ГИНЕКОЛОГИЧЕСКИЕ ОСЛОЖНЕНИЯ У ЖЕНЩИН С ПОВЫШЕННОЙ КРОВОТОЧИВОСТЬЮ

Гемофилия — это заболевание, характеризующееся мутацией генов, регулирующих свертываемость крови. У человека, страдающего этой патологией, она проявляется в форме двух факторов, которые могут быть спонтанными или опосредованными:

Как детям передается гемофилия

Чтобы понимать, как возникает гемофилия у детей, нужно  разобраться в генетике. Возможность передачи болезни зависит от того, кто из родителей носит аномальную хромосому – отец или мать. В каждой клетке есть 2 типа хромосом – X и Y. В женской клетке – 2 Х-хромосомы, одна из которых бывает поврежденной. В таком случае есть 50% вероятность, что дети этой женщины получат гемофилию в наследство.

В семейной паре, где у матери нет патологического гена, а отец болен гемофилией, мальчики родятся здоровыми, поскольку получают от матери здоровую Х-хромосому, от отца – чистую Y-хромосому. Дети женского пола получат в наследство от отца патологическую Х-хромосому, а от матери – здоровую, но все равно станут носительницами заболевания для последующих поколений.

Схема передачи гемофилии ребенку от родителей

Как детям передается гемофилия

Другой вариант передачи болезни – от дедушки к внуку через мать, которая переносит атипичную хромосому. Бывали случаи спонтанной мутации гена при болезнях. Примером тому может стать английская королева Виктория.

Исследовав ее родовое древо, ученые пришли к выводу, что гемофилия у нее возникла именно спонтанно. Какой бы ни была причина, однажды появившись, гемофилия навсегда останется в роду и будет передаваться потомкам. Учитывая, что исторически болезнь проявлялась у коронованных особ, ее иногда называют «болезнью королей» или «царской болезнью».

До начала ХХ в., когда медицина была не особо развита, больные гемофилией могли умереть даже от незначительного пореза и других травм, поскольку не знали, как остановить кровотечение. Сегодня можно жить долго при таком заболевании, если соблюдать меры предосторожности.

Причины возникновения заболевания

Основной причиной развития патологии у детей является генетическая мутация в Х-хромосоме. Поэтому таким заболеванием страдают исключительно мальчики, которые имеют лишь одну из Х-хромосом матери с дефектным рецессивным геном. Девочки и женщины выступают в роли носителей заболевания и не болеют, поскольку функция поврежденного гена компенсируется аллельным геном другой Х-хромосомы. Развитие организма с двумя дефектными Х-хромосомами невозможно – плод погибает внутриутробно.

Рецессивный ген – это ген, который проявляется не со 100%-вероятностью, т.е. не каждое его присутствие приводит к заболеванию. Чтобы оно развилось, требуется наличие и второго рецессивного гена; если его нет, то организм будет здоровым.

Гемофилия у детей чаще проявляется от брака женщины-носителя дефектного гена болезни и здорового мужчины. В случае, когда здоровая женщина рожает девочку от больного гемофилией мужчины, она в 100% случаев будет носителем дефектного гена, но не будет иметь никаких проявлений болезни. Также с вероятностью 50% женщина-носитель может родить полностью здоровую девочку.

Медицине известны случаи, когда мутации в соответствующем участке молекулы ДНК возникали сами по себе и не могли быть объяснены наследственным фактором (спорадические случаи). Конечно, не исключается вероятность простого недостатка важной информации о состоянии здоровья родителей, бабушек и дедушек и т.д. Однако мутагенное действие ряда химических веществ, вирусов, ионизирующего излучения не стоит исключать из причин развития гемофилии у детей.

Родителям будущего ребенка важно понимать, что гемофилия возникает исключительно по наследственным причинам, которые можно выяснить, изучив генеалогическое древо каждого из супругов.

Патогенез (что происходит?) во время Гемофилии у детей:

В крови человека в норме невелика концентрация VIII и IX факторов (1-2 мг и 0,3-0,4 мг на 100 мл соответственно, или одна молекула VIII фактора на 1 млн. молекул альбумина). Но в случае дефицита одного из факторов процесс свертывания крови нарушается в первую фазу по внутреннему пути активации (образовывается тромбопластин – один из важнейших компонентов системы свёртывания крови). Этим и обусловлен отсроченный гематомный тип кровоточивости.

Первый (ранний) этап свертывания крови представляет собой процесс образования тромбопластина. Он может нормально протекать лишь при достаточной концентрации в крови человека факторов VIII и IX. Его продолжительность – около 15 мин. Весь последующий процесс свертывания крови после возникновения активного тромбопластина происходит почти мгновенно. В случае развития гемофилии нарушается именно эта – плазменная – фаза гемостаза (комплекса реакций организма, направленного на предупреждение и остановку кровотечений). Именно этим и объясняется особенный тип кровоточивости, характерный только для указанного заболевания. Непосредственно после получения травмы кровотечение может и не наблюдаться, поскольку первичный сосудисто-тромбоцитарный гемостаз, обеспечивающий образование первичного тромба, функционирует нормально.

Но в силу того, что первичный тромб не в состоянии обеспечить полную остановку кровотечения, а вторичный гемостаз, представляющий собой формирование фибринового (окончательного) тромба при гемофилии страдает (рис. 3), то и кровотечение может возобновиться. Такая патология возникает неожиданно, чаще всего спустя несколько часов (а в некоторых случаях и на следующие сутки) после вмешательства или травмы. Подобное кровотечение может продолжаться довольно длительное время. Его важнейшая особенность – отсутствие нарастания объема кровопотери.

Причины возникновения патологии

Развитие гемофилии обуславливается генетической мутацией в хромосоме X. Рецессивный признак передаётся по женской линии. Симптоматика заболевания наблюдается преимущественно у мужчин.

Читайте также:  Низкий гемоглобин при раке желудка переливание крови

Вероятность рождения сыновей с диагнозом «гемофилия» у матери-носителя и здорового отца составляет не менее 50%. У отца с гемофилией и здоровой матери рождаются здоровые сыновья и дочери-носители гена. Существует минимальная вероятность развития недуга у девочек.

Генные мутации неизбежно передаются по наследству, их последствия могут проявиться развитием болезненных процессов не только во втором-третьем, но и в последующих поколениях. Тип фактора, дефицит которого обнаруживается при обследованиях, определяется передающимися наследственными генными искажениями.

Согласно данным многолетних исследований, гемофилия может развиваться не только как следствие передачи искажённого генетического кода между поколениями, но и вследствие мутаций половых клеток родителей, не являющихся носителями гена гемофилии.

Последствия гемофилии

Все осложнения и последствия этой патологии связаны с периодическим возникновением кровотечением, к ним относятся:

  • Летальный исход – самое грозное последствие, связанное с интенсивным кровотечением из крупного сосуда, которое не удалось вовремя остановить. Такое последствие может спровоцировать травма. Более опасными при этом является внутреннее кровотечение в связи со сложностью определения его локализации и своевременной остановки.
  • Развитие анемии (малокровие), связанной с потерей крови.
  • Иммунодефицит – недостаточная функциональная активность иммунной системы, в результате потери лейкоцитов при кровотечении.
  • Деформирующий остеоартроз – постепенное разрушение хрящей сустава, его воспаление вследствие неоднократного гемартроза.

Самой основной целью терапии и профилактики гемофилии является недопущение развития последствий.

Тяжесть заболевания

Первые признаки гемофилии должны насторожить родителей. Обычно сразу же проводиться медицинское обследование с целью установления диагноза. В возрасте до 3 лет у малышей могут возникнуть нарушения двигательных функций. Это происходит из-за возникновения кровоизлияний в суставах. С возрастом симптомы могут меняться.

В зависимости от того, как часто и сильно проявляется заболевание, медики разделяют три формы тяжести заболевания:

  1. Легкая форма не доставляет пациенту особых неудобств и не отягощает состояние болезненными симптомами. Нарушение свертываемости крови заметно при значительных травмах, ушибах, порезах или хирургических операциях.
  2. Гемофилия умеренной тяжести проявляется обычно в детском возрасте. Заметить симптомы можно у ребенка после активных игр (синяки, гематомы и пр.). Также при получении травм возможно возникновение обширного кровотечения.
  3. Тяжелую форму заболевания обычно диагностируют еще в младенчестве. Для проявления характерных симптомов (нарушения свертываемости крови гематом, кровоподтеков и пр.) малышу достаточно активно ползать по полу или играть с игрушками.
Читайте также:  Геморрагический инсульт — причины, последствия, восстановление

Симптоматика и клинические проявления

В первые несколько дней и месяцев жизни:

  • Кровоизлияние под плёнку, которая окружает снаружи кости черепа (кефалогематома).
  • Сильное кровотечение из пуповины, которое длительное время не удаётся остановить.
  • Подкожные или внутрикожные гематомы.
  • Появление первых зубиков (чаще всего – в районе 6-8 месяцев) сопровождается значительным кровотечением.

Справедливости ради надо отметить, что в этот период материнское молока поддерживает нормальный уровень свёртываемости крови, потому подобные симптомы, если нет особых причин подозревать наличие проблемы, могут оставаться незамеченными.

Лучшая защита от гемофилии в младенческом возрасте

Симптоматика и клинические проявления

После года-двух, когда малыш начинает активно исследовать мир, внешние проявления гемофилии начинают нарастать:

  • Болезненные гематомы появляются даже после незначительных падений и ссадин. Рассасываются они плохо, а не специфическую терапию отвечают слабо.
  • Неизбежные мелкие травмы либо незначительные медицинские процедуры приводят к длительным и обильным кровотечениям.
  • Периодические носовые кровотечения без явно видимых причин.
  • Кровоточащие десна.
  • Сбои в работе желудочно-кишечного тракта и пищеварительной системы.
  • Простудная симптоматика (повышение температуры, озноб), не зависящая от времени года или внешних факторов.

Симптомы, обнаруживаемые в медицинском учреждении:

  • Присутствие компонентов крови в каловых массах и моче.
  • Начинаются кровоизлияния в крупные суставы: коленный, тазобедренный и плечевой. Чаще всего они дополняются болевым синдромом, повышением температуры, отёчностью и снижением подвижности. При этом важно понимать, что описанные эффекты появляются отнюдь не сразу, а спустя 8-12 часов, так как в момент травмы в работу включаются тромбоциты.

Общество больных гемофилией

Во многих странах мира, в частности, и в России, созданы специальные общества для больных гемофилией. Эти организации объединяют больных гемофилией, членов их семей, врачей-специалистов, ученых, изучающих данную патологию и просто лиц, желающих оказать какую-либо помощь больным гемофилией. В Интернете существуют сайты данных сообществ, на которых любой желающий сможет найти подробную информацию о том, что такое гемофилия, ознакомиться с правовыми материалами по данному вопросу, пообщаться на форуме с людьми, страдающими этой патологией, обменяться опытом, спросить совета, при необходимости – получить моральную поддержку.

Кроме того, на сайтах обычно размещен перечень ссылок на отечественные и зарубежные ресурсы – фонды, организации, информационные сайты – со схожей тематикой, дающих посетителю возможность всесторонне ознакомиться с проблемой гемофилии или познакомиться с людьми, страдающими данной патологией, проживающими в его регионе. Создатели подобных сообществ организовывают специальные конференции, «школы» для больных, всевозможные социальные мероприятия, в которых может принять участие каждый больной гемофилией.

Поэтому, если вы, ваш родственник или друг страдаете гемофилией, рекомендуем вам стать членом подобного общества: там вы наверняка обретете поддержку и помощь в борьбе с таким серьезным заболеванием.