Что такое серповидноклеточная анемия?

Серповидноклеточная анемия (СКА) – гемоглобинопатия, дрепаноцитоз, гемоглобиноз SS или «молекулярная болезнь», как назвал ее Полинг, который совместно с другим исследователем (Итано) в 1949 году обнаружил, что гемоглобин больных, имеющих этот тяжелый недуг, отличается физико-химическими характеристиками от нормального гемоглобина. В этом же году был точно установлено, что заболевание наследуется из поколения в поколение, однако имеет неравномерное географическое распространение.

Механизм развития серповидно-клеточных нарушений. Сравнение нормальных эритроцитов и серповидных клеток

Клеткам тела человека необходим постоянный приток кислорода, чтобы полноценно функционировать. Обычно гемоглобин в эритроцитах захватывает кислород и передает его в легкие, откуда затем он поступает в остальные ткани организма.

Красные кровяные клетки, которые содержат нормальный гемоглобин, имеют дисковую форму (напоминают пончик без отверстия). Эта форма позволяет клеткам быть настолько гибкими, чтобы иметь возможность пройти через крупные и мелкие кровеносные сосуды и доставить кислород. Серповидные клетки недостаточно эргономичны для прохождения по самым мелким сосудам, они могут образовывать «заторы», прилипая к стенкам сосудов и со временем вызывая их закупорку. Этот процесс замедляет или даже останавливает поток крови. Когда происходит подобное, кислород не попадает в ткани, которые в нем нуждаются.

Отсутствие кислорода в тканях может вызывать приступы внезапной, сильной боли, называемые болевыми кризисами. Эти болевые приступы могут начинаться внезапно, без предупреждения. Болевые кризисы чаще встречаются у детей до подросткового возраста ввиду более интенсивного роста сосудов и мышц. Взрослые пациенты также могут страдать хроническими болями.

Нормальные эритроциты живут от 90 до 120 дней, в то время как серповидные кровяные клетки имеют продолжительность жизни от 10 до 20 дней. Организм человека постоянно производит новые эритроциты, чтобы заменить старые, однако при серповидно-клеточных расстройствах и их подтипах организм «не успевает» производить здоровые эритроциты в необходимом количестве. Так развивается серповидная анемия, человек чувствует себя уставшим, вялым, выглядит болезненно. На рисунке 1 можно ознакомиться с тем, как выглядят нормальные эритроциты и серповидные эритроциты. На схеме изображено, как именно эритроциты серповидной формы блокируют кровеносный сосуд.

Из возможных последствий такого состояния можно отметить несколько самых опасных:

  • прекращение кровоснабжения мозга;
  • синдром острой груди (легкие внезапно теряют возможность получать кислород);
  • легочная гипертензия (критический уровень давления внутри кровеносных сосудов легких).

Симптомы

Основным проявлением серповидноклеточной анемии является развитие симптоматики сниженного уровня гемоглобина и количества эритроцитов в крови. Она включает общую слабость, бледность кожи и видимых слизистых оболочек, снижение трудоспособности. Иногда при высокой интенсивности разрушения эритроцитов может развиваться гемолитическая желтуха (увеличение уровня билирубина, связанное с его повышенным образованием из гемоглобина разрушенных эритроцитов), при которой кожа и склеры глаз приобретают желтушное окрашивание. Вместе с клиническими проявлениями анемии могут появляться отечность рук и ног, приступы боли вверху живота слева (как результат реактивного увеличения селезенки, которая является «кладбищем» эритроцитов). Вследствие закупоривания мелких капилляров тканей разрушенными видоизмененными эритроцитами при серповидноклеточной анемии часто развиваются язвенные дефекты кожи, асептический некроз (гибель) тканей различной локализации, а также повреждения глаз, сердца и легких. При некротических изменениях в тканях может присоединяться вторичная бактериальная инфекция. При этом патологический процесс становится гнойным, появляются признаки общей интоксикации (выраженная слабость, высокая температура, озноб и ломота в теле).

Методы диагностики

Для выявления серповидноклеточной анемии пациенту требуется консультация гематолога. В первую очередь оцениваются имеющиеся у человека симптомы и семейный анамнез. После этого назначаются следующие исследования:

  • общий и биохимический анализы крови;
  • УЗИ органов брюшной полости;
  • рентгенография;
  • пункция костного мозга;
  • исследование образца крови буферными растворами;
  • электрофорез гемоглобина.

Данное патологическое состояние может быть выявлено еще в период внутриутробного развития ребенка.

Пренатальный скрининг

Проведение пренатального скрининга позволяет уточнить степень вероятности появления в семье ребенка, страдающего этой патологией. Будущим родителям необходимо сдать свой генетический материал для уточнения носительства мутировавших генов и возможности их наследования. Кроме того, пренатальный скрининг предполагает проведение биопсии хориона для уточнения наличия патологии у плода.

Неонатальный скрининг

Неонатальный скрининг предполагает забор генетического материала у ребенка сразу после его рождения для дальнейшего анализа. Это исследование во многих странах является обязательным. В России проведение неонатального скрининга осуществляется только по желанию родителей.

Как вылечить талассемию

Лечение анемия зависит от тяжести заболевания:

  • В легких случаях, которые протекают почти бессимптомно, лечение не требуется, за исключением нескольких спорадических переливаний крови в случае любых кровотечений.
  • При выраженных случаях, прибегают к частым переливанием крови, в среднем около 8 раз в год. Все это приводит к накоплению железа в крови, что требует лечения хелаторами железа.
  • В тяжелых случаях прибегают к трансплантации костного мозга или стволовых клеток от подходящего донора.

Причины появления

Серповидноклеточная анемия – это генетическое заболевание, которое имеет наследственную природу происхождения. Оно может протекать в условия 1 и 2 степени тяжести без перехода в стадию гемолитического криза, либо же без проявления другой более тяжёлой симптоматики.

Появление более обширных признаков болезни может быть вызвано следующими причинными факторами:

  • тяжёлым физическим трудом;
  • спортивными нагрузками;
  • злоупотреблением спиртными напитками, табакокурением, приёмом наркотических средств

  • подъёмом на высоту больше 1500 м, где ощущается недостаток кислорода;
  • обезвоживание организма;
  • продолжительное нахождение под прямыми солнечными лучами;
  • конфликтные ситуации и психоэмоциональное перенапряжение.

Любой фактор стресса способен послужить толчком к обострению заболевания, возникновению гемолитического криза с повреждением внутренних органов, образованием тромбов и продолжительной дисфункцией систем организма.

Основные направления терапии

Сегодня считается S-анемия гематологической болезнью неизлечимой. Основной задачей врача является своевременное выявление недуга с целью предупреждения кризов (гемолитического, апластического и др.) и угрожающих жизни осложнений. Пациенты подлежат обязательной диспансеризации. Адекватное наблюдение и незамедлительное лечение осложнений позволяют значительно продлить жизнь больного человека.

На период кризов человек госпитализируется в специальный гематологический стационар, ведется строгий врачебный контроль.

Назначается симптоматическое лечение:

  • оксигенотерапия;
  • дегидратация (введение путем инфузии лекарственных растворов);
  • лечение присоединившейся инфекции антибиотиками;
  • применение анальгезирующих средств, антикоагулянтов;
  • использование препаратов фолиевой кислоты;
  • переливание крови доноров (эритроцитарной массы).

В особо тяжелых ситуациях показано хирургическое лечение – спленэктомия. Она не устраняет у человека врожденный недуг, однако данное терапевтическое мероприятие временно снижает проявления серповидноклеточной анемии.

Предотвратить развитие опасных кризов можно потреблением достаточного количества жидкости, рациональным питанием, правильным образом жизни, профилактическим приемом фолиевой кислоты, предупреждением заражения разнообразными инфекциями, умеренностью физических нагрузок. Больным не рекомендуется проживать в высокогорных регионах, поскольку такой климат только ухудшит их самочувствие.

Современные диагностические тесты помогают выявлять пары супругов, которые рискуют родить нездорового малыша. При помощи специальных анализов определяют также патологию у плода на ранних этапах вынашивания.

Вторая фаза

На втором этапе развития болезни первая роль достается хронической гемолитической анемии, которая может прийти сразу после гемолитического криза или развиваться постепенно, а также новые симптомы, причиной которых выступают тромбозы внутренних органов. Симптомы второго периода, в общем-то, типичны:

  • Слабость, утомляемость;
  • Бледность кожных покровов с присутствием некоторой желтизны;
  • Продолжительность жизни красных клеток крови не больше 1 месяца;
  • Гиперплазия костного мозга;
  • Изменения костной системы («башенный» череп, искривленный позвоночник, тонкие длинные конечности);
  • Сплено- и гепатомегалия (за счет чего сильно увеличен живот), поражения печени (причина – ишемия с последующим некрозом гепатоцитов), протекающие по типу гепатитов, усиленный гемолиз с вторичным гемохроматозом, холангит, калькулезный холецистит (камни в желчном пузыре). В большинстве случаев исход – развитие цирроза;
  • Страдания сердечно-сосудистой системы: увеличенное сердце, частый пульс, изменения на ЭКГ. Нередким последствием ГА является сердечная недостаточность, причиной которой одни авторы считают ишемию миокарда, другие – тромбозы легочных сосудов и кардиодистрофию (поражения сердца в иных случаях приводят к диагностической ошибке, поскольку симптомы могут свидетельствовать о ревматическом пороке сердца, тем более, что у таких больных присутствуют суставные изменения);
  • Тромбозы почечных сосудов, инфаркты и кровотечения (макро- и микрогематурия) приводящие к развитию железодефецитной анемии и почечной недостаточности;
  • Неврологическая симптоматика, напоминающая диффузный энцефалит и возникающая на фоне сосудистых нарушений (головная боль, головокружение, судорожный синдром, парестезии, параличи черепно-мозговых нервов, гемиплегии);
  • Зрительные нарушения вплоть до слепоты (отслойка сетчатки, изменения глазного дна, кровоизлияния);
  • Образование трофических язв;
  • Абдоминальные кризы (причина – тромбоз мелких сосудов брыжейки), которые из-за сильной боли могут закончиться шоком и гибелью больного.

Большая часть детей, серповидной анемией погибает именно во втором периоде. Причиной смерти, как правило, являются: гемолитическая анемия, сердечная недостаточность, нарушение мозгового кровообращения. И без того тяжелое течение сильно усугубляют инфекции, на фоне их дети, в основном, не доживают даже до 5-летнего возраста.

Симптомы

Выраженность симптомов серповидно-клеточной анемии зависит от концентрации гемоглобина S в эритроцитах – чем она выше, тем тяжелее протекает недуг. Кроме этого, выраженность проявлений этой формы анемии зависит от возраста, сопутствующих заболеваний, образа жизни и социальных условий.

Условно симптомы серповидно-клеточной анемии можно разделить на проявления, вызванные гемолитической анемией, и проявления тромбозов разных органов, спровоцированные серповидноизмененными эритроцитами. При воздействии определенных факторов у больного могут развиваться гемолитические кризы.

До 3-6 месяцев жизни ребенка серповидно-клеточная анемия никак не проявляется. Позднее могут возникать следующее проявления заболевания:

  • слабость мышц;
  • бледность, сухость и снижение эластичности кожных покровов и слизистых;
  • желтуха, вызывающаяся распадом эритроцитов и интенсивным выбросом билирубина;
  • отечность и болезненность кистей и стоп;
  • деформации рук и ног;
  • замедленное освоение моторных навыков.

К 5-6 годам у больных с серповидно-клеточной анемией повышается риск заражениями тяжелыми инфекциями, так как разрушающиеся в селезенке серповидные эритроциты затрудняют работу этого органа, отвечающего за формирование лимфоцитов и фильтрацию крови от инфекционных агентов. Способствовать проникновению инфекции в организм может и снижение барьерных способностей слизистых и кожных покровов, которое вызывается ухудшением микроциркуляции крови. Именно поэтому родителям детей с серповидно-клеточной анемией рекомендуется своевременно обращаться к врачу при возникновении любых признаков инфекционных заболеваний.

На фоне анемии, сопровождающейся постоянной гипоксией, у больного возникают частые головокружения, усталость и одышка. Из-за недостаточного снабжения тканей кислородом дети отстают в физическом и умственном развитии. Как правило, у подростков с серповидно-клеточной анемией половое созревание начинается позднее (обычно оно запаздывает на 2-3 года), но заболевание не препятствует дальнейшему деторождению. Женщины с серповидно-клеточной анемией должны помнить о том, что вынашивание плода всегда будет сопровождаться повышенным риском развития осложнений (выкидыши, преждевременные роды, усугубление анемии у матери и ребенка).

Читайте также:  Воспаления вен на ногах, что делать

В подростковом возрасте и у взрослых серповидно-клеточная анемия начинает давать о себе знать проявлениями закупорки мелких сосудов и ишемии органов:

  • боли в разных органах;
  • изменение структуры костей (особенно сильно повреждается бедренная кость, впоследствии больному может требоваться замена тазобедренного сустав);
  • изменения скелета: башенный череп с выпуклостями в области темени и лба, тонкие конечности, искривления позвоночного столба;
  • отечность и болезненность суставов рук и ног;
  • периодические лихорадочные состояния;
  • язвенные поражения кожи нижних конечностей;
  • нарушения зрения из-за закупорки сосудов сетчатки;
  • снижение чувствительности, парезы;
  • приапизм (болезненные эрекции у мужчин);
  • увеличение размеров печени;
  • увеличение размеров селезенки.

Из-за избыточного отложения гемосидерина (гемосидероза) в сердечно-сосудистой системе у больного развивается сердечная недостаточность, а тромбоз сосудов почек приводит к развитию почечной недостаточности. Поражение легких может приводить к дыхательной недостаточности и легочному инфаркту. Гемосидероз поджелудочной железы и печени вызывает развитие сахарного диабета и цирроза печени. Поражение нервной системы может приводить к инсультам и параличам черепных нервов.

Течение серповидно-клеточной анемии отягощается возникновением гемолитических кризов. Вызывать их развитие способны различные сопровождающиеся резким сокращением уровня кислорода в крови факторы: интенсивные нагрузки, инфекции, перегревание или переохлаждение, обезвоживание, авиаперелеты, занятия альпинизмом и пр.

Симптомы
Симптомы

При гемолитическом кризе возникают следующие симптомы:

Симптомы
Симптомы
  • сильные боли в животе, груди или спине;
  • боли в крупных костях;
  • резкое снижение уровня гемоглобина;
  • обморок;
  • потемнение мочи.
Симптомы
Симптомы

Гемолитические кризы могут возникать как у больных, так и у носителей серповидно-клеточной анемии. Причем у последних это обострение заболевания может становиться причиной смерти.

Симптомы
Симптомы

У детей проявления гемолитического криза дополняются грудным синдромом – сильными болями в груди и одышкой. Эти проявления вызываются закупориванием капилляров легких и могут приводить к смерти ребенка.

Симптомы

причины

Серповидноклеточная анемия вызвана мутацией в гене, которая сообщает вашему телу о том, что красное, железо богатое соединение, которое дает крови красный цвет (гемоглобин). Гемоглобин позволяет эритроцитам переносить кислород из легких во все части вашего тела. При серповидноклеточной анемии аномальный гемоглобин заставляет эритроциты становиться жесткими, липкими и деформированными.

Ген серповидной клетки передается из поколения в поколение в виде наследования, называемого аутосомно-рецессивным наследованием. Это означает, что и мать, и отец должны передать дефектную форму гена для того, чтобы ребенок пострадал.

Если только один родитель передает гену серповидной клетки ребенку, этот ребенок будет иметь черту серповидной клетки. С одним нормальным геном гемоглобина и одной дефектной формой гена люди с чертой серповидной клетки делают как нормальный гемоглобин гемоглобина, так и серповидноклеточный гемоглобин. Их кровь может содержать некоторые серповидные клетки, но у них обычно нет симптомов. Но они являются носителями этого заболевания, а это значит, что они могут передавать ген своим детям.

Различные виды гемолитических кризов

Гемолитические кризовые состояния различаются по ведущему симптому, поэтому принято выделять типы:

Еще прочитать: Гемолитическая анемия у детей

  • тромботический — приводящий к тромбозам сосудов, инфарктам органов;
  • гемолитический — превалирует развитие гемолиза, желтуха, снижение гематокрита в крови, рост билирубина;
  • апластический — на фоне угрожающего падения гематокрита инфекция вызывает угнетение костномозгового кроветворения, повышенный расход фолиевой кислоты;
  • секвестрационный — в крови общее угнетение клеточного ростка, резкое увеличение и болезненность печени и селезенки.

Более редкий вид — острый грудной синдром. Он характеризуется внезапным повышением температуры тела, болями в грудной клетке, одышкой. На рентгенограмме обнаруживаются множественные инфильтраты в легких.

Продолжительность кризов может составлять до месяца.