5 основных внешних признаков, передающихся по наследству

Какие черты дети наследуют от мам, а какие — от пап? Передаются ли болезни по наследству? В кого дети рождаются такими умными и талантливыми? На родительские вопросы ответила Ирма Моссе, доктор биологических наук, профессор Института генетики и цитологии НАН Беларуси.
 

Если наблюдать за большинством семей, можно прийти к тому, что существует некая закономерность – если родители высокие, то их дети тоже будут большого роста. На этот внешний признак также существенно влияют генетические факторы, однако научные исследования в этом направлении все еще продолжаются. Рост ребенка зависит от множества других факторов. К ним относят правильное питание, среду воспитания, влияние внешней среды и пр. Отличительные черты Форма и размер ушной раковины – это полностью наследственный признак. У детей фактически не бывает оттопыренных ушей, если у их родителей уши маленького размера, и наоборот. В некоторых случаях это может восприниматься, как дефект, однако этот признак оказался доминантным. Если у родителей есть ямочка на щеках или нос с горбинкой, существует большая вероятность, что такая внешность передастся ребенку.

Генетические заболевания, сцепленные с полом

Сцепленное с полом наследование означает, что ген, контролирующий признак или характеристику, расположен на половой хромосоме (X или Y).

  • Y — хромосома намного короче X — хромосомы и содержит всего несколько генов (50 миллионов пар нуклеотидов; 78 генов).
  • Х — хромосома длиннее и содержит много генов, отсутствующих на Y — хромосомах (153 миллиона пар нуклеотидов; ~ 2,000 генов).
  • Следовательно, условия, связанные с полом, обычно связаны с X — хромосомой , поскольку на более короткой Y — хромосоме находится очень мало генов.

X и Y хромосомы

Связанные с полом основы наследования отличаются от аутосомных тем, что хромосомы у мужчин не спарены (XY)

Это приводит к тому, что признаки, связанные с полом, ассоциируются преимущественно с определенным полом.

Поскольку у женской особи Homo sapiens есть две Х — хромосомы (и, следовательно, два аллеля), они могут быть гомозиготными или гетерозиготными

Следовательно, Х — связанные доминантные черты более распространены у женщин (так как любой аллель может быть доминирующим и вызывать заболевание).

Мужские особи имеют только одну X — хромосому (и, следовательно, только один аллель) и являются гемизиготными для X — связанных признаков.

X — связанные рецессивные черты более распространены у мужчин, так как данное состояние не может быть замаскировано вторым аллелем.

Следующие тенденции всегда верны для X — связанных условий:

  • Только самки могут быть носителями (гетерозигота для рецессивного заболевания), самцы не могут быть гетерозиготными носителями.
  • Мужчины всегда наследуют Х — связанный признак от своей матери (они наследуют Y — хромосому от своего отца).
  • Женщины не могут наследовать Х — связанное рецессивное состояние от незатронутого отца (должны получить его доминирующий аллель).

Наследование Х — сцепленного рецессивного заболевания

Красно-зеленая цветовая слепота (дальтонизм) и гемофилия являются примерами Х — связанных рецессивных состояний.

  • Следовательно, они оба гораздо чаще встречаются у мужчин, чем у женщин (мужчины не могут замаскировать признак в качестве носителя).

При назначении аллелей для признака, связанного с полом, принято записывать аллель как надстрочный знак к половой хромосоме (X).

  • Гемофилия: XH = незатронутая (нормальное свертывание крови); Xh = пораженная (гемофилия).
  • Дальтонизм (цветовая слепота): XA = незатронутое (нормальное зрение); Xa = пораженное (цветовая слепота).

Гемофилия

Гемофилия — это генетическое заболевание, при котором способность организма контролировать свертываемость крови (и, следовательно, останавливать кровотечение) нарушается.

  • Образование сгустка крови контролируется каскадом факторов свертывания крови, чьи гены расположены на Х — хромосоме.
  • Когда один из этих факторов становится дефектным, образование фибрина предотвращается, то есть кровотечение продолжается в течение длительного времени.
  • Могут возникать различные формы гемофилии, в зависимости от того, какой специфический фактор свертывания мутирует (например, гемофилия A = фактор VIII)

Дальтонизм

  • Красно-зеленая цветовая слепота (дальтонизм) — это генетическое заболевание, при котором человек не может различить красные и зеленые оттенки.
  • Это состояние вызвано мутацией красных или зеленых фоторецепторов сетчатки, которые расположены на Х — хромосоме.
  • Красно-зеленый дальтонизм можно диагностировать с помощью цветового теста Ишихара.

Генетические заболевания, сцепленные с полом
Генетические заболевания, сцепленные с полом
Генетические заболевания, сцепленные с полом

Врожденная или приобретенная формы болезни

Как правило, эти проблемы не являются наследственными, а приобретаются человеком под воздействием внешних факторов.

Читайте также:  VY-пластика и Киссельринг: 5 wow-способов скорректировать форму губ

У людей, страдающих псориазом, практически всегда наблюдается нарушение метаболизма. Из-за слишком медленного обмена веществ уровень холестерина в крови увеличивается. В результате излишка микроэлементов и витаминов, не превращенных в энергию, развивается дерматоз.

Врожденная или приобретенная формы болезни

Часто при такой хронической патологии помогает грамотно подобранная диета. Здоровое питание используется как сопутствующий метод терапии, улучшающий состояние кожи.

Нарушения метаболизма любых видов способны передаваться по наследству. Если считать псориаз врожденной болезнью, можно сказать, что расположенность к данной патологии проявляется на клеточном уровне.

Механизм наследования

Дальтонизм у человека – это повреждённый механизм воспроизводства цветового изображения зрения. В большинстве случаев дальтонизм как передается по наследству, по материнской линии к сыну. Мать нормально воспринимает цвета, но передаёт повреждённый ген Х-хромосомы по мужской линии. Мужчины в 20 раз чаще женщин страдают заболеванием. Причина заключается в присутствии у мужского пола одной хромосомы Х, полученной от матери.

Девочки, имеющие две Х-хромосомы, редко не различают цветовые оттенки. Нездоровая Х-хромосома матери заменяется у дочери на другую Х-хромосому. Повреждённый ген от отца может передаваться девочке, которая становится его носителем и пересылает сыновьям. Болеют дальтонизмом дочери, если отец и мать страдают слепотой красок.

Сетчатка органа зрения обладает нервными клетками, которые расположены в центре и называются «колбочками». Пигменты клеток ощущают синий, красный и зелёный цвет. Окружающую действительность с разнообразными оттенками люди видят при смешении трёх главных цветов. Отсутствие одного из них приводит к нарушению восприятия тона.

Наследственное отклонение распространяется на оба органа зрения. Существует проблемное видение тонов, приобретённое в результате травм, катаракты, ослабления зрения, других факторов. Подавляющее большинство случаев дальтонизма проявляется в результате наследования.

Как измеряют интеллект

Интеллект многогранен, поэтому измерить его — непростая задача. С помощью тестов можно только оценить несколько отдельных способностей, таких как логика или память, но результат не покажет полной картины.

IQ (intelligence quotient) или коэффициент интеллекта — значение, которое используется для оценки интеллектуальных способностей. Это отношение умственного возраста человека к биологическому, умноженное на сто.

Если у ребенка в возрасте 10 лет умственные способности 12-летнего, то его IQ будет 120.

Средние или низкие значения IQ (в пределах нормы, то есть не ниже 70 в большинстве тестов) по результатам тестирования детей ничего не говорят о будущих успехах или неудачах. Стандартные тесты подразумевают стандартные ответы, и если человек мыслит необычно и креативно, он может выполнить задания «неправильно» и получить неадекватно низкий балл. Бывает также, что дети из-за волнения и тревоги теряются и не справляются с простыми для них заданиями.

Результаты тестов нужно тщательно интерпретировать, учитывая индивидуальные особенности человека. Наиболее известный тест для определения IQ — тест Айзенка. Чаще используют тесты американского психиатра Дэвида Векслера: они считаются наиболее объективными. Сегодня нет единого стандарта тестов IQ.

Пути передачи

Генетика развивается все более бурными темпами, и есть полное основание утверждать, что ген, как фрагмент ДНК, действительно является носителем наследственных признаков, но передаваемых не в точном виде, а в состоянии частиц мозаики.

Это значит, что под влиянием различных факторов, формирующих потерю памяти, снижение умственных способностей, только небольшая часть генного материала, несущего склонность к развитию слабоумия, может перейти к потомку.

Если потомок занимается здоровьем тела и ума, то больные гены вполне могут претерпеть изменения и потерять львиную долю своего воздействия, то есть возможна коррекция полученных по наследству генов.

Различия генов делят на два основных типа:

Пути передачи
  1. Вариантивность (не несущие патологий).
  2. Мутированный (измененные, способные навредить).

Деменция может развиться под влиянием обеих разновидностей генов, причем достаточно, что всего один ген был мутирован, чтобы человек был обречен на определенное заболевание, и это далеко не всегда слабоумие. Что еще необходимо знать о болезни Альцгеймера:

  • есть ли разница в проявлениях недуга в молодом и пожилом возрасте, у представителей разного пола;
  • какова продолжительность жизни больного и нужен ли уход за ним;
  • в чем заключается лечение, какие методы и препараты используются;
  • как предотвратить развитие болезни у себя и своих близких.

Новости генетики: близорукость передается по наследству

Диагноз «близорукость» известен многим. Близорукость или миопия – это такая патология зрения, характеризующаяся чётким видением предметов на близком расстоянии и расплывчатым видением отдалённых предметов.

Данное расстройство возникает в результате неправильного преломления лучей света при прохождении через оптические среды глаза, и при этом формирование картинки происходит не на сетчатке, как должно быть, а перед ней (истинная рефракционная миопия).

Класснуть

Отправить

Вотсапнуть

Причины и симптомы заболевания

Не стоит путать данный вид с близорукостью, обусловленной повышенным тонусом мышц, участвующих в аккомодации (ложная близорукость). Рассмотрим истинную рефракционную миопию.

Читайте также:  Аниридия что это такое отсутствие радужной оболочки глаза

Изменения структур глаза, ведущие к развитию близорукости:

  • увеличенное в длину глазное яблоко – наиболее часто встречающаяся патология;
  • кератоконус (деформированная роговица);
  • нарушение правильного положения хрусталика вследствие травмы;
  • склеротические изменения хрусталика у пожилых.

Первые симптомы болезни чаще всего появляются в школьном возрасте, но недуг может быть диагностирован и у совсем малышей. Каковы же причины столь раннего развития заболевания?

Из сказанного выше стало ясно, что ведущим фактором в развитии заболевания является изменение нормальной формы глазного яблока, а именно: вытягивание его в длину. В настоящее время считается, что основная причина развития близорукости – это наследственность. Болезнь передаётся ребёнку от родителей по генам.

Суть генетики

Вся информация о человеке зашифрована в генах. Каждый признак, в том числе и риск возникновения различных заболеваний, закодирован двумя генами: один передала мама, второй – папа. Совокупность двух генов обуславливает характеристику признака.

Гены находятся в хромосомах: 22 пары соматических хромосом, а 23 пара определяет пол человека (XX и XY). Гены могут быть доминантными (главными, обозначаются A, B, C) и рецессивными (a, b, c).

Генетическая информация передаётся аутосомным путём (через соматические хромосомы) или сцеплено с половыми хромосомами (признак будет проявляться у определённого пола).

При аутосомном варианте наследования доминантный признак проявится в любой комбинации генов (АА, Аа), а рецессивный лишь в виде гомозиготы (аа).

ВНИМАНИЕ! Интересен тот факт, что близорукость наследуется и аутосомно-доминантным путём и аутосомно-рецессивным.

Гены миопии

Гены миопии:

  • доминантный А – кодирует близорукость слабой и средней степени (до -4);
  • рецессивный b— кодирует близорукость сильной степени (от -4 и больше).

Как передаётся заболевание ребёнку

Таким образом, ребёнок, унаследовавший от родителей комбинацию генов АА, Аа, bb, родится уже с близорукостью. Ребёнок с генетическим кодом аа, Вb, ВВ будет здоров в этом плане и иметь хорошее зрение. При этом человек с генами Bb — носитель заболевания, существует риск передачи болезни уже своим детям.

Ввиду различных вариантов передачи генетической информации, может получиться так, что, например, у родителей с хорошим зрением, может родиться как тоже здоровый ребёнок, так и малыш с миопией. А родители, которые вдвоём страдают данным заболеванием, могут получить ребёнка без проблем со зрением.

Факторы риска развития болезни

Мы выяснили, что близорукость – наследственное заболевание. Но установлено, что наследуется всё же не сама болезнь, а предрасположенность к её развитию.

Ребёнок приобретает с родительскими генами особое строение органа зрения, а миопия может проявиться даже у новорождённого (врождённая близорукость, характеризуется аномальным строением глазного яблока, возникает уже во время беременности под действием вредных факторов, диагностируется сразу после рождения, встречается редко).

Но всё-таки чаще болезнь прогрессирует в более позднем возрасте под влиянием неблагоприятных факторов (приобретённая близорукость):

  • повышенные нагрузки на зрительный аппарат на близких расстояниях с раннего возраста;
  • несоблюдение временных рамок и других правил при использовании компьютеров, планшетов;
  • отставание в физическом развитии вследствие низкой двигательной активности;
  • гормональные нарушения;
  • погрешности в диете;
  • нехватка витаминов и микроэлементов;
  • иммунодефицит;
  • влияние внешних факторов (например, экологических).

При здоровом образе жизни человек имеет возможность сохранить хорошее зрение даже при наличии генов миопии в своих хромосомах.

Первые признаки миопии

Если миопия глаза начала своё развитие во взрослом возрасте, на протяжении длительного времени она может протекать без каких-либо симптомов. Часто человек узнаёт о нарушении зрения при профилактическом осмотре. В детстве первые признаки близорукости проявляются с началом учёбы.

Различия между врождённой и приобретённой формами

При врождённой форме новорождённый малыш часто имеет уже высокую степень миопии. При этом именно врождённая близорукость имеет склонность к быстрому прогрессированию. Вот почему так важно, как можно скорее выявить патологию, но сделать это не так просто у маленького ребёнка.

Мальчики чаще наследуют болезни от матери, чем девочки

У мальчиков вероятность унаследовать некоторые болезни от родителей выше, чем у девочек, говорит специалист.

— Рецессивные гены, расположенные в Х-хромосоме, проявляются у мальчиков, потому что у них одна Х-хромосома, и получают они эту Х-хромосому как раз от матери. А у девочек, получивших такую же хромосому от отца, рецессивные гены, расположенные в этой хромосоме, не проявятся, если не будет таких же генов в материнской Х-хромосоме. Дочь наследует болезнь только в том случае, если рецессивные гены она получит от обоих родителей (если отец болен, а мать больна или является носителем этого рецессивного гена).

Дальтонизм – симптомы, лечение, причины болезни, первые признаки

Различать цвета ребенок начинает лишь на 3-4 году своей жизни, поэтому до этого момента не стоит волноваться, если чадо неправильно называет цвет.

Простой способ диагностировать дальтонизм у детей самостоятельно – это положить перед ними 2 конфеты, одна из которых будет в красочной упаковке, а другая в серой или черной. Здоровый малыш выберет яркую конфету, а дальтоник замешкается перед выбором.

Читайте также:  Врождённая катаракта у детей: причины, прогноз, лечение и наблюдение

Еще одним способом самостоятельно определить у ребенка дальтонизм – это попросить нарисовать его красочный пейзаж. Если ребенок рисует, например, зеленое солнце или красную воду, то стоит насторожиться.

Выявить заболевание у ребенка можно так же, как и у взрослых людей: с помощью таблиц, картинок на дальтонизм и онлайн тестов. Если у ребенка существуют проблемы с восприятием цветов, то все картинки будут казаться ему однотонными и серыми.

Дальтонизм – симптомы, лечение, причины болезни, первые признаки

Лекарства

Как передается по наследству дальтонизм

При дальтонизме человек не различает один или несколько цветов из-за нарушения выработки цветовых пигментов. Глазная сетчатка содержит светочувствительные рецепторы – колбочки. Разные виды колбочек образуют свой тип пигмента, воспринимающего свет. При его нехватке возникает заболевание. Как наследуется дальтонизм и почему он возникает, мы узнаем в ходе статьи.

Дальтонизм характеризуется следующими симптомами:

  • плохо видны предметы красного (синего, зеленого) цвета,
  • непроизвольная подвижность зрачка,
  • трудности с фокусировкой взгляда (предметы выглядят не четко),
  • все предметы кажутся серыми с разным оттенком.

Важно знать: Нарушение красно-зеленого зрения – наиболее часто встречающаяся проблема. Этим страдают 8% мужчин и 0,5% женщин. В 75% случаев – это не полное отсутствие, а снижение активности пигмента.

Чаще всего у людей встречается дефицит красного. При таком типе заболевания происходит смешение темно-зеленого и темно-коричневого цветов. Внешне заболевание практически не проявляется, поэтому его диагностика затруднена.

Если в семье есть дальтоники, то следует проверить у ребенка цветовое зрение. Малыш плохо различает цвета до 3-х лет, поэтому тестирование следует проводить по достижению этого возраста. Если цветовая гамма ему недоступна, это влияет на успеваемость и на отношение сверстников. Когда такая наследственная аномалия выявлена, то важно, чтобы классный руководитель об этом знал.

Механизм наследования

Дальтонизм у человека – это повреждённый механизм воспроизводства цветового изображения зрения. В большинстве случаев дальтонизм как передается по наследству, по материнской линии к сыну.

Мать нормально воспринимает цвета, но передаёт повреждённый ген Х-хромосомы по мужской линии. Мужчины в 20 раз чаще женщин страдают заболеванием.

Причина заключается в присутствии у мужского пола одной хромосомы Х, полученной от матери.

Девочки, имеющие две Х-хромосомы, редко не различают цветовые оттенки. Нездоровая Х-хромосома матери заменяется у дочери на другую Х-хромосому. Повреждённый ген от отца может передаваться девочке, которая становится его носителем и пересылает сыновьям. Болеют дальтонизмом дочери, если отец и мать страдают слепотой красок.

Сетчатка органа зрения обладает нервными клетками, которые расположены в центре и называются «колбочками». Пигменты клеток ощущают синий, красный и зелёный цвет. Окружающую действительность с разнообразными оттенками люди видят при смешении трёх главных цветов. Отсутствие одного из них приводит к нарушению восприятия тона.

Наследственное отклонение распространяется на оба органа зрения. Существует проблемное видение тонов, приобретённое в результате травм, катаракты, ослабления зрения, других факторов. Подавляющее большинство случаев дальтонизма проявляется в результате наследования.

История открытия заболевания

Джон Дальтон оказался первым человеком, который описал явление пониженного цветового зрения, заставляющее некоторых людей воспринимать краски окружающего мира в совершенно другой палитре, что, однако, не очень-то и сильно мешает им в повседневной деятельности.

Так, например, сам Дальтон, не смотря на свое отклонение, мешающее ему воспринимать оттенки красного цвета, прожил довольно долгую жизнь, скончавшись в почтенном 78-летнем возрасте.

Как принято считать, в 1794 году этот английских химик первым довольно точно описал явление цветовой слепоты, которой, помимо него, также страдали и двое его родных братьев.

Благодаря его работе, в которой он описал свое восприятие окружающего мира, подобные аномалии зрения были объединены под одним общим термином «дальтонизм», с успехом использующийся уже на протяжении более чем двухсот лет.

Виды дальтонизма и как заболевание передается по наследству

Существуют дефекты зрения, о которых человек догадывается не сразу. Что такое дальтонизм, как передается по наследству, наука узнала не так давно.

Учёный самоучка Джон Дальтон не воспринимал красный цвет, обнаружил недостаток в 26 лет и описал впервые в 1794 году признаки цветовой аномалии собственного зрения и членов своей семьи.

Два брата также не воспринимали красные тона, зрение сестры улавливало все оттенки цветовой гаммы. На основе описания Дальтона появилось учение под названием дальтонизма.

Дальтонизм: передается по наследству или нет

Органы зрения человека выполняют очень важную функцию.

Глаза способны различать более 7 миллионов оттенков и цветов. Это восприятие осуществляется только в красном, синем и зеленом цветах, а разноцветным человек видит окружающий мир благодаря смешению данных цветов.

В случае если существует дефицит одного из цветовых пигментов зрительных органов, происходит нарушение зрения, которое известно, как дальтонизм.