Мужские хромосомы у женщины: признаки синдрома Свайера что это такое?

Синдром Свайера – это редкое генетическое заболевание, тип гипогонадизма у человека, у которого кариотип равен 46, XY. Человек внешне выглядит как девушка, но если не лечить расстройство, то не достигает половой зрелости.

Диагностика

Характерная клиническая картина синдрома Рейно обычно не вызывает трудностей в диагностическом плане. Однако для подтверждения наличия данного заболевания необходимо проведение одного из следующих методов обследования: капилляроскопии, реовазографии,  ультразвуковой допплерографии. Эти инструментальные методы позволяют подтвердить спазм сосудов. Спазм сосудов можно вызвать с помощью холодовой пробы (погружение пальцев рук в холодную воду на несколько минут). В последнее время на первый план выходит такой метод диагностики, как широкопольная капилляроскопия ногтевого ложа, поскольку это исследование позволяет детально исследовать микрососудистое русло. Помимо инструментальных методов диагностики, назначают общий анализ крови, коагулограмму (определение показателей свертывающей системы крови), исследуют иммунологические показатели крови. Большинство м мероприятий проводится с целью установления причинного фактора: необходимо выяснить, это синдром или болезнь Рейно. И если это синдром Рейно, то, в первую очередь, необходимо лечить основное заболевание, ставшее источником клинических проявлений.

Симптомы

Первые признаки недуга

Первые месяцы ребенок выглядит абсолютно здоровым, и у врачей, как правило, не возникает подозрений. Вес младенца нормальный. Окружность головы – тоже в пределах здоровых показателей. Единственное, что может наблюдаться в первые же полгода, – это вялость мышц и симптомы гипотонии:

  • низкая температура тела;
  • сильная потливость ладошек и стоп;
  • бледность кожного покрова.

Ближе к 4-5 месяцам становятся заметны симптомы отставания в развитии двигательных навыков, таких как ползание или поворачивание на спинку. В дальнейшем таким детям с трудом удается сидеть или стоять на ножках.

Характерные признаки

У детей, имеющих синдром Ретта, наблюдаются следующие симптомы:

  • замедление роста в целом;
  • непропорционально маленькие конечности и голова;
  • проблемы с речью;
  • задержка психического и моторного развития;
  • ходьба с несгибаемыми коленками;
  • сколиоз;
  • судороги.

Почти у всех детей с синдромом Ретта наблюдают ярко выраженные проблемы с дыханием:

  • частое апноэ (внезапная остановка дыхания);
  • аэрофагию (заглатывание воздуха и возникающее из-за этого срыгивание);
  • гипервентиляцию (быстрое поверхностное дыхание).

Очень яркие симптомы синдрома Ретта – характерные, многократно повторяющиеся движения. Особенно часто наблюдаются манипуляции с руками: например, движение, напоминающее мытье рук или трение на теле ушибленного места. Ребенок может часто кусать стиснутые кулаки, пуская слюни.

Признаки на разных стадиях болезни

Прогрессируя, синдром Ретта у детей проходит 4 условные стадии. Они отмечаются особенностями клинической картины.

Стадия №1. Первые отклонения развития у детей проявляются в возрасте от 4 месяцев до 1,5-2 года. У больных замедляется рост головы и конечностей, заметна слабость мышц, перманентная вялость и полное отсутствие интереса к забавам или играм.

Стадия №2. Если до одного годика ребенок научился ходить и произносить отдельные слова, эти навыки пропадают в период с одного до двух лет (через время могут частично восстановиться). Появляются характерные повторяющиеся манипуляции руками, нарушение координации, аномалии дыхания. На этой стадии уже могут быть судороги и припадки эпилептического характера, симптоматичное лечение которых практически безрезультатно.

Читайте также:  Гипервитаминоз D: причины, симптомы, диагностика, лечение и осложнения

Стадия №3. Период с 3 до 9 лет – относительно стабилен. Эта стадия синдрома Ретта характеризуется глубокой умственной отсталостью, периодическими эпилептическими припадками и экстрапирамидными расстройствами, когда мелкое подергивание тела резко сменяется «ступором» и сопровождается «остановившимся» взглядом.

Стадия №4. На этой стадии происходят необратимые изменения вегетативной системы, позвоночника и суставов. К 10 годам у больных детей может снизиться частота судорог и припадков, но полностью пропасть способность к самостоятельному передвижению и развиться кахексия (стремительная потеря веса), причины которой лежат в патологиях внутренних органов.

Дифференциальный диагноз синдрома DiHS/DRESS

  • вирусными и бактериальными заболеваниями (инфекционным мононуклеозом, корью, краснухой, инфекциями, вызванными энтеровирусами, аденовирусами, HHV6, HHV7, EBV, CMV, парвовирусом В19, острой лихорадочной фазой ВИЧ-инфекции, скарлатиной, вторичным сифилисом и др.);
  • различными проявлениями лекарственной гиперчувствительности (сывороточной болезнью и сывороточно-подобным синдромом, многоформной экссудативной эритемой и другими лекарственными пятнисто-папулезными экзантемами, с синдромом Стивенса — Джонсона, лекарственной эритродермией, острым экзантематозным пустулезом);
  • реакцией «трансплантат против хозяина».
  • идиопатическим гиперэозинофильным синдромом;
  • васкулитом Чарджа — Страусе;
  • лимфомами.

Диагностика

По данным одного из клинических обзоров, лабораторные методы обследования, в том числе, клинический анализ крови, биохимический анализ крови и иммунологические исследования каких-либо значимых отклонений не выявили. По данным МРТ было выявлено множественные субкортикальные участки, гипоинтенсивные на Т2-взвешенных изображениях.

Дифференциальный диагноз

Дифференцировать синдром Уанье необходимо от анафилактического шока, вызванного введением препарата, для которого характерны симптомы ангионевротического отёка, крапивницы, бронхоспазма и коллапса с артериальной гипотонией). При синдроме Уанье отрицательные провокационные и кожные аллергические диагностические пробы, а также оральный провокационный тест на пенициллин. Остается в норме уровень специфических иммуноглобулинов IgE. Провести дифференциальную диагностику с точки зрения практической медицины важно в связи с тем, что при синдроме Уанье дальнейшее применение препарата возможно, а при анафилаксии категорически запрещено.

Также синдром Уанье может быть ошибочно диагностирован как инфекционный психоз, протекающий по типу делирия, вызванный сепсисом.

Судорожный синдром вследствие синдрома Уанье у детей может быть ошибочно диагностирован как эпилепсия и в дальнейшем быть причиной неправильного лечения с применением антиконвульсантов или избыточных диагностических процедур.

Диагностика заболевания

Лечение синдрома Туретта назначается исключительно врачом. Постановка диагноза осуществляется на основании истории болезни, симптомах. К сожалению, универсального теста для диагностики заболевания не существует, поэтому в ряде случаев может быть назначена электроэнцефалограмма (ЭЭГ) или компьютерная томография. Также необходимо сдать анализ крови, чтобы исключить другие болезни.

Кроме того, поскольку еще целый ряд заболеваний может быть связан с данным синдромом, могут потребоваться дополнительные исследования. Чаще всего проверяют на синдром дефицита внимания с гиперактивностью, депрессию, а также обсессивно-компульсивное расстройство.

Лечение

Для лечения синдрома Свайера могут потребоваться скоординированные усилия группы специалистов.

Педиатры, эндокринологи, генетики, урологи, гинекологи, психологи, психиатры, социальные работники, другие медицинские работники, должны всесторонне планировать лечение ребенка. Генетическая консультация необходима пострадавшим людям и их семьям.

Читайте также:  Врожденная катаракта у детей

Расстройство лечится гормональной заместительной терапией, эстрогеном и прогестероном, начинающейся вначале полового созревания. Помимо помощи нормальному развитию вторичных половых признаков, гормональная заместительная терапия помогает предотвратить потерю костной ткани, возникновение остеопороза позже в течение жизни.

Половые гонады обычно удаляются хирургическим путем, поскольку несут повышенный риск развития опухоли.

У лиц с мутациями SF1 встречается надпочечниковая недостаточность, которую следует лечить.

Хотя женщины с синдромом Свейера являются бесплодными, они могут забеременеть и выносить ребенка через использование донорских яйцеклеток.

Особенности питания

Питание больного ребёнка представляет определённые сложности. У многих девочек наблюдается повышенное слюнотечение, плохое состояние ротовой полости, поэтому накормить их настоящая проблема. Некоторые дети имеют хороший аппетит и с удовольствием употребляют любимые продукты. Но все они едят очень медленно, процесс приёма пищи может растягиваться до полутора часов. Что касается питья, то почти у половины больных малышей есть трудности с глотанием, которые проявляются поперхиванием, кашлем и могут грозить попаданием жидкости в дыхательные пути.

  1. Детям с синдромом Ретта тяжело пережёвывать пищу, содержащую грубые волокна (мясо, сырые овощи, фрукты), поэтому её нужно измельчать и давать в виде пюре. Гарниры лучше предлагать мелкими кусочками или в размятом виде. Во время кормления нужно следить, чтобы голова ребёнка была под правильным углом, не запрокидывалась.
  2. В некоторых случаях, когда процесс поглощения пищи становится слишком проблематичным и болезненным, имеет смысл кормить ребёнка через зонд специальными питательными смесями. Такой вариант позволяет значительно улучшить качество жизни малыша и может стать настоящим для него спасением.

Многие дети страдают от тошноты и часто отказываются от еды, поэтому накормить их бывает очень трудно, такие малыши быстро теряют в весе. Поэтому пища должна быть обогащённой белками и жирами, достаточно калорийной и витаминизированной. Рекомендуется кормить ребёнка малыми порциями и часто (каждые 3 часа), чтобы не перегружать пищеварительную систему. Детей младшего возраста поят витаминизированным молоком или молочными смесями. 

Первые признаки синдрома Ретта

В самые первые месяцы жизни новорожденный выглядит абсолютно здоровым, у врачей обычно не возникает подозрений о каких-либо нарушениях. Окружность головы также находится в пределах нормативных показателей. Единственное, что может указывать на болезнь, это незначительная вялость мышц и симптомы гипотонии. К последним относится низкая температура, бледность кожных покровов и чрезмерная потливость ладошек.

Примерно к 4-5 месяцам становятся заметны признаки отставания в развитии некоторых двигательных навыков (ползание, переворачивание на спинку). Впоследствии детям с синдромом Ретта с трудом удается сидеть, а также стоять.

Диагностика

Врачи диагностируют синдром Ретта, наблюдая признаки и симптомы во время начального роста и развития ребенка проводя периодические оценки его физического или неврологического статуса. Недавно ученые разработали генетический тест для подтверждения клинического диагноза этого расстройства.

Тест включает в себя поиск мутации типа MECP2 на Х-хромосоме ребенка. Учитывая то, что мы знаем о генах, участвующих в синдроме Ретта, такие тесты идентифицируют до 80% случаев.

Читайте также:  Что такое пресбиопия ангиопатия сетчатки

Атипичный синдром

Диагностика

Некоторые дети, которые имеют характеристики, сходные с синдромом Ретта или имеющие генетические мутации типа MECP2, не отвечают критериям диагностики синдрома, как указано ниже.

Эти люди описаны как имеющие «атипичный» синдром Ретта. Атипичные случаи составляют около 15 процентов от общего числа диагностированных случаев.

Рекомендуется проконсультироваться с педиатрическим неврологом или педиатром, специализирующимся на разработке для подтверждения клинического диагноза синдрома Ретта.

Врач использует очень конкретные рекомендации, которые делятся на три типа клинических критериев: существенное, поддержка и исключение. Наличие любого из критериев исключения отрицает «классический» или «типичный» диагноз синдрома Ретта.

Основные признаки

Диагностика

Примеры основных диагностических критериев или симптомов включают, нормальное развитие до 6 и 18 месяцев,

  • нормальную окружность головы при рождении с последующими задержками в скорости роста головы с течением времени (3 месяца и 4 года).

Другими важными диагностическими критериями являются значительное ухудшение речи,

  • повторяющиеся движения руки,
  • ходьба на пальцах стопы,
  • неустойчивая, жесткая, с увеличенной лифтовой базой (ноги разнесены) походка.

Критерии поддержки не требуются для диагностики синдрома Ретта, но могут возникать у некоторых пациентов. Кроме того, эти симптомы, тяжесть которых варьируется от ребенка к ребенку, может отсутствовать у очень молодых девушек, но развивается с возрастом.

Диагностика

Ребенок, который соответствует критериям поддержки, но не соответствует ни одному из основных критериев, не страдает синдромом Ретта.

Критерии поддержки

Критерии поддержки включают трудности с дыханием;

  • аномалии в электроэнцефалограмме (ЭЭГ);
  • судороги;
  • мышечная жесткость, спастичность и / или контрактуры суставов, которые ухудшаются с возрастом;
  • сколиоз;
  • скрежет зубов;
  • маленькие ноги относительно высоты;
  • задержки роста;
  • снижение массы тела и мышечной массы (у некоторых затронутых взрослых наблюдаться тенденция к ожирению);
  • аномальные картины сна,
  • раздражительность или возбуждение;
  • трудности жевания или глотания;
  • плохое кровообращение в нижних конечностях, холодные ноги;
  • снижение подвижности с возрастом;
  • запор.

Узнать больше Расстройство развития мозга при синдроме Жубера, 2 тип- признаки

Диагностика

В дополнение к основным диагностическим критериям, ряд конкретных условий позволяет врачам устранить диагноз синдрома Ретта. Они известны как критерии исключения.

Критерии исключения

У детей, которые отвечают какому-либо из следующих критериев, не существует синдрома Ретта:

  • повторный рост органов тела или других признаков заболевания
  • потеря зрения из-за нарушения сетчатки или атрофии зрительного нерва
  • врожденная микроцефалия
  • идентифицируемые метаболические расстройства
  • другие врожденные дегенеративные расстройства
  • неврологические расстройства, приобретенные при тяжелой инфекции или травме головы
  • задержка роста матки
  • свидетельства повреждения головного мозга, приобретенного после рождения.

Диагностика

Экстренная помощь

Она может потребоваться, если синдром возник из-за неудачно проведенной ботулинотерапии. В таких ситуациях пациенту назначается особое лечение синдрома Маркуса-Гунна:

  • Прием препарата «Прозерин».
  • Введение витаминов В6 и В1 инъекционно.
  • Массаж лица.
  • Физиотерапевтические процедуры.

Все перечисленное направлено на восстановление мышечных функций. Сама патология исчезает за 1-2 месяца. Иногда может потребоваться больше времени.

Экстренная помощь

Это же лечение показано в тех случаях, когда синдром возникает по нейрогенной причине. Либо при ложной форме.