Болезнь порфирия: клиническая картина и схема лечения

ПКП развивается в результате ингибирования фермента уропорфириноген декарбоксилазы (UROD) в клетках печени. Ингибитор, уропорфометен, представляет собой частично окисленную форму промежуточного продукта уропорфириногена на пути биосинтеза гема. Одна или несколько форм цитохрома Р450 могут генерировать этот ингибитор в присутствии железа и в условиях окислительного стресса.

Симптомы

Избыточное количество порфиринов становится причиной высокой фоточувствительности, которая характеризуется чувствительностью человека к солнечному свету. Проявляется она по той причине, что под влиянием кислорода и света порфирины производят непостоянную заряженную форму кислорода. Последняя может повредить кожный покров. При некоторых видах порфирий наблюдается повреждение нервов, которое провоцирует боль и даже паралич, особенно тогда, когда накапливаются дельта-аминолевулиновая кислота и порфобилиноген.

Симптомы болезни порфирия имеют такие проявления:

  • появления пигментации, пузырей, гипертрихоза на участках тела, которые открыты;
  • кожа становится ранимой;
  • гиперкератоз, деформация и разрушение ногтевого слоя;
  • моча приобретает красный цвет;
  • высокое артериальное давление;
  • контрактура суставов;
  • анемия;
  • плохое зрение, слепота;
  • боли в животе;
  • геморрагии;
  • полиневриты;
  • парестезии;
  • психозы;
  • коматозные состояния.

Схема лечения заболеваний периферической нервной системы

При поражении периферической нервной системы прогрессируют неврит, плаксит и радикулит. Специалисты компании Биолит разработали схему лечения заболеваний периферической нервной системы с применением продукции компании. 

Не стоит игнорировать характерные симптомы этих заболеваний, в числе потенциальных осложнений – инвалидность.

Если речь идет о воспалении, то это неврит, а вот дегенеративные процессы должны ассоциироваться с невропатией. Такого рода заболевания сопровождаются острой болью, снижением физической активности. Пациент прикован к постели, не способен полноценно двигаться. 

Причины и симптомы поражения периферической нервной системы 

Самые распространенные болезни периферической нервной системы – неврит и радикулит. В первом случае речь идет о воспалительном процессе нервных тканей, во втором – о последствиях остеохондроза и обширном поражении корешков спинного мозга. 

Возможные причины неврита и радикулита:

  • травмы (ушибы, переломы, трещины);
  • инфекционно-воспалительные процессы;
  • следствие простуды, ОРВИ, гриппа;
  • воспаление среднего уха (отит);
  • переохлаждение/обезвоживание организма;
  • гиповитаминозы;
  • эмоциональное потрясение, стресс;
  • интоксикация;
  • опухолевые процессы;
  • возрастные изменения позвоночных дисков;
  • соматические заболевания. 

Симптомы поражения периферической нервной системы постепенно нарастают, а боль будто парализует человека, превращает в инвалида.

Характерные симптомы прогрессирующего патологического процесса:

  • снижение чувствительности отдельных частей тела;
  • парезы, атрофия мышц;
  • повышенная потливость;
  • миалгия, артралгия;
  • боли в конечностях;
  • изменение цвета кожного покрова;
  • повышенная нервозность;
  • повышение температуры тела;
  • спад работоспособности.  

Комплексное лечение заболеваний периферической нервной системы

Поражение периферической нервной системы – это не диагноз, а совокупность патологических процессов. Чтобы установить диагноз, проводится дифференциальная диагностика.

Общие рекомендации, которых важно придерживаться при комплексной терапии:

Схема лечения заболеваний периферической нервной системы
  • снизить физические нагрузки, избегать стрессов и эмоционального перенапряжения;
  • исключить переохлаждение организма;
  • сократить потребление соли в суточном рационе;
  • обогатить дневное меню свежими овощами и фруктами;
  • пройти курс физиотерапии (электрофорез, ЛФК, массаж, УВЧ и т. д.);
  • принимать медикаменты в случае усиления болевого синдрома;
  • заниматься лечебной гимнастикой;
  • принимать поливитаминные комплексы. 
Читайте также:  Способы лечения миелоидного лейкоза и как протекает болезнь

Если комплексная терапия не дает положительных результатов, а боль не стихает даже в пассивном состоянии, пациенту назначается оперативное лечение с последующей реабилитацией. 

Рекомендованная схема лечения 

Прием БАДов не менее эффективен, чем официальных медикаментов полным курсом. Растительные компоненты также способны быстро купировать приступ, продлить ремиссию и восстановить функции периферической нервной системы без осложнений и побочных эффектов. Схема лечения:

Название БАДов Схема лечения Рекомендованный курс, неделя
Эсобел гранулы  электрофорез 8-12 процедур
Флавигран  по 1 ч. ложке трижды/сутки. 4
Флорента крем или Крем Эсобел с экстрактом сабельника Обрабатывать очаг патологии 2-3 раза/сутки. 2-3
Эсобел с сабельником илиЭсобел-Арт по 1 ч. ложке трижды/сутки во время приема пищи;по 2 капсулы трижды/сутки. 3-4
Скипидарные ванны  каждые два дня на третий принимать смешанные ванны. 12-15 процедур 

Основой комплексной терапии является серия Эсобел указанных форм выпуска. Прием остальных растительных препаратов оговаривается индивидуально с консультантом с учетом особенностей заболевания. 

Сколько нужно препаратов на курс

Чтобы пройти 1 курс, рекомендуется приобрести БАДы в таком количестве и не нарушать предписанные дозировки:

  • Флавигран (120 г) – 2 уп.;
  • Скипидарные ванны №1 и 2 – по 1 флакону;
  • Эсобел гранулы (50 г) – 1 уп.;
  • Эсобел крем (50 г) – 2 уп.;
  • крем Флорента (30 мл) – 2 уп.;
  • Эсобел с сабельником (120 г) – 2 уп.;
  • Эсобел-Арт (90 капс.) – 2 уп.

Достаточно одного курса, чтобы ощутить устойчивую положительную динамику, решить ряд серьезных проблем со здоровьем. 

Внимание! Копирование материалов без указания активной ссылки на ресурс запрещено!

Поделись статьей с друзьями

Патогенез

В результате неполноценности ферментов, участвующих в образовании гема, и действия провоцирующих факторов происходит увеличение концентрации его токсичных продуктов обмена. Для хронических порфирий характерно накопление протопорфирина, копропорфирина и упопорфирина. При острых формах возрастает количество порфобилиногена и дельта-аминолевулиновой кислоты (ДАЛК).

Порфирины накапливаются в коже и под действием ультрафиолетового излучения (солнечного света) запускают процесс перекисного окисления липидов, вызывая деструкцию и гибель клеток кожи. Копропорфирин и протопорфирин усиливают пигментацию кожи и ускоряют рост волос (гипертрихоз). Плохо растворимый в воде протопорфирин откладывается в клетках печени, закупоривает портальные тракты и желчные протоки. Отложение уропорфирина в эритроцитах приводит к их ускоренному разрушению в селезенке (гемолиз). Предшественники порфиринов (ДАЛК и порфобилиноген), накапливаясь в нервной ткани, вызывают демиелинизацию и аксональную дегенерацию нервных волокон.

Диагностика

Диагностика заболевания базируется на нескольких моментах, которые необходимо учитывать при оценке самочувствия человека:

  • Анализ жалоб. Острая перемежающаяся порфирия должна подозреваться всегда при наличии у больного необъяснимых болей в животе, рвоты и других характерных признаков.
  • Анамнез. Если пациент рассказывает о характерной реакции кожи на солнечные лучи, тогда установить диагноз не является проблемой.
  • Специальные лабораторные анализы. Врачи измеряют содержание порфобилиногена в моче больного. Дополнительно определяют наличие мутаций в соответствующем гене.

Диагностика

Диагностический процесс при порфирии основан на комплексе клинических данных , а также на лабораторных показателях повышения содержания порфиринов в моче, кале, сыворотке крови, в эритроцитах. В период острых атак этого оказывается достаточно. Для уточнения разновидности порфирии в период ремиссии необходимо определение активности ферментов, участвующих в синтезе гема (в клетках крови), а также ДНК-анализ.

Поскольку порфирия, в большинстве случаев, – болезнь наследственная, то при постановке такого диагноза родственники больного также должны быть обследованы для определения скрытых форм заболевания.

Профилактическое лечение заболевания

При наличии любой из форм порфирии необходимо уменьшить время нахождения под солнечными лучами. При болезни противопоказано загорать на пляже или в солярии. Чтобы не спровоцировать острый приступ болезни, необходимо ограничить или полностью исключить прием некоторых лекарственных средств (транквилизаторы, сульфаниламиды, анальгин).

Часто для устранения симптома в виде повышенного артериального давления назначают препарат — Индерал.

Для того, чтобы снизить высокий уровень порфирина, назначают комплексную терапию препаратами Рибоксин и Делагил.

В качестве лечения и профилактики заболевания назначается витаминотерапия (фолиевая и никотиновая кислоты, ретинол и др.).

В качестве лечения кожных язвочек, возникших на фоне заболевания, назначают кортикостероидные мази.

Хорошим положительным фактором для больных порфирией является внимание со стороны государства и различных волонтерских организаций. Поскольку лечение острой формы порфирии очень дорогостоящее, любая помощь больным является как нельзя кстати. Как отмечают врачи, вовремя начатое лечение помогает людям быстро восстановиться после приступа и продолжить хорошую обычную жизнь, при этом те, у кого болезнь была диагностирована поздно, заканчивают свою непродолжительную жизнь полными инвалидами.

Поскольку большинство из форм порфирии относится к наследственным заболеваниям, очень важно будущим родителям в период планирования беременности проходить комплексное обследование организма, в том числе и генетическое.

Диета при порфирии

Порфирия сопровождается нарушением обмена веществ, что приводит к сбою в работе внутренних органов. В результате пациенты вынуждены соблюдать специальную диету. Когда диагностируется печеночная порфирия, пересмотр рациона является обязательным пунктом в лечении заболевания.

Общие принципы диеты сводятся к следующим рекомендациям:

  • уменьшение в рационе белка и углеводов;
  • ограничение содержания жиров в пище;
  • приготовление еды путем варки, запекания, тушения;
  • овощи, богатые клетчаткой, лучше употреблять в протертом виде.

Генетические патологии являются самыми сложными и тяжелыми, так как полностью избавиться от них невозможно. Одной из таких болезней является острая перемежающаяся порфирия. Это наследственно обусловленное заболевание, при котором в крови увеличивается количество порфиринов. Такой тип патологии считается одним из самых распространенных среди всех видов генетических порфирий.

Во время заболевания происходит накопление токсических веществ в органах человека. Чаще всего диагностируется патология у представительниц слабого пола. Причем спровоцирована она может быть беременностью и родами.

Лечение острой перемежающейся порфирии

Начинается с устранения провоцирующих факторов, ограничением в рационе жиров и увеличением количества углеводов. При амбулаторном лечении больные обычно принимают сухой порошок глюкозы. Патогенетическая медикаментозная терапия проводится препаратом Нормосанг в/в в дозе 3-4 мг/кг в сутки в течение от 4 до 8 суток подряд, что приводит к купированию приступа ОПП. В острой фазе ОПП применяется циметидин в дозе 800 мг в день, продолжительность терапии которым определяется индивидуально. Назначаются гемодиализ, плазмаферез, гемоперфузия. Женщинам купируют наступление менструаций. Симптоматическая терапия направлена на коррекцию неврологической, психотической симптоматики, купирование болевого синдрома, снижение артериального давления, купирование тахикардии. Обязательны: соблюдение личной гигиены, массаж, ЛФК. Чем в более молодом возрасте началось заболевание, тем серьезней прогноз. Всем больным и их ближайшим родственникам рекомендуется носить с собой памятку о наличии у них порфирии, для предотвращения введения провокативных лекарственных препаратов в случае оказания ургентной медицинской помощи.

Как приготовить для испытания мочи порфиринов

Родители младенцев, принимающих мочу, могут захотеть приобрести дополнительные сумки для сбора, если активный ребенок вытеснит мешок.

Если вы взрослый, принимающий тест, ваш врач может дать вам указание прекратить принимать наркотики, которые могут помешать точности анализа мочи порфиринов. Обязательно следуйте указаниям и инструкциям вашего врача при остановке лекарств.

Следующие препараты могут мешать точному измерению порфиринов в моче:

  • алкоголь
  • аминосалициловая кислота, аспирин (Bayer Advanced Aspirin, Bufferin)
  • барбитураты
  • таблетки для борьбы с рождаемостью
  • chloral гидрат
  • хлорпропамид
  • griseofulvin (Gris-PEG)
  • морфин
  • phenazopyridine (Pyridium, Uristat)
  • procaine
  • сульфонамиды

РекламаРеклама

Процесс для взрослых

Прогноз

Заразна ли болезнь порфирия? Нет, однако если она проявилась в виде соответствующих симптомов, ее практически невозможно вылечить, равно как и предотвратить, если патология имеет наследственный характер.

Тем не менее можно — и нужно — предпринять некоторые меры, чтобы реже страдать от симптомов заболевания. Пациентам следует придерживаться врачебных рекомендаций:

  • избегайте приема медикаментов, способных вызвать приступы острой порфирии;
  • попросите у лечащего врача список безопасных и потенциально опасных лекарственных препаратов;
  • не употребляйте алкогольные напитки и наркотические вещества;
  • избегайте голодания, поста и диет, требующих ограничения в калориях;
  • не курите;
  • снизьте до минимума воздействие на организм солнечного света: носите вне дома специальную одежду с защитой от ультрафиолета и пользуйтесь универсальным солнцезащитным средством с высоким уровнем защиты (SPF);
  • своевременно лечите инфекционные и другие заболевания;
  • старайтесь уменьшить эмоциональный стресс, научитесь расслабляться.

Так как чаще всего порфирия передается по наследству, возможно, вашим близким родственникам следует задуматься о необходимости генетического обследования для определения индивидуального риска развития патологии.

Острая перемежающаяся порфирия — это тяжелое заболевание с неблагоприятным прогнозом и достаточно высоким уровнем летальности (15-20%). Самая частая причина смерти – паралич дыхательной мускулатуры вследствие полинейропатии.

Очень важно своевременно диагностировать болезнь и начать специфическую терапию. Профилактика заключается в соблюдении высокоуглеводной диеты и избегании всех провоцирующих факторов, которые могут вызвать обострение – стрессов, инфекций, голодания, приема лекарственных средств и алкоголя.

При наличии детей у пациентки с порфирией от новой беременности лучше отказаться. Всем родственникам больного порфирией для выявления скрытых или латентных форм заболевания необходимо проводить молекулярно-генетическую диагностику, определять уровень эритроцитарной порфобилиногендезаминазы и количество порфиринов в моче.

В современных условиях порфирии успешно лечатся, прогноз для жизни, как правило, благоприятный. Интересно то, что у многих пациентов присутствуют латентные формы заболевания.

Для профилактики болезни следует максимально снизить влияние провоцирующих факторов, избегать чрезмерной инсоляции, своевременно лечить заболевания печени и ЖКТ.

  1. Шейный спондилез: симптомы и лечение
  2. Симптомы и лечение миозита мышц шеи, спины, бедра, грудной клетки, плеча
  3. Осложнения геморроя: после операции и лечения
  4. Пульс при тахикардии ⋆ Лечение Сердца