Ангиоматоз (синдром Штурге-Вебера) и его особенности

I[apps.who.int/classifications/icd10/browse/2010/en#/I78.0 78.0] 78.0

Симптомы наследственной телеангиэктазии

Все симптомы наследственной телеангиэктазии объединены в геморрагический синдром (устойчивую совокупность симптомов, объединенных единым развитием), то есть синдром повышенной кровоточивости:

  • появление кровотечений, например, носовых;
  • появление примеси крови в моче и кале;
  • кашель с кровью;
  • рвота кровью.

При развитии анемии (малокровия, снижения уровня гемоглобина – особого вещества эритроцитов (красных клеток крови), переносящего кислород) появляется анемический синдром:

  • общая слабость;
  • снижение работоспособности;
  • головокружение;
  • обморочные состояния (помрачение сознания);
  • шум в ушах;
  • мелькание « мушек» перед глазами;
  • одышка (учащенное дыхание) и сердцебиение при незначительной физической нагрузке;
  • колющие боли в грудной клетке.  

Определение и виды ангиоматозов

Ангиоматоз – что это такое? Так называют группу редких заболеваний, характеризующихся увеличением количества патологически измененных мелких сосудов. В местах их избыточного роста нарушаются функции органов и тканей. Локализация ангиоматоза определяет вариант клинической картины, которая сформируется у пациента.

Патологически измененные сосуды при ангиоматозе

Определение и виды ангиоматозов

В настоящее время выделяют следующие основные виды ангиоматозов:

Название ангиоматоза Передается по наследству? Органы-мишени и пораженные системы Типичные признаки
Цереброретинальный ангиоматоз Гиппеля Линдау Да, но вероятность наследования низкая. Все органы, но чаще всего:
  1. Сетчатка глаза.
  2. Мозжечок.
  3. Почки.
  1. Поражение глазного аппарата со снижением зрения и болями.
  2. Ухудшение координации движений, неустойчивость в положении «стоя».
  3. Выраженная головная боль.
  4. Обнаруженные опухоли головного мозга и внутренних органов (гемангиобластомы и менингиомы). Часто их рост сопровождается метастазами в другие внутренние органы: печень, яичники, матку и т.д.
Болезнь Луи-Бар (синоним – атаксия-телеангиоэктазия) Да, от мужчин и женщин с одинаковой частотой.
  1. Иммунная система.
  2. Мозжечок.
  3. Кожа (эпидермис и дерма).
  1. Частые бактериальные инфекции с тяжелым течением. Опухоли крови – лейкозы и лимфомы.
  2. Нарушение координации движений и речи.
  3. «Звездчатые» расширения мелких сосудов на слизистых и кожных покровах, повышенная сухость кожи.
Синдром Бонне-Дешома-Бланка – нейроретинальный ангиоматоз Неизвестно из-за большой редкости (150 случаев в мире).
  1. Сетчатка глаза.
  2. Головной и спинной мозг.
  3. Кожа.
  1. Снижение остроты зрения.
  2. Появление «сосудистых звездочек» на лице.
  3. Головная боль.
Ангиоматоз Рандю-Ослера Да, с одинаковой частотой от мужчин и женщин. Все органы, но чаще поражаются слизистые оболочки носа и пищеварительного тракта. Кровотечения различной локализации. Чаще всего, болезнь дебютирует с носовой кровоточивости и появления на коже «сосудистых звездочек».
Бациллярный ангиоматоз Не наследуется. Все органы. Развивается при тяжелом угнетении иммунитета.
  1. Лихорадка более 39 °С.
  2. Увеличение частоты сокращений сердца и снижение давления.
  3. Плохое самочувствие.
  4. Появление одышки – частота дыхательных движений более 20 раз/мин.

Этиология

Болезнь Рандю — Ослера наследственная: в основе развития патологического процесса генная мутация. Что в принципе вызывает развитие проблемы, ученые еще не установили.

Клиницисты выделяют такие предрасполагающие факторы к развитию патологического процесса:

  • инфекционные заболевания, перенесенные беременной женщиной в первый триместр беременности;
  • наличие хронических и системных заболеваний у родителей;
  • зачатие ребенка в состоянии алкогольного опьянения;
  • вредные привычки — курение и распитие спиртных напитков;
  • прием медикаментов.

Спровоцировать непосредственно приступ заболевания может следующее:

  • механические повреждения;
  • воспалительные и инфекционные заболевания;
  • употребление препаратов, которые оказывают сосудорасширяющее действие;
  • облучение, прохождение курса химиотерапии;
  • , постоянное нервное напряжение;
  • неправильное питание — в рационе нет продуктов животного происхождения (вегетарианство);
  • , постоянное напряжение;
  • наличие хронических сердечно-сосудистых заболеваний;
  • иные патологии кроветворной системы.
Читайте также:  Способы лечения миелоидного лейкоза и как протекает болезнь

Люди, в семейном анамнезе которых отмечена болезнь Рандю — Ослера, должны систематически проходить медицинский осмотр в поликлинике, а при возникновении жалоб на ухудшение самочувствия — обращаться за медицинской помощью, так как в домашних условиях остановить процесс потери крови невозможно.

Характерная симптоматика болезни

По характеру проявления синдрома определяется три сочетания признаков:

  • сосудистая ангиома внутричерепных оболочек;
  • ангиоматоз лица с поражением сетчатки глаза;
  • сочетание капиллярных опухолей (мозга, лица, глаза).

Каждая форма сопровождается соответствующими аномальными нарушениями.

Характерная симптоматика болезни

Поражение лица

Проявление синдрома на лицевой части называют «пламенеющим невусом», присутствует при рождении или развивается позже. Ангиома имеет форму пятна с размытыми краями, видоизменяется с разрастанием капилляров. Новообразование ярко-красного или бордового цвета, охватывает половину лба, одну сторону носа, верхнюю скуловую часть, область глаза, заканчивается над верхней губой. Это классический симптом заболевания, «поцелуй ангела» может проявляться с двух сторон, охватывать волосяную часть головы, затылок и опускаться на туловище.

Очаги локализации сосудистого поражения бывают единичными, разбросанными или сливающимися в общую форму. При нажатии проблемный участок бледнеет, затем цвет восстанавливается. На протяжении жизни человека «пламенеющий невус» меняет не только форму, но и окраску. У новорожденного это пятно светло-розового цвета, по мере взросления темнеет, приобретая бордовый оттенок.

В большинстве случаев ангиома ровная, не выступающая над поверхностью кожи. В более сложной форме аномалия сопровождается пигментацией, родинками, ограниченными отеками, гемангиомой. Явно выраженные симптомы на лице диагностируются в 99% случаев.

Неврологические изменения

Ангиоматоз ткани головного мозга приводит к кальцификации капилляров пораженного участка, что, в свою очередь, провоцирует развитие таких патологий:

Характерная симптоматика болезни
  • внутричерепная атрофия и некрозы;
  • увеличение глиальных клеток;
  • гидроцефалия;
  • деменции.

Расширение капилляров в мягких тканях является неотъемлемым спутником заболевания, ухудшают состояние человека и прогноз.

Признаки мозгового поражения начинают проявляться на первом году жизни ребенка. Болезнь характеризуется длительным клиническим течением, при котором признаки неврологического расстройства прогрессируют, вызывая нарушения двигательной функции, умственную отсталость.

Разрастание сосудов создает давление на нейроны, формирует судорожный синдром. Отмечается закономерность: чем больше умственная отсталость, тем сильнее выражены эпилептические припадки. Мышечное сокращение активируется на противоположной по отношению к очагу стороне. Со временем зона разрастания капилляров увеличивается, приступы прогрессируют. Эти факторы сказываются на эмоциональном состоянии, вызывают психические отклонения в поведении. Синдром Штурге-Вебера сопровождается такими симптомами:

  • когнитивные расстройства;
  • ухудшение памяти;
  • снижение способности к обучению;
  • раздражительность;
  • агрессия;
  • злопамятность, мстительность.

У взрослых каждый эпилептический приступ влечет снижение интеллекта. Внутричерепное давление становится причиной постоянных головных болей. Формируются парезы, параличи, слабость мышц, потеря чувствительности на противоположной от мозгового поражения стороне.

Характерная симптоматика болезни

Глазные признаки

Патология нарушает ток жидкости внутри глаза, формируется гидрофтальм. Синдром Стюрж-Вебера в офтальмологии проявляется следующими проблемами:

  • помутнение роговицы;
  • увеличение глазного яблока;
  • снижение зрения (возможна полная слепота);
  • сужение границ зрительного захвата;
  • атрофия сетчатки.

Глаукома может проявиться сразу после рождения или развиться позже.

Гистологическое обоснование наследственной телеангиэктазии

В норме сосудистая стенка состоит из слоёв:

Гистологическое обоснование наследственной телеангиэктазии
  1. Эндотелиальный.
  2. Эластический.
  3. Мышечный.
  4. Фиброзный.
Гистологическое обоснование наследственной телеангиэктазии

В каждом виде сосуда выраженность отдельно взятого слоя разная. Например, в артериальных сосудах, которые выдерживают большое кровяное давление мышечный и эластический слой наиболее выражены. Вены представлены в равной степени фиброзным, эластическим и мышечным слоями. Артериола имеет только мышечный слой, а венула фиброзный. Капилляр является самым незащищённым сосудом нашего организма, ведь он имеет только эндотелий.

Гистологическое обоснование наследственной телеангиэктазии

В основе формирования заболевания лежит несостоятельность мышечного и эластического слоя всех кровеносных сосудов организма. Сосуды состоят практически из одного эндотелия и окружены рыхлой соединительной тканью. Именно в местах анастомозов между венулами и капиллярами появляются самые слабые участки, которые расширяются под давлением крови.

Гистологическое обоснование наследственной телеангиэктазии

Слабость стенки сосуда приводит к появлению:

Гистологическое обоснование наследственной телеангиэктазии
  1. Телеангиэктазия – стойкое расширение мелких сосудов, которое не имеет воспалительную природу.
  2. Артериовенозные шунты – прямое сообщение вен и артерий без включения более мелких сосудов. Такая патология приводит к нарушению трофики тканей в участке, который кровоснабжается за счёт этих сосудов.
  3. Аневризма – стойкое мешковидное расширение сосуда в одном месте.
Гистологическое обоснование наследственной телеангиэктазии

Интересно знать! Аневризма бывает ложная и истинная. Истинная представляет под собой расширение всех слоёв сосуда, а ложная (пульсирующая) – это разрушение стенки сосуда, при котором не нарушается целостность его внешнего слоя. Это приводит к скоплению крови в просвете между средним и наружным слоем, что иногда выглядит как истинная аневризма.

Гистологическое обоснование наследственной телеангиэктазии

Именно формирование телеангиэктазии в месте перехода капилляра в венулу и является характерным признаком болезни. Обычно ещё развивается патология и эндотелиального слоя сосуда, что сопровождается накоплением лейкоцитов и гистиоцитов вокруг сосудов. Также нарушается образование сосочков кожи и потовых желёз и волосяных фолликулов.

Гистологическое обоснование наследственной телеангиэктазии

Повышенный риск кровотечений у больных Рандю-Ослером вызван ломкостью сосудов, но в 1998г учёными Endo, Mamiyaи Niitsu было замечено нарушение образования тромбоцитов. Так как процент таких больных был слишком мал, этот факт не стали вносить в диагностический критерий болезни, но сбрасывать его со счетов не стали.

Гистологическое обоснование наследственной телеангиэктазии

Синдром Рандю-Ослера (болезнь Рандю-Ослера-Вебера): симптомы, методы диагностики, лечение и профилактика

Болезнь Рандю-Ослера – семейная наследственная геморрагическая телеангиэктазия, геморрагический ангиоматоз — наследственное заболевание, в основе которого лежит неполноценность сосудистого эндотелия, в результате чего на разных участках кожи и слизистых оболочках губ, рта, во внутренних органах образуются множественные ангиомы и телеангиэктазии (аномалии сосудов), которые кровоточат. Названа по именам сэра Уильяма Ослера, Анри Жюля Луи Мари Рандю и Фредерика Паркса Вебера, описавших её в конце XIX — начале XX века. Передаётся по аутосомно-доминантному типу; встречается у одного из 5000 человек.

Синдром Рандю-Ослера (болезнь Рандю-Ослера-Вебера): симптомы, методы диагностики, лечение и профилактика

Диагностика

При наличии типичных поверхностных изменений на лице, видимых слизистых, волосистой части головы, при повторных кровотечениях диагноз не вызывает сложности.

Читайте также:  На что указывает токсическая зернистость нейтрофилов

По анализам крови невозможно судить о болезни Рандю-Ослера, поскольку не выявляются существенные изменения гемостаза. Имеются лишь последствия кровотечений, кровопотери в виде:

  • умеренного тромбоцитоза,
  • склонности к гиперкоагуляции,
  • анемии,
  • эритроцитоза,
  • снижения гемоглобина.

При множественных телеангиэктазиях в крови наблюдается рост внутрисосудистого свертывания (коагулопатия потребления), тромбоцитопения.

Биохимические тесты помогают выявить повреждение органов и нарушение их функции.

В анализе мочи возможно обнаружение эритроцитов (гематурия). Массивное кровотечение, возможно, связано с почечнокаменной болезнью, распадающейся опухолью. Микрогематурия и белок больше указывают на гломерулонефрит.

Кровь в каловых массах указывает на кровотечение из желудка или кишечника. Для выявления точной локализации необходимы исследования с помощью эндоскопической техники. Оптические приборы позволяют увидеть типичное поражение слизистой.

Компьютерная томография проводится в случаях висцеральных форм.

Диагностика

Болезнь Рандю – Ослера диагностируется на основании сбора анамнеза, физикального осмотра, лабораторных и инструментальных исследований. Главными признаками, позволяющими предположить заболевание, являются множественные телеангиэктазии, рецидивирующие спонтанные кровотечения и проявления анемии.

Лабораторные исследования:

  • общий анализ крови – показывает уменьшение уровня гемоглобина и эритроцитов;
  • биохимия крови – демонстрирует нехватку железа;
  • пробы для оценки гемостаза – значительные нарушения обычно не выявляются, но в некоторых случаях обнаруживаются признаки внутрисосудистого свертывания крови;
  • общий анализ мочи – при кровотечении в мочевыводящих путях показывает наличие эритроцитов.

Инструментальные методы, позволяющие обнаружить болезнь Рандю – Ослера, основаны на визуализации слизистых оболочек внутренних органов. Они реализуются с помощью эндоскопа – гибкой тонкой трубки с камерой, которая вводится через естественные отверстия или небольшие надрезы. Основные из них:

  • фиброэзофагогастродуоденоскопия (пищевод, начальная часть тонкого кишечника и желудок),
  • колоноскопия (толстый кишечник);
  • бронхоскопия (дыхательные пути);
  • цистоскопия (мочевыводящие пути);
  • лапароскопия (органы брюшной полости).
Читайте также:  Низкий гемоглобин при раке желудка переливание крови

При поражении внутренних органов проводится компьютерная томография с контрастным усилением. Она дает возможность визуализировать сосудистые аномалии. Если у ребенка обнаружены аневризмы и артериовенозные шунты в легких и головном мозге, целесообразно прохождение КТ легких и МРТ мозга в подростковом возрасте.

Какие факторы провоцируют кровоточивость?

Воспитание ребенка с болезнью Рандю-Ослера потребует от родителей профилактики любых насморков, борьбы с травмами, кожной инфекцией. Взрослому человеку следует самому знать, отчего возможны кровотечения, и стараться их предупредить.

Факторами провокации могут быть:

  • риниты и гаймориты;
  • легкие механические травмы участков кожи с телеангиэктазией;
  • стрессовые ситуации;
  • постоянное недосыпание;
  • умственное и физическое перенапряжение;
  • острая пища и алкоголь;
  • прием Аспирина и других дезагрегантов;
  • работа в ночную смену.

Рекомендуется с детских лет следить за питанием, поддерживать иммунитет, обеспечивать щадящие условия в быту, в школе. Трудоустройство больного должно учитывать необходимые ограничения в работе. Будущим родителям, знающим об отягощенной наследственности, лучше перед решением вопроса о зачатии проконсультироваться в генетической консультации.

Пациентам с имеющейся патологией необходимо обязательно проходить диспансеризацию у гематолога. Внеочередная консультация может понадобиться при необходимости каких-либо хирургических вмешательств.

Родственникам следует помнить, что от умения оказывать первую помощь и наличия кровоостанавливающих растворов в домашней аптечке зависит жизнь близкого человека.

Геморрагическая телеангиэктазия еще называется геморрагическим ангиоматозом или наследственным синдромом – заболевание действительно генетическое, проявляющееся недоразвитостью внутреннего слоя сосудов, в результате чего возникают множественные ангиомы, склонные к кровотечению.

Лечение

В зависимости от типа и расположения клинических патологий, назначается соответствующее лечение ангиоматоза:

  • действенное хирургическое вмешательство – удаление образовавшихся новообразований;
  • рентгенотерапия;
  • криотерапия – лечение организма невысокими температурами;
  • назначаются медикаменты против судорог и психотропные средства;
  • средства, восстанавливающие сосуды и останавливающие кровотечение;
  • тампонация кровоточащих сосудов, назначают вдобавок гемофобин, гемостатическую губку;
  • при возникновении постгеморрагической анемии проделывают процедуру по переливанию крови и нужного количества эритроцитов.

При ангиоматозе, нередко можно встретить больного, страдающего эпилепсией. В этом случае, назначается медикаментозное лечение. В периоды приступов назначается седуксен, для длительного применения применяют депакин, карбамазепин, финлепсин, вальпроевая кислота.

” alt=””>

Следует помнить, что назначенные препараты против судорог не устраняют очаг пульсаций в мозгу. Эта эпилепсия зачастую оказывается безопасной по отношении обычного лечения, ввиду этого больным прописывают несколько средств, комбинируя их.

В настоящее время синдром Стерджа-Вебера не имеет эффективного лечения. Терапия направлена на купирование основных проявлений. Проводится антиконвульсантная терапия вальпроатами, карбамазепином,  леветирацетамом, топираматом.

Эписиндром зачастую оказывается резистентным к проводимому противоэпилептическому лечению, что требует перехода с монотерапии на прием комбинации из двух препаратов. В качестве одного из способов лечения применяется рентген-облучение черепа над пораженной ангиоматозом областью. По показаниям нейрохирургами может быть рассмотрен вопрос о проведении оперативного лечения эпилепсии.

Лечение глаукомы состоит в инстилляции глазных капель, снижающих секрецию внутриглазной жидкости: бримонидина, тимолола, дорзоламида, бринзоламид и пр. Однако подобная консервативная терапия зачастую оказывается малоэффективной. В таких случаях офтальмохирургами проводится хирургическое лечение глаукомы: трабекулотомия или трабекулэктомия.

К сожалению, при выраженной клинике синдром Стерджа-Вебера имеет неблагоприятный прогноз. Некупируемый эпилептический синдром приводит к выраженной олигофрении. Возможна потеря зрения, интракраниальные сосудистые нарушения, влекущие за собой вероятность развития инсульта.