, страдали ли родители или другие ближайшие родственники от подобного недуга. Тщательное изучение особенностей случая позволит неврологу сделать предположение о диагнозе.

Дифференциация заболевания

Начальные проявления болезни Гентингтона придают ей некоторую схожесть со многими другими недугами. Чтобы достоверно поставить диагноз, врачи прибегают к лабораторным и инструментальным методам исследования, которые позволяют оценить состояние организма в настоящий момент, а также исключить симуляцию. Чаще всего приходится дифференцировать хорею Гентингтона со следующими заболеваниями:

Как ставится диагноз
  • шизофренией;
  • маниакально-депрессивным психозом;
  • синдромом Туретта;
  • нервным тиком;
  • алкогольным делирием;
  • интоксикацией этиловым спиртом;
  • приёмом психотропных лекарственных средств;
  • употреблением наркотических препаратов;
  • сенильной хореей;
  • энцефалитом;
  • сифилитическим поражением головного мозга;
  • контузией мозга;
  • болезнью Альцгеймера;
  • паркинсонизмом;
  • хореей, возникшей вследствие ревматизма;
  • отравлением солями тяжёлых металлов.
Читайте также:  Особенности параноидальной шизофрении. Ее симптомы и методы лечения

Лабораторные анализы

Лабораторная диагностика хореи Гентингтона напрямую связана с исследованием человеческого ДНК с целью определения патологически изменённого белка хантингтина. Для этого анализа пациенту необходимо сдать любую биологическую жидкость: кровь или слюну. В большинстве случаев врач берёт мазок с внутренней поверхности щеки с помощью специальной ватной палочки.

Мазок с внутренней поверхности щеки — самый простой способ получить ДНК человека

После сбора биологический материал помещается в специфический сканер, где проводится полимеразная цепная реакция. ПЦР представляет собой новейшую методику из области молекулярной биохимии, которая позволяет разобрать геном человека на мельчайшие структуры и выявить зоны локализации изменённых генов. С помощью полимеразной цепной реакции у большинства пациентов удаётся обнаружить нарушения в кодировании белка хантингтина, что приводит к многочисленным нейродегенеративным и двигательным расстройствам.

Как ставится диагноз

Инструментальные методики исследования

Инструментальные методы исследования при хорее Гентингтона приобретают большую диагностическую значимость. С их помощью можно обнаружить локализацию поражения и оценить состояние коры головного мозга и нижележащих структур:

  1. Элетроэнцефалография — способ регистрации электрических биопотенциалов. Они отражают степень активности коры головного мозга и позволяют оценить реакцию на различные раздражители. При хорее Гентингтона регистрируется повышение амплитуды колебаний и выраженная разрозненность потенциалов.

    Для снятия ЭЭГ используется специальная шапочка с датчиками

  2. Компьютерная томография — методика, позволяющая с помощью компьютера и рентгеновского излучения провести исследование человеческого мозга. Она обладает высокой диагностической ценностью, помогает визуализировать зоны поражения мозгового вещества при хорее и отличить её от травматических повреждений или нервно-психических расстройств.
  3. Магнитно-резонансная томография. Этот способ исследования основан на действии на человеческий организм магнитного поля определённой частоты. МРТ является одним из самых достоверных методов диагностики, так как позволяет увидеть человеческий мозг во всех плоскостях.
Как ставится диагноз

Прогноз и профилактика

Патология неизлечима. Гибель пациентов наступает спустя 5–15 лет после начала проявления симптомов. Развиваются осложнения, затрагивающие работу почек, легких и сердца, также отмечается нарастание неврологического дефицита.

Специфических средств профилактики хореи Хантингтона не разработано. Предупреждение возникновения болезни основано на проведении генетического анализа. Врачи не рекомендуют людям с патологией заводить детей. Если семейный анамнез пациента осложнен случаями выявления хореи, рекомендуется правильно питаться, а также поддерживать иммунный статус организма за счет использования современных вакцин. Обращаться к врачу необходимо сразу после выявления специфических симптомов.

Симптомы

Проявления хореических гиперкинезов несколько отличаются в зависимости от формы заболевания. Но у них есть и общие признаки: непроизвольные хаотичные движения конечностей, имеющие выкручивающий характер, насильственные приседания, скрещивания, переплетения рук и ног, мимические гиперкинезы, нарушения походки. Движения могут возникать только с одной стороны, в таком случае речь идёт о гемихорее, например, при инсульте.

Гиперкинезы могут быть:

  • фокальными (изолированными нарушениями какой-либо функции), например, оральные гиперкинезы в случае сенильной хореи или начальной стадии нейроакантоцитоза;
  • генерализованными (распространившимися по организму) — при малой или доброкачественной наследственной хорее.

Во сне у больного гиперкинезов не наблюдается.

Развиваться хорея может остро или постепенно. Быстрое начало свидетельствует об аутоиммунном, сосудистом или метаболическом заболевании. Постепенное и медленное присоединение симптомов указывает на нейродегенеративный, чаще наследственный, характер патологии.

Таблица: симптомы основных видов хореи

При прогрессирующих формах хореи нарушения со стороны психики и интеллекта являются необратимыми. Человек полностью теряет контроль над своим телом и становится зависим от окружающих.