Болезнь Альцгеймера. Причины, симптомы, диагностика и лечение

Гемоглобинопатии представляют собой группу врожденных патологий, которые связаны с нарушением последовательности аминокислот в цепи гемоглобина либо приостановлением процесса образования цепей гемоглобина (Нb). Наследственные нарушения имеют высокую летальность, как правило, они проявляются еще в детском возрасте.

Болезнь тяжелых альфа-цепей

Болезнь тяжелых альфа-цепейЧто такое Болезнь тяжелых альфа-цепейЧто провоцирует / Причины Болезни тяжелых альфа-цепейПатогенез (что происходит?) во время Болезни тяжелых альфа-цепейСимптомы Болезни тяжелых альфа-цепейДиагностика Болезни тяжелых альфа-цепей

Лечение Болезни тяжелых альфа-цепейК каким докторам следует обращаться если у Вас Болезнь тяжелых альфа-цепейЧто такое Болезнь тяжелых альфа-цепей -Болезнь тяжелых альфа-цепей — наиболее распространенная болезнь среди болезней тяжелых цепей. Обычно встречается у людей моложе 50 лет (чаще между 10 и 30 годами). Характерно выраженное увеличение лимфоузлов брыжейки. Инфильтрация слизистой кишечника лимфоцитами и плазматическими клетками и атрофия ворсинок слизистой кишечника приводят к хроническому поносу и синдрому нарушения всасывания. У некоторых больных эффективна химиотерапия по схемам, применяемым при лимфомах, у других — антимикробная терапия. Это  болезнь тесно связана со средиземноморской лимфомой — опухолью, поражающей молодых людей в тех частях света, где распространены кишечные паразиты (Средиземноморье, Азия, Южная Америка).К каким докторам следует обращаться если у Вас Болезнь тяжелых альфа-цепей:Гематолог

Болезни тяжёлых цепей иммуноглобулинов

Классификация

  • Болезнь а-тяжёлых цепей — иммунодефицит в сочетании с выраженной мальабсорбцией и обнаружением в сыворотке крови белка, реагирующего с антисывороткой к о-цепям
  • Болезнь
  • Болезнь р-тяжёлых цепей — редчайшая форма болезней тяжёлых цепей, протекающая с гепатоспленомегалией, впервые обнаруженная у больных с длительно текущим хроническим лимфолейкозом; диагноз установлен с помощью иммуноэлектрофореза при обнаружении компонента, реагирующего с антисывороткой к и цепям.
  • Цитостатики (неэффективны при заболевания у-тяжёлых цепей)
  • Глкжокортикоиды
  • Переливания эритроцитной массы
  • Иммуномодуляторы (левамизол)
  • При заболевания а-тя-жёлых цепей — терапия синдрома мальабсорбции и его в последствиидствий. Прогноз неблагоприятный.
  • См. также Лейкоз

  • С88.1 Болезнь альфа-тяжёлых цепей
  • С88.2 Болезнь гамма-тяжёлых цепей
  • С88 Злокачественные иммунопролиферативные заболевания
  • Стадии развития болезни Альцгеймера

    Дефицит интеллектуальных способностей

    • стадия легкого слабоумия, когда пациент способен к самостоятельному проживанию, но испытывает затруднения в ситуациях, требующих повышенной интеллектуальной нагрузки (планирование, путешествия, походы в малознакомой местности, составление счетов и т.п.);
    • стадия умеренной деменции, когда больной сохраняет элементарные навыки самообслуживания, однако его уже нельзя даже временно оставлять в квартире без присмотра в виду возможных эксцессов;
    • стадия тяжелой деменции, когда пациенту необходим постоянный уход, который, как правило, проводится в специализированном учреждении.
    1. Доклиническая стадия, которая соответствует зарождению и развитию патологических процессов в головном мозге. Характеризуется отсутствием каких-либо нарушений со стороны высшей нервной деятельности.
    2. Стадия незначительных нарушений. Пациенты отмечают определенное снижение памяти и ослабление умственных способностей. При этом окружающие, как правило, даже не догадываются о наличии каких-либо проблем.
    3. Начальные проявления легкой степени деменции. Такие нарушения уже обращают на себя внимание ближайшего социального окружения. На данной стадии можно с достаточной точностью установить диагноз болезни Альцгеймера, но это происходит далеко не всегда.

    Причины и биологическое объяснение формирования талассемии

    Гемоглобин, как главный виновник развития заболевания, является белком сложной структуры, который состоит из белкового и пигментного фрагментов. Белковая часть эритроцита, в свою очередь, формируется за счёт наличия пары хромосомных наборов: бета и альфа последовательностей. За корректность формирования несут ответственность специфические участки, именуемые локусами, в генном коде человека. За корректную эволюцию бета-цепи несёт ответственность локус в четырнадцатой хромосоме, за формирование альфа-цепи отвечает локус одиннадцатой хромосомы.

    При талассемии патологии хромосомного набора, вследствие утери одного или нескольких сегментов цепочки, влекут за собой формирование гемоглобиновых клеток ошибочной конфигурации. Биосинтез белка происходит с существенными сбоями, а неправильная кодовая информация на генном уровне провоцирует аномальную сборку белковой цепи эритроцита в рибосоме. Мутационные процессы приводят к формированию белка «неправильной» структуры, который не может через патологию выполнять свои прямые функциональные обязанности, а именно поставлять кислород в органы и клетки, а также освобождать организм от побочных компонентов метаболизма. Эритроциты аномального происхождения отличаются повышенной хрупкостью, при соприкосновении со стенками сосудов и артерий имеют склонность к саморазрушению.

    Деградация эритроцитов сопровождается выбросом их составляющих компонентов с последующим их оседанием в тканях организма. Такой процесс в медицине называется гемосидерозом, при этом железо, которое содержится в гемоглобиновом пигменте, провоцирует разрушение тканей с дальнейшей их ликвидацией. Ткани, которые подверглись уничтожению, со временем заменяются соединительным эпителием, не имеющим возможности выполнять прямые функциональные задачи, что приводит к неправильной работе поражённого органа или к его полному отказу.

    Интенсивность патологических процессов, а также возможность жизни больного с такой аномалией детерминируют вид и масштабы тяжести талассемии.

    Заболевания крови – симптомы

    Симптомы

    • Слабость;
    • Утомляемость;
    • Головокружение;
    • Одышка;
    • Сердцебиение;
    • Снижение аппетита;
    • Повышенная температура тела, которая держится практически постоянно;
    • Частые и длительно текущие инфекционно-воспалительные процессы;
    • Зуд кожи;
    • Извращение вкуса и обоняния (человеку начинают нравиться специфические запахи и вкусы);
    • Боли в костях (при лейкозах);
    • Кровоточивость по типу петехий, кровоподтеков и т.д.;
    • Постоянные кровотечения из слизистых оболочек носа, рта и органов желудочно-кишечного тракта;
    • Боли в левом или правом подреберье;
    • Низкая работоспособность.

    Какие факторы ведут к развитию заболевания

    Курение

    По статистике около 75% случаев ХОБЛ вызваны злостным курением. Выкуривание 20 сигарет в день более в течении 20 лет и дольше, с большой вероятностью приводит к клинически установленному диагнозу. При пассивном курении регулярно около 20 часов в неделю риск заболеть удваивается.

    Неблагоприятные профессиональные воздействия

    Работа в условиях повышенной загазованности, запыленности и химической загрязненности – то есть при вдыхании веществ, повреждающих слизистую оболочку дыхательных путей, например, на асбестовых, гипсовых предприятиях, шахтах.

    Риск заболевания повышается, если работа или бытовые условия связаны с вдыханием смол, возникающих при сжигании дров, угля и другого биотоплива, при недостаточной вентиляции помещения.

    Тяжелое течение бронхиальной астмы

    Если астма протекает длительное время с тяжелыми приступами, обструкция бронхов постепенно перестает быть обратимой, и переходит в хроническую форму. Это особенно вероятно, если диагноз был установлен с детства.

    Хронические инфекции

    Рецидивирующие инфекционные заболевания нижних дыхательных путей могут приводить к хронизации и развитию обструкции. В свою очередь, люди больные ХОБЛ, часто страдают инфекциями дыхательных путей. Хроническая обструкция приводит к застою мокроты в нижних дыхательных путях, что способствует размножение бактерий. Это в свою очередь усиливает воспаление и дальнейшее поражение бронхолегочной ткани. А значит ведет к скорейшему прогрессированию заболевания.

    Гемоглобинопатии. Причины, симптомы и прогноз при гемоглобинопатиях

    содержание

    Гемоглобинопатии – группа заболеваний, ​характеризующихся нарушением структуры гемоглобина или синтеза глобиновых цепей. Для первого вида самой распространённой является серповидно-клеточная анемия.

    Гемоглобинопатия количественного типа – это большая талассемия, или анемия Кули. В целом, аномалий гемоглобина насчитывается порядка 500 видов, большинство из которых не имеет клинических проявлений.

    Однако такие заболевания, как анемия, достаточно опасны и выражены специфическим гипоксическим симптомокомплексом.

    Гемоглобинопатия – это наследственное заболевание. Поэтому первоочередные профилактические меры обычно направлены на перинатальную диагностику и медико-генетическое консультирование.

    Для многих видов гемоглобинопатий характерна распространенность в определённых географических границах (Африка, Западная Азия, Кавказ, Индия, Средиземноморье).

    Наибольшее распространение гемоглобинопатии получили в так называемом «малярийном поясе» – в районах с тропическим и субтропическим климатом.

    Наследование этого заболевания влияет на клиническую картину или отсутствие таковой. Проявление унаследованной гемоглобинопатии не зависит ни от пола ребёнка, ни от пола родителя – носителя гена.

    Только когда оба родителя передают ребёнку ген гемоглобинопатии одного вида, проявляется ярко выраженная симптоматика.

    Получение признака аномалии гемоглобина от одного родителя может вообще никак не проявляться, оставаясь рецессивным.

    Нередко гомозиготное наследование гемоглобинопатии приводит к гибели плода ещё до рождения. Если же ребёнок выживает, то он становится хронически больным с периодами обострений и относительного благополучия в течение всей жизни.

    симптомы заболевания

    Основные симптомы заболевания – это всевозможные проявления врождённой анемии:

    • бледность;
    • утомляемость и слабость;
    • увеличенная селезёнка;
    • тёмная моча;
    • желтушность кожи;
    • низкая масса тела;
    • специфическая форма черепа;
    • увеличенный живот;
    • низкий гемоглобин;
    • ускоренное разрушение эритроцитов.

    болезни

    Помимо визуального изучения клинической картины, для уточнения диагноза могут проводиться: общий анализ крови, электрофорез гемоглобина, проба на щелочную устойчивость эритроцитов.

    Поскольку гемоглобинопатия неизлечима, больные могут лишь получать пожизненную симптоматическую медицинскую помощь и соблюдать ряд предписаний, которые снижают частоту и тяжесть обострений.

    гемаглобинопатии

    Лечение и поддерживающая терапия включают:

    • препараты железа;
    • фолиевую кислоту;
    • диету, богатую белками и витаминами;
    • глюкокортикостероиды;
    • иммунодепрессанты;
    • переливания крови и эритроцитарной массы;
    • постельный режим в периоды обострений;
    • удаление селезёнки;
    • пересадку костного мозга.

    Прогноз для больных гемоглобинопатией во многом зависит от типа патологии и степени её влияния на функции организма. Тяжёлые формы вызывают задержку развития и нередко гибель в детском возрасте.

    Особенно опасным фоном в периоды обострений становятся инфекции.

    В любом случае больные гемоглобинопатией постоянно находятся под медицинским наблюдением и требуют регулярного обследования и поддерживающих мер.

    Принципы лечения

    В зависимости от причин болезней горла и других ЛОР-органов используются средства этиотропной терапии. Это могут быть антибиотики, противогрибковые или противовирусные средства. При подтверждении бактериальной природы заболевания назначаются антибиотики пенициллинового ряда, макролиды, цефалоспорины, реже препараты других групп. Для действия на механизм развития патологии применяются противовоспалительные препараты, иммуномодуляторы, витамины.

    Медикаментозное лечение болезней горла и гортани включает локальную терапию – разнообразные полоскания, ингаляции, промывания растворами антисептиков, противомикробных препаратов, лекарств для улучшения регенерации тканей.

    При болезнях горла и гортани эффективны физиотерапевтические методы – УВЧ-терапия, лазерное облучение, кварц, электрофорез, парафиновые и озокеритовые аппликации.

    При опухолях и травмах необходимо хирургическое вмешательство. Оно может быть проведено традиционно или с применением современных малоинвазивных технологий. В последнем случае снижается риск кровотечения, повреждения окружающих тканей, аллергической реакции на средства для наркоза и других осложнений.

    Злокачественные опухоли ЛОР-органов требуют лечения у онколога. Назначается химиотерапия, облучение, хирургические операции в различных комбинациях.

    ГБУЗ НИКИО приглашает пациентов с заболеваниями гортани, глотки и других ЛОР-органов на обследование и лечение. Здесь проводятся такие диагностические манипуляции, как эндоскопическое исследование глотки, микроларингоскопия, эндоскопическая ларингоскопия, рентгенография гортани и другие. Консультации проводят врачи высшей категории, кандидаты и доктора медицинских наук. Ведется специализированный фониатрический прием.

    Для лечения используются разнообразные физиотерапевтические методы. Выполняемые хирургические операции проводятся по современным технологиям.

    Аквагенная крапивница

    Диарея Брайнерда

    В 1983 году было зафиксировано восемь вспышек диареи Брейнерда, шесть из них — в США. Но первая была все же самой крупной — за год переболело 122 человека. Имеются подозрения, что болезнь возникает после употребления парного молока — но все равно непонятно, почему она мучает человека так долго.

    Тяжелые зрительные галлюцинации, или синдром Шарля Бонне

    Хотя зафиксированных случаев этого заболевания немного, считается, что оно широко распространено среди людей пожилого возраста, страдающих слепотой. От 10 до 40% ослепших людей страдают от синдрома Шарля Бонне. К счастью, в отличие от других перечисленных здесь заболеваний, симптомы тяжелых зрительных галлюцинаций исчезают сами по себе после года или двух, так как мозг начинает приспосабливаться к утрате зрения.

    Электромагнитная сверхчувствительность

    Синдром скованного человека

    Кивательный синдром

    Аллотриофагия

    Английский пот

    В конце XVI века «английская потливая горячка» неожиданно исчезла и с тех пор больше никогда и нигде не появлялась, так что сейчас можно лишь строить предположения о природе этого весьма необычного и загадочного заболевания.

    Болезнь Перуанского метеорита

    Линии Блашко

    Болезнь куру, или смеющаяся смерть

    Болезнь распространялась через ритуальный каннибализм, а именно поедание мозга болевшего этим заболеванием. С искоренением каннибализма куру практически исчезла.

    Синдром циклической рвоты

    Синдром синей кожи, или акантокератодермия

    Болезнь Моргеллонов

    Болезнь двадцатого века

    Хорея

    Прогерия (Progeria), синдром Гетчинсона — Гилфорда

    Порфирия

    Причины возникновения этого заболевания до сих пор изучены недостаточно. Известно, что оно наследственное и связано с неправильным синтезированием красных кровяных телец. Многие ученые склоняются к тому, что в большинстве случаев оно возникает в результате инцеста.

    Синдром войны в заливе

    Синдром прыгающего француза из штата Мэн

    Читайте также:  Что такое гемофилия?

    Имеется ввиду, как переносчик заразы. Впрочем, вирусы переносят на себе, в основном, животные, даже домашние. И эволюция, судя по всему, приведет к развитию еще новых смертельных заболеваний. Представляем ТОП самых страшных болезней мира.

    «Чума 20 века». Это синдром приобретенного иммунного дефицита человека. За один век зараза загубила более 20 миллионов человеческих жизней. И лекарств против СПИДа пока не существует.

    СПИД ослабляет иммунную систему человека и организм перестает сопротивляться болезням. В итоге наступает смерть. СПИД развивается в течение 5-10 лет с момента заражения.

    Миеломная нефропатия

    • Миеломная нефропатия (МН) грозное проявление миеломной болезни, встречается по данным различных авторов, от 30 до 50% и д до 80% случаенТ
    • Поражение почек при множественной миеломе может быть обусловлено разными факторами
    • “ Миеломная почка”
    • Нефропатия, вызываемая отложением лёгких цепей иммуноглобулинов.
    • Амилоидоз почек
    • Гиперурикемия.

    Макроскопически почки при миеломной нефропатии увеличены в размерах, плотноватой консистенции, интенсивно красного цвета. На разрезе выбухает отечный мозговой слой. В отдельных случаях почки могут быть уменьшены в размерах и сморщены.

    Клиническая картина миеломной нефропатии достаточно многообразна. Это зависит как от характера патологических изменений со стороны почек, так и от симптомов поражения других органов и систем, главным образом костной системы.

    Наиболее ранним и постоянным признаком миеломной почки является протеинурия, которая обнаруживается у 65-100 больных. Выраженность ее колеблется в широких пределах от следов белка до 3,3-10 г/л, а иногда она достигает 33 и даже 66г/л.

    Известны случаи, когда упорная, стойкая протеинурия была единственным симптомом миеломной болезни на протяжении многих лет. Иногда протеинурия может задолго предшествовать появлению других симптомов этой болезни.

    В подобных случаях заболевание долго протекает под маской хронического гломерулонефрита с изолированным мочевым синдромом.

    Отеки, артериальная гипертензия и изменения со стороны сосудов глазного дна не характерны для миеломной нефропатии и обычно отсутствуют, даже при развитии почечной недостаточности.

    Протеинурия и хроническая почечная недостаточность наиболее частые характерные проявления миеломной нефропатии. Другте почечные синдромы и симптомы встречаются реже (острая почечная недостаточность (ОПН), нефротический синдром, синдром Фанкони).

    Важно

    При нефропатии вызываемой отложение лёгки цепей иммуноглобулинов, преимущественно поражаются клубочки (узловатый гломерусклероз с линейными отолжениями легких цепей иммуноглобулинов вдоль стенок капилляров клубочков).клинические проявления болезни — протеинурия, нефротический синдром и прогрессирующая почечная недостаточность.

    В некоторых случаях как начальное проявление нефропатии может развиться ОПН. Причины ее возникновения различные: чаще всего в результате блокирования канальцев белковыми преципитатами либо кристаллизации кальция (нефрокальциноз).

    Отложение амилоида наблюдается при множественной миеломе не столь часто, при этом имеет место поражение почек проявляющееся развитием нефротического синдрома, иногда с нарушением функции почек.

    Прогноз при первичном амилоидозе неблогоприятен даже в условиях теропии мелфаланом и кортикостероидами.

    Тем не менее диализ и пересадка почки, возможно, позволят достигнуть определенного клинического эффекта.

    В ряде случаев, когда миеломная нефропатия протек с тяжелым поражением канальцев, развивается выраженная дисфункция последних с нарушением их парциальных функций. В результате могут появляться глюкозурия, аминоацидурия, фосфатурия, гипокалиемия и гипостенурия, т. е. признаки характерные для синдрома Фанкони, который нередко осложняет течение миеломной болезни.

    О возможности миеломной почки необходимо думать и в тех случаях, когда протеинурия возникает словно (без предшествующей ангины, при отсутствии в анамнезе указаний на острый гломерулонефрит, хронические нагноительные заболевания и т. п.) в сочетании с анемией, высокой СОЭ.

    особенно если такое сочетание наблюдается у лиц старше 40- 45 лет, при отсутствии отеков, артериальной гипертензии, гематурии и при наличии гиперпротеинемии и гиперкальциемии. Диагноз более убедителен, если упомянутые признаки развиваются на фоне костной патологии, т. е.

    на фоне болей в костях.

    Совет

    Хроническая почечная недостаточность, обусловленная миеломной почкой, в отличие от ХПН другой этиологии (в частности, гломерулонефрита) не сопровождается развитием артериальной гипертензии и гипокальциемией.

    Уровень кальция в крови таких больных всегда повышен, в том числе и в стадии ХПН.

    При развитии канальцевого ацидоза в крови повышается уровень натрия и хлора и снижается содержание калия, тогда как с мочой понижается суточная экскреция натрия, хлора, кальция, фосфора и повышается выделение калия.

    Течение миеломной нефропатии, как и самой миеломной болезни, хроническое, неуклонно прогрессирующее, с развитием хронической почечной недостаточности, которая примерно в 1/З случаев является непосредственной причиной смерти.