Болезнь тяжелых цепей клинические рекомендации

Весь контент iLive проверяется медицинскими экспертами, чтобы обеспечить максимально возможную точность и соответствие фактам.

Симптомы Х-сцепленной агаммаглобулинемии

  • Уменьшение размера миндалин (скопления лимфоидной ткани в слизистой оболочке между глоткой и полостью рта) и лимфатических узлов.
  • Частые инфекции уже на первом году жизни. Обычно это:
    • отит (воспаление внутри уха);
    • пневмония (воспаление легких);
    • синусит (воспаление придаточных пазух носа – полостей в костях лицевого черепа);
    • конъюктивит (воспаление слизистой оболочки глаза);
    • энтероколит (воспаление кишечника).
  • Реже встречаются:
    • менингиты (воспаление мозговых оболочек);
    • остеомиелиты (воспалительные процессы в костях);
    • тяжелые формы пневмонии;
    • сепсис (системное воспаление, возникающее при попадании инфекции в кровь).

Болезнь тяжелых цепей IgA

Болезнь тяжелых цепей IgA является наиболее часто встречаемой болезнью тяжелых цепей и схожа со средиземноморской лимфомой или иммунопролиферативной болезнью тонкой кишки.

Болезнь тяжелых цепей IgA обычно проявляется в возрасте между 10 и 30 годами и географически сконцентрирована в районе Ближнего Востока. Причиной может быть нарушенный иммунный ответ на инвазию или инфекцию. Обычно имеется атрофия ворсинок и плазмоклеточная инфильтрация слизистой оболочки тощей кишки и иногда — увеличение брыжеечных лимфоузлов. Периферические лимфоузлы, костный мозг, печень и селезенка обычно не поражаются. Имеются сообщения о редких случаях респираторной формы этой болезни. Остеолитические повреждения не встречаются.

Почти все больные имеют признаки диффузной абдоминальной лимфомы и мальабсорбции. Электрофорез сывороточного протеина в половине случаев нормален; часто имеются повышение a2-и b-фракций или снижение f-фракции. Для постановки диагноза необходимо определение моноклональной цепи при электрофорезе с иммунофиксацией. Эта цепь иногда выявляется в концентрате мочи. Если в крови и моче обнаружить ее не удается, необходимо произвести биопсию. Аномальный протеин иногда может быть обнаружен в кишечном секрете. Кишечная инфильтрация может быть плеоморфной и не иметь отчетливых признаков малигнизации. Протеинурия Бенс-Джонса отсутствует.

Читайте также:  Время свертывания крови и длительность кровотечения норма

Течение болезни может быть различным. Некоторые больные погибают в течение 1-2 лет, тогда как другие в течение многих лет живут в состоянии ремиссии, особенно после лечения глюкокортикоидами, цитостатическими препаратами и антибиотиками широкого спектра действия.

Болезнь тяжелых гамма-цепей

Болезнь тяжелых гамма-цепейЧто такое Болезнь тяжелых гамма-цепейЧто провоцирует / Причины Болезни тяжелых гамма-цепейПатогенез (что происходит?) во время Болезни тяжелых гамма-цепейСимптомы Болезни тяжелых гамма-цепейДиагностика Болезни тяжелых гамма-цепей

Лечение Болезни тяжелых гамма-цепейПрофилактика Болезни тяжелых гамма-цепейК каким докторам следует обращаться если у Вас Болезнь тяжелых гамма-цепейЧто такое Болезнь тяжелых гамма-цепей -Болезнь тяжелых гамма-цепей обычно встречается у людей старше 40 лет, хотя было описано несколько случаев заболевания в возрасте от 12 до 40 лет.К каким докторам следует обращаться если у Вас Болезнь тяжелых гамма-цепей: Гематолог

Отдельная роль синдрома белковой патологии

Синдром белковой патологии представлен несколькими видами, каждый из которых отличается своими, характерными для него симптомами.

Парапротеинемический нефроз (миеломная нефропатия) является наиболее серьезным и часто встречающимся (около 25%) проявлением парапротеинемии, лидером среди причин летального исхода, ввиду почечной недостаточности, поэтому выводящий аппарат в систематизировании миеломной болезни занимает отдельное место и играет особую роль:

  1. Упорная протеинурия с постепенным развитием почечной недостаточности приводит к поражению почек (атрофия, дистрофия, фиброз);
  2. Обструкция белками всей выводящей системы лежит в основе нефротического сморщивания почек (восходящий нефросклероз) по причине реабсорбции белка Бенс-Джонса.

В конечном итоге, эти патологические процессы заканчиваются гибелью больного.

Наряду с развитием хронической почечной недостаточности (ХПН), у некоторых больных миеломой могут отмечаться  признаки острого некронефроза, бурно развивающегося из острой почечной недостаточности (ОПН), возникшей на фоне:

  • Психоэмоционального напряжения;
  • Лекарственной аллергии;
  • Переломов костей;
  • Инфекционных заболеваний.

ОПН в таких случаях возникает как самостоятельный острый процесс или в результате резкой декомпенсации уже имеющейся почечной патологии, сопутствующий миеломе. Нередко ОПН сопровождают симптомы:

  1. Олигурии (уменьшение выделяемой мочи);
  2. Анурии (прекращение мочевыделения);
  3. Азотемии (накопление азотистых соединений в крови);
  4. Нарушения гемодинамики (при миеломе кровь становится вязкой за счет повышения концентрации патологических иммуноглобулинов);
  5. Гиперкальциемии (высокое содержание кальция в плазме крови)
  6. Резкой анемии;
  7. Артериальной гипотензии.

Параамилоидоз присутствует почти у 15% пациентов и отличается от классического варианта вторичного амилоидоза. Он проявляется симптомами поражения органов, богатых коллагеном, откладываясь:

  • В мышцах языка (макроглоссия), сердца (тахикардия, глухость сердечных тонов, сердечная недостаточность);
  • В дерме (дерматозы, миелома кожи);
  • В роговице, вызывая ее дистрофию;
  • В суставах (ревматоидные боли и деформация) и сухожилиях.

Кроме этого, признаки  параамилоидоза часто скрываются за диспепсическими расстройствами, упорным гемморрагическим синдромом,  образованием псевдоопухолей слюнных, щитовидной желез и лимфатических узлов. Это значит, что  параамилоидоз могут привлечь многие органы.

В почках, печени, селезенке параамилоидоз, как правило, не развивается, а если и делает отложения, то очень незначительные. Однако прижизненная диагностика этого синдрома не отличается простотой. Она требует изучения биопсийного материала кожи, лимфоузлов и слизистых (полость рта, кишечник) с использованием специального окрашивания и исследования в поляризованном свете.