Гемохроматоз — причины, симптомы, диагностика и лечение

Гемохроматоз – это генетическая наследственная болезнь, при которой происходит нарушение обмена железа, с последующим накоплением его в самих тканях органов. Из потребляемой пищи поглощается железо и в недопустимых количествах собирается в тканях, а также органов: коже, печени, поджелудочной железе, селезенке и прочих местах.

Причины возникновения гемохромотоза

Чаще всего это происходит из-за сбоя в генах, потому это заболевание является семейным. За все химические процессы в организме отвечают гены, они контролируют поступления железа в организм. Но могут возникать разные мутации, чаще всего С282Y. Тогда возникает гемохроматоз, когда одна копия считается отцовской, а вторая материнской. Но встречаются и другие мутационные процесс. Некоторые люди, которые имеют две копии гена, не страдают гемохроматозом, а другие наоборот имеют одну копию и у них развивается заболевание.

Причины гемохроматоза

Причиной болезни является анормальный (больной) ген. Этот ген увеличивает риск заболеваемости гемохроматозом. Он расположен на левом плече 4 хромосомы. Болезнь развивается только у гомозиготных людей.

Причины гемохроматоза

Ген, ответственный за заболевание, называется HFE. В нем происходит мутация Сys 282 – Tyr (встречается в 75,5% случаев) и мутация His63Asp (встречается в 45,5% случаев). Люди, не имеющие аномального гена, даже при избыточном поступлении железа в организм не заболевают.

Хочется отметить, что гемохроматоз вместе с алкоголизмом встречается в 2% случаев. Участие алкоголя, как элемент риска при заболевании гемохроматозом, пока не доказано. Главный дефект при гемохромотозе состоит в увеличении всасывания из кишечника железа.

Причины гемохроматоза

Усиленное всасывание железа ведет к прогрессивному увеличению его концентрации в организме. В норме у взрослого человека в организме находится 3-5 граммов железа. Остальное железо (которое образуется посредством разрушения постаревших эритроцитов) снова используется организмом.

Причины гемохроматоза

В сутки из организма выводится 1-2 миллиграмма железа (у женщин больше из-за менструаций). Примерно столько же всасывается из кишечника.

Основную роль во всасывании железа играют клетки (энтероциты) двенадцатиперстной кишки. В процессе всасывания принимает участие так называемый транспортер DMT-1 – это белок, который переносит железо из просвета кишечника в энтероцит. Затем микроэлемент транспортирует апотрансферин – белок, который переносит его в печень.

Причины гемохроматоза

В печени железо связывается с другим белком-переносчиком – трансферином. В норме трансферин насыщен железом на 33%. При гемохроматозе процент насыщения трансферина – 100%.

Основные причины увеличения количества железа в организме человека:

Причины гемохроматоза
  • Наследственный гемохроматоз: мутации в гене HFE; мутации 2 рецептора белка трансферина (передается по аутосомно-рецессивному типу); мутации других переносчиков железа; ранний гемохроматоз (у детей).
  • Вторичный гемохроматоз. Вторичные причины, приводящие к увеличению железа: Талассемия – заболевание, при котором поражается различные цепи глобина. При данном заболевании происходит разрушение большого количества эритроцитов. При этом выделяется гемоглобин, который разрушается до различных метаболитов, и высвобождается железо. Печеночные заболевания (алкогольный гепатит, хронический вирусный гепатит B и С, порфирия и др.
  • Увеличение железа вследствие введения внутривенных препаратов: переливание крови (чужеродные эритроциты живут много меньше, чем свои, и разрушаясь, выделяют железо); вливание железа; постоянный гемодиализ.

Что же происходит с органами и тканями при гемохроматозе? Самым характерным изменением со стороны печени и других органов является фиброз.

Причины гемохроматоза

Фиброз – замена нормальных клеток соединительными.

При фиброзе происходит уплотнение тканей органов, появление рубцовых изменений. Фиброз постепенно переходит в цирроз. При правильном лечении фиброз может быть обратим. При циррозе происходит необратимое замещение клеток органов фиброзной тканью.

Причины гемохроматоза

Главным последствием цирроза, как правило, является значительное снижение функции печени.

Причины гемохроматоза

Гемохроматоз лечение народными средствами

Диета и питание.

Любое питание должно быть только дробными равномерными частями, не менее чем 6 раз в сутки. Строго ограничьте продукты и блюда содержащие железо и белок. Любая пища обязана быть отварной, запеченной либо в тушенном своём виде.

Читайте также:  Показатели сахара в крови после приёма пищи

Всё то, что будет разрешено.

  • Отвар природного шиповника.
  • Зелёный, а также чёрный чай.
  • Супы на основе овощей.
  • Злаковые культуры и крупы, за исключением гречки.
  • Многие фрукты, за исключением любых сортов яблок.
  • Пшеничный хлеб.
  • Огородные овощи и зелень.
  • Рыбу, мясо и птицу (только не жирных сортов).

Всё то, что будет запрещено.

  • Полуфабрикаты.
  • Любой алкоголь и напитки с газом.
  • Морепродукты, икра.
  • Сдоба, черный хлеб.
  • Любую жирность.
  • Острую пищу, копченую еду, маринованную пищу.
  • Яйца, почки и печень.
  • Любые консервы и колбаса.
  • Мороженное, шоколад.
  • Какао, а также кофе.

Народные средства от гемохроматоза.

Сбор №1.

Соберите ровные части корня лопуха, листьев полезной черники, траву лечебного золототысячника, дубровника, целительного шалфея и спорыша. Весь состав тщательным образом смешивается друг с другом и заваривается в 1 литре чистого кипятка. Данное средство обязательно настаивается около 3 часов, затем качественно процеживается. Прибавьте ровно 3 ст. ложки настоящего природного мёда и пейте 3 р в день, дозировкой в обычный кухонный стакан.

Сбор №2.

Для сбора №2 потребуется собрать ровно по 1 ст. ложке траву будры, целебного дубровника, лекарственные цветки белой акации, а также цветки черной бузины. Все перечисленные ингредиенты заливаются кипящим красным вином в объёме 0,6 литров. При отсутствии вина допускается кипящая вода. Спустя 2 часа хорошо процедите и пейте 3 р в день, дозировкой по 50 мл каждый отдельный раз.

Сбор №3.

Гемохроматоз лечение народными средствами

Собираем следующие природные травы, чтобы количество каждой было ровно 1 ст. ложка. Трава лечебной полыни, литья грецких орехов, плоды вишни, траву чёрной шелковицы, лекарственного тысячелистника, самшита. Все тщательно размельченные травы завариваются в 1000 мл кипящей воды. Примерно через 4 часа тщательным образом все как следует профильтруйте. Пить в количестве ½ стакана, не более 3 р в день.

Наиболее основные принципы, помогающие в лечение.

1). Строго соблюдать прописанную либо рекомендованную правильную диету. Обязательно ограничьте любые продукты, содержащие даже небольшое количество железа.

2). Рекомендуется сделать ограничение витамина С, он способен активно повышать быстрое всасывание самого железа.

3). Кровопускание – это позволит выделяться избыточное содержания железа.

4). Соблюдайте профилактические мероприятия в отношении заболеваний печени, сердца и поджелудочной железы.

Кровопускание.

Основная часть не нужного организму железа располагается в самой крови человека. Целью кровопускания является выведения железа. В течение одного раза допускается выпускать не больше чем 500 мл крови. Данные процедуры осуществляются с рассчитанной периодичностью. Лечащий доктор смотрит общее состояние человека, анализы, учитывает возраст и определяет нужное количество крови и необходимую последовательность.

Заключительная часть.

Гемохроматоз и народная медицина допускается только после разрешения на лечение своего грамотного и проверенного доктора. Лечение в домашних условиях допускается только в исключительных случаях, когда отсутствует возможность посетить доктора. Помните, что это достаточно серьёзная и опасная болезнь, которая требует незамедлительного обращение за помощью в свою поликлинику.

БЕРЕГИТЕ СЕБЯ И СВОЁ ЗДОРОВЬЕ!!!

Осложнения заболевания

При течении гемохроматоза печени могут развиться следующие осложнения:

  1. Печеночная недостаточность, усугубленная циррозом. Когда здоровая ткань органа сменяется фиброзной, печень теряет способность полноценно функционировать: выводить токсины из организма, синтезировать белки крови.
  2. Сепсис – заражение крови. Патогенные микроорганизмы и яды проникают в кровяное русло, с током крови распространяются по всем организменным структурам. Состояние крайне опасное, сопровождающееся сильной интоксикацией, заметным ухудшением самочувствия.
  3. Гипогонадизм – снижение синтеза половых гормонов. Гормональная недостаточность – причина ослабления сексуальной активности, бесплодия и иных проблем половой сферы. При гемохроматозе нарушение гормонального фона – следствие сбоя выработки гормонов гипофиза.
  4. Боли в суставах. Обусловлены ухудшением метаболизма в суставных тканях.
  5. Нарушение функционирования щитовидной железы. У большинства больных отмечается гипофункция эндокринного органа, из-за чего нарушается белковый и углеводный метаболизм.
Читайте также:  Массаж при ишемии головного мозга для новорожденных

Причины развития болезни

Говоря о факторах, повлиявших на развитие гемохроматоза печени, сразу хочу обратить внимание на наследственность. Как уже было отмечено, патология проявляется на фоне мутаций в строении одной из хромосом.

Следующая причина – нарушение переработки элемента на фоне цирроза печени или операции по шунтированию органа. Не менее значимыми факторами следует считать:

  • хроническую вирусную форму гепатита – В и С;
  • неалкогольный стеатогепатит (сосредоточение жировых тканей в структуре органа);
  • закупорку одного из протоков поджелудочной железы.

Определенные злокачественные состояния, например, лейкоз или новообразования в паренхиме также могут провоцировать появление заболевания.

Основные причины гемохроматоза

Заболевание возникает в результате мутации гена, отвечающего за усвояемость железа в организме, что приводит к избыточному потреблению железа из пищи и его накопления в сердце, печени и поджелудочной железе.

Причины гемохроматоза, поражающего печень, представляют собой:

  • наследственная предрасположенность;
  • наличие хронических вирусных гепатитов В и С;
  • отложение жировой ткани в печени;
  • закупорка протоки поджелудочной железы;
  • новообразования печени.

Наследственный гемохроматоз (первичный) — болезнь аутосомно-рецессивного типа передачи. Основной причиной такой формы можно назвать мутацию гена, который называется HFE. Он находится на коротком плече в шестой хромосоме. Мутации данного гена провоцируют нарушения захвата железа клетками кишечника. В результате этого формируется ложный сигнал о нехватке железа в организме и крови.

Далее, патология приводит к избытку пигмента железа в тканях. Как только возникает избыток пигмента, наблюдается гибель многих активных элементов, что становится причиной склеротических процессов. Причиной появления вторичного гемохроматоза является излишнее поступление железа в организм извне. Данное состояние нередко возникает на фоне следующих проблем:

  • Чрезмерный прием препаратов с железом;
  • Талассемия;
  • Анемия;
  • Кожная порфирия;
  • Алкогольный цирроз печени;
  • Вирусные гепатиты В, С;
  • Злокачественные опухоли;
  • Соблюдение низкобелковой диеты.

Первичный наследственный гемохроматоз является заболеванием с аутосомно-рецессивным типом передачи. В его основе лежат мутации гена HFE, расположенного на коротком плече 6-ой хромосомы. Дефект HFE-гена приводит к нарушению трансферрин-опосредованного захвата железа клетками 12-перстной кишки, следствием чего является формирование ложного сигнала о дефиците железа в организме. В свою очередь, это способствует повышенному синтезу железосвязывающего белка DCT-1 энтероцитами и усиленной абсорбции железа в кишечнике (при нормальном поступлении микроэлемента с пищей). В дальнейшем происходит чрезмерное отложение железосодержащего пигмента гемосидерина во многих внутренних органах, гибель их функционально активных элементов с развитием склеротических процессов. При гемохроматозе ежегодно в организме человека накапливается 0,5-1,0 г железа, а проявления заболевания манифестируют при достижении общего уровня железа 20 г (иногда 40-50 г и больше).

Вторичный гемохроматоз развивается в результате избыточного экзогенного поступления железа в организм. Такое состояние может возникать при частых повторных гемотрансфузиях, неконтролируемом приеме препаратов железа, талассемии, некоторых видах анемии, кожной порфирии, алкогольном циррозе печени, хронических вирусных гепатитахВ и С, злокачественных новообразованиях, следовании низкобелковой диете.

Впервые заболевание было описано М. Troisier в 1871 г. как симптомокомплекс, характеризующийся сахарным диабетом, пигментацией кожи, циррозом печени, связанным с накоплением железа в организме. В 1889 г. Reclinghausen ввел термин «гемохроматоз», отражающий одну из особенностей болезни: необычную окраску кожи и внутренних органов. Было установлено, что железо вначале накапливается в паренхиматозных клетках печени, а затем может откладываться и в других органах (поджелудочной железе, сердце, суставах, гипофизе).

Распространенность. Популяционно-генетические исследования изменили представление о ПГХ как о редком заболевании. Распространенность гена ПГХ составляет 0,03-0,07 % – так, до недавнего времени наблюдалось 3-8 случаев на 100 тыс. населения. Среди белого населения частота гомозиготности составляет 0,3 %, частота гетерозиготного носительства 8-10 %. В связи с улучшением диагностики отмечается рост заболеваемости. Частота заболеваемости среди жителей европейского сообщества составляет в среднем 1: 300. По данным ВОЗ 10 % населения имеют предрасположенность к гемохроматозу. Мужчины болеют приблизительно в 10 раз чаще, чем женщины.

Читайте также:  Польза корицы при сахарном диабете 2 типа

Профилактика

Важно обследовать всех родственников больных гемохроматозом. При планировании ребенка родителей, больных гемохроматозом необходима консультация у генетика. Так же следует поступить, если семейная пара, родственники которых больны, планирует первую беременность.

Лучше как можно раньше выявить болезнь, так как лечение методом кровопусканий может предотвратить или отстрочить появление цирроза печени и увеличить шансы на продолжительность жизни.

Кроме того не рекомендуется принимать поливитамины и биодобавки без назначения врача, это грозит передозировкой железа.

Диагностика гемохроматоза

  • Беседа у врача. Доктор расспросит вас о жалобах. Особенно углубленно остановится на вопросе – болел ли кто-нибудь из родственников похожим заболеванием.
  • Осмотр. При осмотре врач обратит свое внимание на цвет кожи (наличие пигментации). Также врача будет интересовать отсутствие на лице и туловище волос.
  • Пальпация (прощупывание) живота .Печень при пальпации увеличена, по консистенции слегка твердая, гладкая. Если болезнь уже дошла до стадии цирроза, то печень будет твердая и бугристая на ощупь. Также при пальпации правого подреберья возможна болезненность. При пальпации селезенки обнаруживается ее увеличение (в норме не пальпируется).
  • Анализы:
      При гемохроматозе общий анализ крови не показателен (не подтверждает диагноз). Он осуществляется для исключения анемии (снижения количества эритроцитов и гемоглобина).
  • Биохимический анализ крови: наблюдается увеличение количества билирубина выше 25 мкмоль на литр; увеличение количества АЛАТ выше 50; увеличение АСАТ выше 47; в случае наличия сахарного диабета повышение количества глюкозы в крови выше 5.8.
  • Динамические пробы для изучения метаболизма железа. Пробы проводятся с помощью принятия препарата дефероксамина. В случае позитивного теста (наличие заболевания) наблюдается выделение метаболитов железа с мочой (сидерурия).
Диагностика гемохроматоза

Гемохроматоз печени

Гемохроматоз печени развивается при накоплении железа до 20-40 г в организме в течение 20 лет. На начальном этапе болезни перегрузки веществом не наблюдается, только на поздней стадии возникают специфические для этого заболевания симптомы. Сначала у пациентов отмечаются слабость, повышенная утомляемость и нарушение сексуальных функций.

На фоне сбоя обмена железа возникает кальциноз суставов, т. е. отложение солей, патологии питания (трофики) в коже и хрящах, а также половых органах. Затем появляется гиперпигментация открытых мест, подмышек и промежности. По мере развития недуга происходит некроз – отмирание гепатоцитов (клеток печени), накопление большого количества коллагена, что приводит к циррозу печени.

Отмечается увеличение органа и его болезненность при пальпации, т. е. ощупывании. По причине формирования цирроза печень уменьшается. Отмечается возникновение портальной гипертензии (повышение давления в воротной вене). При гемохроматозе печени происходит поражение гипофиза, эпифиза, щитовидной и поджелудочной железы. Иногда страдает центральная нервная система.

РекомендуемСпазмолитики при болях в кишечнике: список эффективных препаратов

Способы диагностики

Дифференциальная диагностика гемохроматоза включает в себя различные мероприятия, все зависит от основных симптомов у пациента. Врач после первичного осмотра назначает лабораторные исследования крови и урины.

На наличие гемохроматоза указывает повышенная концентрация железа в крови, увеличение уровня ферритина. Другие диагностические критерии – повышенное выделение железосодержащего вещества с мочой, малая железосвязывающая способность сыворотки крови. Назначают почечные пробы – АЛТ, АСТ, уровень билирубина.

Далее рекомендуется забор тканей печени для проведения исследования. Диагноз подтверждает наличие отложения гемосидерина. Генетический вид заболевания подтверждается посредством молекулярно-генетической диагностики.

Чтобы оценить тяжесть поражения внутренних органов, определяют количество сахара в крови, урине, гликированный гемоглобин. Для получения более точной картины необходимо сделать ЭКГ, ЭхоКГ, УЗИ, КТ, МРТ.