Пигментная дистрофия сетчатки глаза: лечение

Пигментный ретинит (RP) — наследственное, дегенеративное заболевание глаз, которое вызывает сильное ухудшение зрения и часто слепоту[1]. Прогрессирование RP не является последовательным. Некоторые люди могут иметь симптомы с детства, другие могут заметить симптомы позднее[2]. В общем, чем позже начало, тем быстрее ухудшение зрения. Те, кто не имеет RP, имеют 90-градусное периферийное зрение, в то время как люди, имеющие RP, имеют периферийное зрение менее 90 градусов.

Подробный обзор

Абиотрофия сетчатки

Абиотрофия сетчатки Причины абиотрофии сетчаткимутация Классификация абиотрофии сетчаткиВ офтальмологии все наследственные формы дистрофии сетчатой оболочки глаза делят на три группы:

Симптомы абиотрофии сетчатки Диагностика абиотрофии сетчатки Лечение и прогноз при абиотрофии сетчатки

  • Почему понижается уровень гемоглобина, симптомы, причины и восстановление
  • Синдром Шая Дрейджера
  • Церебральная ишемия у новорождённых — симптомы, причины, лечение
  • Инфаркт у мужчин
  • Несколько слов о женском здоровье

Медицинский портал

Пигментная дегенерация сетчатки (пигментная дистрофия сетчатки, абиотрофия, пигментный ретинит)

В том случае, если такое заболевание, как пигментная дистрофия сетчатки, находится на начальной стадии развития, оно может себя совершенно никак не проявлять. Однако, со временем и развитием дистрофии, у больного могут появиться характерные жалобы, а именно:

  1. Плохое зрение в сумерках на оба глаза.
  2. Частые спотыкания и столкновения с окружающими объектами в условиях пониженной освещенности
  3. Постепенное сужение периферического поля зрения
  4. Засветы.
  5. Быстрая утомляемость глаз.

В запущенных стадиях заболевания формируется катаракта или глаукома вторичного генеза. В этом случае резко и быстро снижается центральное зрение.

Постепенно развивается атрофия диска зрительного нерва, это ведет к рефлекторному обездвиживанию зрачков.

Что касается периферического зрения, то оно может полностью отсутствовать и тогда это состояние называется тоннельное зрение (будто человек смотрит через длинную и тонкую трубочку).

Изредка встречаются атипичные формы дегенерации сетчатки. В этих случаях могут присутствовать лишь изменения со стороны диска зрительного нерва, сужение и извитость сосудов, нарушенное сумеречное зрение. Крайне редко бывает односторонняя дегенерация, при этом на больном глазу почти во всех случаях имеется и катаракта.

Прогрессирование заболевания отмечается в возрасте 5 — 7 лет, а к 30 годам острота зрения снижается вплоть до полной слепоты.

Лечение заболевания

Начальное лечение дегенерации сетчатки глаза чаще всего состоит из медикаментозных средств. Основное их действие — улучшение метаболизма в сетчатом слое, восстановление сетчатки и расширение сосудов. Это эмоксипин, милдронат, тауфон и др.

Эти средства могут вводиться в организм, как в виде глазных капель, так и инъекционно. Также целесообразно использовать в лечении комплекс нуклеиновых кислот — Энкад, который больше, чем в половине случаев существенно улучшает зрительные функции.

Назначают его внутримышечно, субконъюнктивально, используя при этом ионофорез, или делают с ним местные аппликации.

Нередко параллельно с медикаментозным лечением, применяются и физиотерапевтические мероприятия, цель которых простимулировать восстановительные процессы в сетчатке и активировать оставшиеся палочки и колбочки. Широко используются электростимуляция глаза и магниторезонансная терапия, лечение озоном. Для восстановления сосудистого русла могут применяться вазореконструктивные операции.

Хирургическое лечение пигментной дегенерации сетчатки используется для нормализации кровоснабжения сетчатки глаз, с этой целью проводится пересадка некоторых глазных мышц в супрахориоидальное пространство.

В последнее время обнадеживающие данные поступают и от генных инженеров, которые нашли возможность восстанавливать поврежденные гены, ответственные за развитие этого заболевания. Кроме того, разработаны специальные импланты — заменители сетчатки.

И совсем недавние эксперименты на мышах, проведенные в Британии, убедительно доказывают, что слепоту можно лечить с помощью специальных светочувствительных клеток, вводимых инъекционным путем. И хотя эта методика еще не апробирована на людях, ученые надеются, что этим препаратом можно будет лечить людей, страдающих пигментным ретинитом.

Что касается прогноза заболевания, то в целом он неблагоприятный, но при раннем обнаружении патологии и своевременном начале лечения, процесс можно задержать и даже добиться улучшения состояния. Всем больным рекомендуется избегать длительного пребывания в темных помещениях, не заниматься тяжелым физическим трудом.

Диагностика заболевания

Довольно тяжело диагностировать данное заболевание у маленьких детей и на ранних стадиях развития. У детей поставить диагноз можно только после того, как ребенок достигнет возраста 6-ти лет. Чаще всего заболевание обнаруживается, когда ребенок начинает испытывать определенные трудности ночью либо в сумерки.

Для подтверждения или опровержения диагноза «Дистрофия сетчатки» необходимо прохождение тщательного обследования зрительной системы. Диагностика выполняется при помощи современной компьютерной техники, позволяющей составить полноценную картину о зрении больного.

При подозрении на дистрофию сетчатки обследование пациента должно включать в себя ряд мероприятий.

  1. Определение остроты зрения.
  2. Периметрия (исследование полей зрения) для оценки состояния сетчатки на ее периферии — можно определить, какая область сетчатки поражена.
  3. Тонометрия (измерение давления внутри глаза).
  4. Офтальмоскопия (исследование глазного дна).
  5. Электрофизиологическое исследование — определяется жизнеспособность нейронов сетчатки и зрительного нерва.
  6. Флюоресцентная ангиография — позволяет визуализировать сосуды и оценить их состояние.
  7. ОКТ (оптическая когерентная томография) — неинвазивный метод исследования тонких слоёв глазных тканей человека, при котором делается послойное исследование структур глаза.
  8. УЗИ (ультразвуковое А- и В-сканирование) внутренних структур глаза.

Рассчитать стоимость лечения (5 , в среднем: 5 из 5)

Патогенез

Сетчатка глазного яблока состоит из двух разновидностей рецепторных клеток. На ней расположены клетки в форме колбочек и палочек. Колбочки на сетчатке находятся в центре. Отвечают они за восприятие цвета и четкость зрения. Палочки равномерно распределены по всей площади сетчатки. Их задачей является идентификация света и обеспечение качества зрения в условиях сумерек и темноты.

Под воздействием ряда внешних и внутренних факторов на генном уровне происходит деградация наружного слоя сетчатки, снижение функциональности палочек. Патологические изменения начинаются с краев глаз, постепенно продвигаясь к их центру. Процесс этот может продолжаться от несколько лет до десятилетий. Постепенно ухудшается острота зрения и восприятие света. В большинстве случаев болезнь заканчивается полной слепотой.

Пигментная дегенерация сетчатки сопровождается постоянно усиливающимся сужением полей зрения и слепотой в ночное время. Пигментный ретинит может быть вызван поломкой в одном гене, реже бывает дефект одновременно в двух генах. Обычно заболевание передается по аутосомно-доминантному или аутосомно-рецессивному типу, но может быть и сцеплен с Х-хромосомой, поэтому заболевание чаще встречается у мужского населения. Примерно у одного из десяти больных помимо пигментной дегенерации имеются врожденные проблемы со слуховым аппаратом — частичная или полная глухота.

Читайте также:  Дистрофия сетчатки глаз: виды, симптомы и лечение

Что вызывает возникновение подобных дефектов в хромосомах пока точно не установлено. Американские исследователи обнаружили, что дефектные гены не во всех случаях приводят к развитию патологии. По их мнению, способствуют прогрессированию болезни различные нарушения в сосудистой оболочке глаз.

Однако достоверно известен механизм развития дегенерации сетчатки глаза.

На самых начальных этапах происходит нарушение процессов метаболизма в сетчатке и сосудистой оболочке глаза. В результате, постепенно разрушается пигментный слой сетчатки, тот самый, в котором находится много палочек и колбочек. Изначально дегенеративные процессы происходят в отдаленных участках сетчатки (поэтому острота зрения снижается не сразу), а со временем захватывается и центральная зона, тогда начинается ухудшение как цветового, так и детального зрения.

В равной степени страдать могу оба глаза, или вначале процесс начинается на одном глазу, а позже переходит и на второй. Как правило, к 18−20 годам больные полностью теряют трудоспособность, хотя в большинстве случаев это зависит от степени вовлечения глаз.

Больные с пигментным ретинитом имеют склонность к осложнениям со стороны зрительного анализатора, особенно к катаракте и глаукоме.

На сетчатке глаза расположены специальные нейроны, чувствительные к свету. Их называют фоторецепторами. Выделяют 2 вида таких структур:

  1. Колбочки. Эти рецепторы необходимы для дневного зрения, так как они чувствительны только к воздействию прямого света. Они отвечают за остроту зрения в условиях хорошего освещения. Поражение этих структур приводит к слепоте даже в дневное время.
  2. Палочки. Эти фоторецепторы нужны нам для того, чтобы видеть и различать предметы в условиях низкой освещенности (например, в вечернее и ночное время). Они более чувствительны к свету, чем колбочки. Повреждение палочек приводит к ухудшению сумеречного зрения.

При пигментной абиотрофии сетчатки сначала возникают дистрофические изменения в палочках. Они начинаются с периферии, а затем доходят и до центра глаза. На поздних стадиях болезни поражаются колбочки. Сначала у человека ухудшается ночное зрение, а впоследствии пациент начинает плохо различать предметы даже днем. Заболевание приводит к полной слепоте.

Пигментная дегенерация сетчатки (пигментная дистрофия сетчатки, абиотрофия, пигментный ретинит)

В том случае, если такое заболевание, как пигментная дистрофия сетчатки, находится на начальной стадии развития, оно может себя совершенно никак не проявлять. Однако, со временем и развитием дистрофии, у больного могут появиться характерные жалобы, а именно:

  1. Плохое зрение в сумерках на оба глаза.
  2. Частые спотыкания и столкновения с окружающими объектами в условиях пониженной освещенности
  3. Постепенное сужение периферического поля зрения
  4. Засветы.
  5. Быстрая утомляемость глаз.

В запущенных стадиях заболевания формируется катаракта или глаукома вторичного генеза. В этом случае резко и быстро снижается центральное зрение.

Постепенно развивается атрофия диска зрительного нерва, это ведет к рефлекторному обездвиживанию зрачков.

Что касается периферического зрения, то оно может полностью отсутствовать и тогда это состояние называется тоннельное зрение (будто человек смотрит через длинную и тонкую трубочку).

Изредка встречаются атипичные формы дегенерации сетчатки. В этих случаях могут присутствовать лишь изменения со стороны диска зрительного нерва, сужение и извитость сосудов, нарушенное сумеречное зрение. Крайне редко бывает односторонняя дегенерация, при этом на больном глазу почти во всех случаях имеется и катаракта.

Прогрессирование заболевания отмечается в возрасте 5 — 7 лет, а к 30 годам острота зрения снижается вплоть до полной слепоты.

Лечение заболевания

Начальное лечение дегенерации сетчатки глаза чаще всего состоит из медикаментозных средств. Основное их действие — улучшение метаболизма в сетчатом слое, восстановление сетчатки и расширение сосудов. Это эмоксипин, милдронат, тауфон и др.

Эти средства могут вводиться в организм, как в виде глазных капель, так и инъекционно. Также целесообразно использовать в лечении комплекс нуклеиновых кислот — Энкад, который больше, чем в половине случаев существенно улучшает зрительные функции.

Назначают его внутримышечно, субконъюнктивально, используя при этом ионофорез, или делают с ним местные аппликации.

Нередко параллельно с медикаментозным лечением, применяются и физиотерапевтические мероприятия, цель которых простимулировать восстановительные процессы в сетчатке и активировать оставшиеся палочки и колбочки. Широко используются электростимуляция глаза и магниторезонансная терапия, лечение озоном. Для восстановления сосудистого русла могут применяться вазореконструктивные операции.

Хирургическое лечение пигментной дегенерации сетчатки используется для нормализации кровоснабжения сетчатки глаз, с этой целью проводится пересадка некоторых глазных мышц в супрахориоидальное пространство.

В последнее время обнадеживающие данные поступают и от генных инженеров, которые нашли возможность восстанавливать поврежденные гены, ответственные за развитие этого заболевания. Кроме того, разработаны специальные импланты — заменители сетчатки.

И совсем недавние эксперименты на мышах, проведенные в Британии, убедительно доказывают, что слепоту можно лечить с помощью специальных светочувствительных клеток, вводимых инъекционным путем. И хотя эта методика еще не апробирована на людях, ученые надеются, что этим препаратом можно будет лечить людей, страдающих пигментным ретинитом.

Что касается прогноза заболевания, то в целом он неблагоприятный, но при раннем обнаружении патологии и своевременном начале лечения, процесс можно задержать и даже добиться улучшения состояния. Всем больным рекомендуется избегать длительного пребывания в темных помещениях, не заниматься тяжелым физическим трудом.

Диагностика заболевания

Довольно тяжело диагностировать данное заболевание у маленьких детей и на ранних стадиях развития. У детей поставить диагноз можно только после того, как ребенок достигнет возраста 6-ти лет. Чаще всего заболевание обнаруживается, когда ребенок начинает испытывать определенные трудности ночью либо в сумерки.

Для подтверждения или опровержения диагноза «Дистрофия сетчатки» необходимо прохождение тщательного обследования зрительной системы. Диагностика выполняется при помощи современной компьютерной техники, позволяющей составить полноценную картину о зрении больного.

При подозрении на дистрофию сетчатки обследование пациента должно включать в себя ряд мероприятий.

  1. Определение остроты зрения.
  2. Периметрия (исследование полей зрения) для оценки состояния сетчатки на ее периферии — можно определить, какая область сетчатки поражена.
  3. Тонометрия (измерение давления внутри глаза).
  4. Офтальмоскопия (исследование глазного дна).
  5. Электрофизиологическое исследование — определяется жизнеспособность нейронов сетчатки и зрительного нерва.
  6. Флюоресцентная ангиография — позволяет визуализировать сосуды и оценить их состояние.
  7. ОКТ (оптическая когерентная томография) — неинвазивный метод исследования тонких слоёв глазных тканей человека, при котором делается послойное исследование структур глаза.
  8. УЗИ (ультразвуковое А- и В-сканирование) внутренних структур глаза.

(5 , в среднем: 5 из 5)

Лечение разных типов дегенерации сетчатки

Причин ухудшения зрения может быть множество. Специалисты называют самые разные заболевания глаз. Дегенерация сетчатки (дистрофия) очень частая причина ухудшения зрения. В сетчатке отсутствуют чувствительные нервные окончания. Из-за этого заболевания могут протекать безболезненно.

Определение

Дегенерацией сетчатки чаще всего страдают пожилые люди. Заболевание сетчатки у ребенка явление очень редкое. Оно проявляется в виде пигментной и точечной белой дегенерации, в виде желтого пятна (болезнь Беста). Эти разновидности заболевания имеют врожденный и наследственный характер.

С возрастом в сетчатке глаза происходят изменения. Между оболочкой глаза и сосудистой могут откладываться различные шлаки. Они начинают накапливаться, и вследствие этого образуется «мусор» желтого или белого цвета – друзы.

Читайте также:  Гетерохромия глаз — интересный феномен природы

Во время дегенерации самые важные клетки начинают отмирать. Такое заболевание называют «желтое пятно».

Лечение народными средствами

Дегенерация сетчатки может быть схожа с другими различными отклонениями в организме. Нельзя игнорировать медикаментозное лечение. Народная медицина — это вспомогательный элемент, который закрепляет лечение.

Обязательно нужно разнообразить свой рацион. Больше есть морской капусты, корицы и меда.

  1. Смешать воду и козье молока в равных пропорциях. Такой раствор нужно капать в глаза по две-три капли в день. На глаза наложить плотную повязку и несколько минут отдохнуть. Нельзя шевелить глазами или открывать их.
  2. Приготовить следующий напиток. Хвойные иголки — пять столовых ложек, сушеный шиповник — две столовые ложки, луковая шелуха — две столовые ложки. Всю смесь хорошо перемешать и перетереть. Залить литром воды и кипятить на огне не более 15 минут. Отвар процеживается и настаивается еще сутки. Применять в течение месяца за полчаса до еды.
  3. Взять пять столовых ложек крапивы, одну столовую ложку ландыша. Залить одним стаканом воды и настаивать десять часов в темном месте. Потом добавить чайную ложку соды и из полученного отвара делать компресс для глаз.

Макулярная дегенерация сетчатки

Различают две формы макулярной дегенерации:

  1. Астрофическая.
  2. Экссудативная.

Эти две формы отличаются друг от друга тем, что при экссудативной дегенерации клетки начинают отслаиваться из-за поступающей из сосудов жидкости. Клетки отслаиваются от подлежащих мембран, и в итоге может появиться кровоизлияние. На месте могут образоваться отеки.

При астрофической форме «желтое пятно» поражается пигментом. Никак рубцов, отеков и жидкости нет. В данном случае всегда страдают оба глаза.

Признаки

При макулярной дегенерации сетчатки глаза зрение постепенно ухудшается и снижается. Болезнь протекает безболезненно, поэтому обнаружить заболевание на раннем этапе очень сложно. Но когда поражается один глаз, главным симптомом служит видение тонких линий волнистыми. Бывают моменты, когда зрение резко снижается, но к полной слепоте не приводит.

При любых искажениях прямых линий, нужно немедленно обратиться к врачу. К другим симптомам относится затуманенное изображение и проблемы с чтением книг, газет и т.д.

Диагностика и лечение

Самостоятельно выявить болезнь на раннем этапе невозможно. Обнаружить заболевание можно только при регулярном посещении офтальмолога. Врач проведет осмотр и выявит начинающиеся изменения. Только так возможно предотвратить развитие макулярной дегенерации сетчатки.

В современной медицине не имеет множество способов лечения данного заболевания, но если отклонения были замены на раннем этапе, то можно сделать лазерную коррекцию. Если случилось созревание катаракты, то врачи производят замену хрусталика.

Возрастная макулярная дегенерация

Такая болезнь самая распространенная у пожилых людей. Особенно страдает европеоидное население.

  • Причины ВМД бывают следующие:
  • генетическая предрасположенность;
  • курения;
  • возраст;
  • ожирение;
  • сердечно-сосудистые заболевания;
  • анамнез;
  • гипертензия;
  • малое количество поступления жирных кислот и зеленых листовых овощей.

Существует две формы заболевания. Самая распространенная – это сухая. Неэкссудативная и астрофическая. Любые заболевания ВМД начинаются именно с неё. Сухой формой страдают около 85 процентов людей.

Течение заболевания

Дистрофия сетчатки начинается с разрушения нейроэпителиальных клеток, преимущественно палочек, практически до их полного исчезновения. Процесс начинается с периферии и постепенно продвигается вглубь к центральной области. Бывают формы заболевания, затрагивающие только центральную часть или ограниченный участок (секторообразная форма).

Параллельно с уменьшением количества фоторецепторов увеличивается присутствие соединительной ткани, которая их замещают. Колбочки и палочки мигрируют в ниже лежащие слои сетчатки. Разрастание клеток глии приводит к нарушению микроциркуляции крови в глазу.

Обычно пигментная дистрофия сетчатки поражает оба органа зрения.

Группы риска

Наиболее часто дистрофия наблюдается у пациентов пожилого возраста. В группу риска входят люди с диагнозом миопия, а также с заболеваниями кровеносных сосудов, гипертонией и диабетом. Предрасположенность к данной патологии передается по наследству, вследствие чего детям пациентов с дистрофией сетчатой оболочки рекомендовано проводить исследование глазного дна более часто.

Согласно статистике эта болезнь чаще наблюдается у людей с белой кожей и голубыми глазами, причем мужчины болеют реже, чем женщины.

Тапеторетинальная абиотрофия сетчатки: симптомы, причины, лечение

Тапеторетинальная абиотрофия сетчатки является врождённой патологией, при которой у пациента наблюдаются дистрофические повреждения рецепторных клеток слоя сетчатки.

Такое заболевание диагностируется у пациентов достаточно редко.

Такую патологию называют палочко-колбочковой дистрофией, поскольку в самом начале её развития разрушается палочковый аппарат, а после присоединяется повреждение колбочек.

В состав светочувствительного слоя сетчатки входят такие клетки-фоторецепторы, как палочки и колбочки.

Центральная часть сетчатки в основном состоит из колбочек, а на её периферии скапливаются палочки.

По причине нарушения генов, которые контролируют нормальное питание сетчатки и её работу, начинается постепенное разрушение рецепторов.

Первоначально патологические процессы начинаются на периферии и со временем переходят на центральную область сетчатки. Такая патология может прогрессировать в течение достаточно длительного времени.

Заметить проявления болезни можно ещё в школьном возрасте. Часто проявления первичной тапеторетинальной дистрофии начинается у молодых людей после 20 лет. Последствиями такой патологии может становиться появление катаракты, глаукомы и отёка макулы слоя сетчатки.

На сегодняшний день пациентам с пигментным ретинитом назначают лишь поддерживающую терапию.

Классификация

В основе современной классификации пигментного ретинита лежит механизм наследственной передачи генетического нарушения. Выделяют следующие типы патологии:

  1. Аутосомно-доминантный. Такой тип ретинита считается наиболее распространённым и основной причиной его развития служат мутации генов. Они кодируют белки, принимающие участие в метаболизме пигментного эпителия, что становится причиной расстройства зрения.
  2. Аутосомно-рецессивный. Такой тип патологии считается достаточно редким и характеризуется ранним развитием и быстрым прогрессированием. Нередко такая патология заканчивается полной слепотой в детском либо молодом возрасте. Причина развития аутосомно-рецессивного типа кроется в мутациях генов определённых групп.
  3. Х-хромосомный сцепленный с характером наследования. Такая форма генетического заболевания считается достаточно тяжёлой и в основном диагностируется у мальчиков, не имеющих гомологичной Х-хромосомы. Под воздействием генов происходит кодирование белков-ферментов, участвующих в метаболизме сетчатки органа зрения. При их дефектах возникают нарушения, которые клинически проявляются в пигментном ретините.
  4. Ретинит, обусловленный мутациями митохондриальной ДНК. Такой тип патологии считается крайне редким и передаётся лишь от матери детям. До сегодняшнего дня специалистам не удалось определить зоны митохондриальной ДНК, которые подвергаются мутациям при таком типе.
Читайте также:  Данцил капли глазные инструкция цена отзывы

Кроме этого, в медицинской практике применяются классификации тапеторетинальной абиотрофии сетчатки по клиническому течению, наличию сопутствующих пороков развития и возрасту наступления аномалии.

Осложнения

Пигментный ретинит является патологией, которая сопровождается развитием неприятной симптоматики. Кроме этого, прогрессирование такой патологии приводит к развитию:

  • глаукомы;
  • катаракты;
  • воспаления сетчатки.

Такие заболевания требуют обязательного лечения, поэтому пациенту рекомендуется периодически проходить офтальмологические обследования.

Дегенерация сетчатки пигментная: причины, симптомы и лечение

Дегенерация сетчатки пигментная (иначе – абиотрофия, пигментный ретинит, дистрофия сетчатки пигментная) – наследственное заболевание, приводящее к сильному ухудшению зрения и слепоте. О причинах болезни, симптомах и методах лечения читайте в статье.

Пигментная дегенерация сетчатки сопровождается нарушением обмена веществ в сетчатке и сосудистой оболочке глаза, разрушением световых и цветовых рецепторов.

На ранних стадиях болезни патологические процессы развиваются на периферии сетчатки. Позднее в процесс вовлекается и центральная зона, что проявляется ухудшением цветового и детального зрения.

Симптомы:

  1. ночная слепота;
  2. отсутствие периферического зрения;
  3. чувствительность к яркому свету;
  4. нечеткое видение изображений;
  5. плохо различимые цвета;
  6. сильная утомляемость глаз.

Ночная слепота – первый симптом абиотрофии. По мере усугубления болезни утрачивается периферическое и формируется тоннельное зрение.

Часто на фоне пигментной дегенерации развиваются вторичные патологии – катаракта, глаукома, отслойка сетчатки.

Причины

Пигментный ретинит возникает при мутации одного (реже – двух) генов, чаще встречается у мужчин. Ученые выяснили, что не всегда мутации хромосом приводят к развитию болезни. К провоцирующим факторам относят:

  • склероз сосудистой оболочки глаз;
  • иммунные нарушения;
  • эндокринные болезни, сопровождающиеся дефицитом витамина А;
  • действие инфекций и токсинов.

Абиотрофия развивается как самостоятельное заболевание, либо возникает как вторичная патология на фоне глухоты и ряда других генетических нарушений.

Развитие абиотрофии необратимо. Но при своевременной диагностике можно притормозить болезнь и добиться улучшения состояния. Рекомендуется ограничение зрительных и физических нагрузок, прием витаминов и диетотерапия.

Пациентам нельзя долго находиться в плохо освещенных помещениях.

Медикаментозная терапия

Применяется на начальных этапах болезни. Назначают:

  1. препараты для улучшения обмена веществ в сетчатке – эмоксипин, милдронат, тауфон;
  2. пептидные биорегуляторы для активизации восстановительных процессов – ретилаламин;
  3. сосудорасширяющие средства – копламин, нигексин;
  4. никотиновую кислоту и витамины группы В;
  5. комплекс нуклеиновых кислот – препарат энкад.

Физиотерапевтическая терапия

Физиотерапевтические процедуры применяются для активизации восстановительных процессов в сетчатке и стимуляции здоровых фоторецепторов. Назначают:

  1. электростимуляцию;
  2. магниторезонансную терапию.

Хирургическая терапия

Хирургическое лечение рекомендуется для нормализации кровоснабжения сетчатки. Заключается в пересадке волокон наружных прямых и косых глазных мышц в супрахориоидальное пространство.

Новое направление лечения пигментной дегенерации – постановка специальных имплантатов, заменяющих сетчатку. Первый протез сетчатки Argus одобрен в 2011 году. Операции по установке имплантатов сетчатки проводятся в Германии, Великобритании и Франции, США.

Абиотрофия сетчатки (Дегенерация сетчатки, Дистрофия сетчатки)

Этиология абиотрофии сетчатки различается в зависимости от конкретного типа заболевания. Общий механизм – мутация определенного гена или генов, которые кодируют специфические белки, участвующие в жизнедеятельности сетчатой оболочки глаза. При этом патогенез большинства форм изучен недостаточно.

Пигментная дистрофия сетчатки

. Причиной наиболее распространенной формы абиотрофии сетчатки – пигментной дистрофии – могут являться более 150 вариантов мутаций в нескольких десятках генов, большинство из которых наследуются по аутосомно-доминантному типу. Почти четверть всех случаев пигментной абиотрофии сетчатки обусловлена различными мутациями в гене белка опсина. В гене белка фоторецепторов CRB1 мутация имеет рецессивный характер наследования, а в генах RP2 и RPGR – сцепленный с Х-хромосомой.

Существует редчайшая форма пигментной абиотрофии сетчатки с мутацией в митохондриальной ДНК и, следовательно, наследованием от матери потомству. Несмотря на огромное количество разнообразных вариантов первичного нарушения при пигментном ретините, патогенез заболевания в целом одинаков – происходит нарушение утилизации отработанных палочек, в результате чего они становятся источником токсинов в сетчатке. Из-за того, что концентрация палочек растет по направлению к периферии сетчатой оболочки, патологические изменения начинаются именно там, образование новых фоточувствительных клеток замедляется, что и ведет к снижению светочувствительности.

Белоточечная абиотрофия сетчатки

ассоциируется с мутациями одного из четырех генов — RHO, PRPH2, RDH5 или RLBP1, при этом наиболее распространена форма, обусловленная изменениями гена PRPH2, кодирующего белок периферин. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Предполагается, что периферин участвует в стабилизации мембран фоторецепторов, главным образом палочек, поэтому нарушения в его структуре делают их менее устойчивыми и приводит к их разрушению. Белоточечная абиотрофия сетчатки имеет прогрессирующее течение, при этом первые нарушения (которые заметны при осмотре глазного дна в виде белых точек) образуются на периферии сетчатки.

Желтопятнистая абиотрофия сетчатки

(болезнь Штаргардта) также обусловлена мутациями нескольких генов. Наиболее распространенная форма желтопятнистой дегенерации сетчатой оболочки связана с нарушением структуры белка ABCA4, который выполняет транспортные и энергетические функции в мембранах фоторецепторов. Эта форма заболевания наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Изменение структуры трансмембранного белка ABCA4 приводит к накоплению в сетчатке токсичных метаболитов (в частности, липофусцина), что и вызывает дистрофию светочувствительного слоя.

Другой вариант болезни Штаргардта с аутосомно-доминантным наследованием обусловлен изменением структуры белка ELOVL4, который контролирует образование длинноцепочных жирных кислот в тканях глаза. В этом случае дегенерация фоторецепторов связана с нарушением синтеза некоторых компонентов их мембран. Еще один тип желтопятнистой абиотрофии сетчатки ассоциируется с мутацией гена PROM1. Патогенез нарушений в этом случае досконально не изучен.

Абиотрофия сетчатки Беста

вызвана мутациями гена BEST1, продуктом транскрипции которого является белок бестрофин, относящийся к классу анионных каналов. Наследование аутосомно-доминантное, патогенез дистрофии неизвестен.

Врожденная стационарная ночная слепота

является генерализованной абиотрофией сетчатки с преимущественным поражением палочек, она также сопровождается другими нарушениями органа зрения – косоглазием, катарактой. Выделяют полную и неполную формы врожденной стационарной ночной слепоты, обе наследуются по Х-сцепленному механизму.

Полный тип обусловлен мутацией гена NYX, кодирующего белок, обеспечивающий передачу возбуждения от палочек биполярным клеткам. В результате этого передача информации от фоторецепторов нарушается, возникает гемералопия с практически полным отсутствием зрения в темноте, при этом острота и цветовое восприятие обычно не страдают.

Неполная форма связана с мутацией гена CACNA1F, продуктом которого является схожий белок, но он имеется как у палочек, так и у колбочек. При этом, однако, передача импульса не блокируется полностью, поэтому сумеречное зрение только ослаблено, но также страдает острота и цветовое восприятие.