Анализ на кариотип как сдавать, показатели и расшифровка

Исследование кариотипа (количественные и структурные аномалии хромосом)

Методы цитогенетического исследования

В онкологии

Онкология и онкогематология предусматривает своевременное выявление типа хромосомных транслокаций, свойственного для клеток онкологических новообразований. Их выявление дает возможность максимально быстро и правильно подобрать методику лечения. Это довольно сложный процесс, который чаще всего зависит не только от качества оборудования, но и от опыта и квалификации персонала. Причем для каждого отдельного случая может понадобиться другой анализ, поэтому точное его выполнение с первого раза очень важно для пациента.

Если возникла необходимость в изучении отдельных ДНК и РНК, а не полной хромосомной структуры, то применяют молекулярное цитогенетическое исследование, которое позволяет изучить определенные гены. Благодаря высокой точности результатов, такой метод применяют для обнаружения проявлений каких-либо заболеваний. Например, для выявления на ранней стадии опухолевых рецидивов, так как мелкие лейкемические клетки невозможно выявить на столь ранних сроках другими методами.

Цитогенетическое исследование кариотипа

Кариотипирование относится к стандартным цитогенетическим анализам, с помощью которых выявляют нарушения в структуре и количестве хромосом. Для этого забор клеток крови содержат в среде с питательными веществами в течение 3-х суток, после чего делают фиксацию материала и изучают его под микроскопом. На этом этапе очень важно наличие современного оборудования и опытного специалиста.

Исследование плода

Данное цитогенетическое исследование назначают при наличии подозрений на отклонения на генетическом уровне или неправильном внутриутробном развитии на ранней стадии. Центр репродукции «Генезис» может обеспечить высокий уровень проведения исследования и обнаружить хромосомные отклонения, пороки развития, патологии, невозможность вынашивания плода и т.д.

Анализ костного мозга

Назначается пациентам с наличием злокачественных заболеваний органов, участвующих в системе кроветворения. Забор материала производится только в специализированном медицинском учреждении, которое имеет разрешение на проведение подобных опасных для пациента манипуляций. При необходимости мы направим пациента в соответствующее учреждение.

В первом триместре беременности иногда возникает необходимость в цитогенетическом исследовании хориона. Анализ назначается на 10-14 неделе срока с целью предотвращения и исключения хромосомных заболеваний плода, например, синдром Дауна, b-талассемия, болезнь Хантера и т.д.

Обратившись в центр искусственного оплодотворения «Генезис», пациент может быть уверен в качественном медицинском обслуживании и точном результате анализа.

Записаться на прием

подпишитесь на новости и будьте в курсе свежих новостей подписаться

Когда нужно сделать тест

Анализ актуален для людей любого возраста, ведь не все с раннего детства обследовались у генетика. Нет противопоказаний для беременных и кормящих мам. Но в первую очередь исследование требуется новорожденным, которым ранняя диагностика поможет выявить опасные генетические заболевания, влияющие на продолжительности жизни. Анализ в стационаре на кариотип супругов часто проводится по назначению врача, но что же это за обследование такое знают не все. Желающим завести ребенка парам обследование показано в следующих случаях:

  • После неоднократных неудачных попыток зачатия.
  • Нарушение менструального цикла.
  • Если ранее были выкидыши, или рождались мертвые дети.
  • У рожденных ранее детей было зафиксировано отставание в умственном или физическом развитии.
  • Уже на стадии беременности у плода выявлены нарушения развития.
  • Если будущие мама и папа являются близкими родственниками.
  • При наличии вредных привычек у одного из родителей.
  • Проживание в регионе с неблагоприятной экологической обстановкой или работа на вредном производстве.
  • Планирование первой беременности после 35 лет – причина кроется в том, что с возрастом хромосомы могут изменяться.
  • Если у родителей имеются генетические заболевания, даже если до этого рождались здоровые дети.

Внимание! Современные врачи советуют сдавать анализ всем парам, так как не у каждого носителя проявляются патологии, и поэтому многие о них и не подозревают.

Проблемы, вплоть до бесплодия, выявляются тогда, когда человек решает завести ребенка.

Часто встречающиеся хромосомные аномалии

К наиболее часто встречающимся хромосомным аномалиям относят:

  • самая частая генетическая аномалия — Синдром Дауна/трисомия по 21 хромосоме, 1 : 660 новорожденных, вероятность увеличивается при увеличении возраста матери;
  • второй по частоте встречаемости — синдром Эдвардса/трисомия по 18 хромосоме, частота встречаемости 1 : 3000;
  • Синдром Шерешевского-Тернера/ синдром моносомии по Х-хромосоме, частота встречаемости 1 : 2500 девочек;
  • Синдром Патау/трисомия по 13 хромосоме, частота встречаемости 1 : 5000 (по другим данным 1 : 6000) ;
  • Синдром Клайнфельтера/синдром 47,XXY — добавочная Х-хромосома в мужском кариотипе, частоте встречаемости 1 : 500 — 1 : 700 мальчиков (редкий вариант синдрома — 48ХХХY);
  • синдром ХХХ или ХХХХ/синдром полисомии по Х-хромосоме, частота встречаемости 1 : 1000;
  • синдром трисомии по 8 хромосоме/синдром Варкани, частота встречаемости 1 : 5000.

К редко встречающимся аномалиям относят:

  • синдром кошачьего глаза/ синдром Шмида-Фраккаро/ лишняя хромосома, состоящая из двух одинаковых участков 22-й хромосомы, частота встречаемости 1 : 74000;
  • синдром кошачьего крика/делеция короткого плеча 5 хромосомы, частота 1: 50000. Выраженность клинических симптомов и срок жизни, определяется наличием количеством проявляющихся физических и анатомических аномалий.

Многие из перечисленных хромосомных нарушений проявляются задержкой развития и умственной отсталостью.

Как расшифровать результаты анализа крови?

Выделяют следующие виды нарушений:

  • трисомия – наличие дополнительной хромосомы к существующей паре,
  • моносомия – отсутствие 1 хромосомы из пары,
  • делеция – потеря части хромосомы, у мужчин является причиной бесплодия,
  • дупликация – удвоение части хромосомы,
  • инверсия – поворот фрагмента хромосомы,
  • транслокация – перемещение какой-либо части хромосомы на место другой, может быть причиной самопроизвольного аборта.

Перечисленные медицинские термины просты и понятны лечащему врачу. Каждое из нарушений влечет за собой характерное заболевание.

Кариотипирование супругов

Кариотипирование является методом цитогенетического исследования и заключается в изучении хромосом человека.

В процессе исследования хромосомного набора (кариотип) определяются изменения в количественном составе и выявляются нарушения структур (качество) хромосом.

Кариотипирование проводится один раз в жизни и позволяет определить геном мужчины и женщины, состоящих в браке, выявить несоответствие хромосом супругов, что может явиться причиной рождения ребенка с пороком развития или тяжелым генетическим заболеванием, а также позволяет установить причину, по которой невозможно иметь детей у данной семейной пары.

Кариотип – это набор хромосом человека с полным описанием всех их признаков (размер, количество, форма и прочее). Геном каждого человека в норме состоит из 46 хромосом (23 пары).

Читайте также:  Анализ крови на серомукоид: норма и повышение в крови

44 хромосомы являются аутосомными и отвечают за передачу наследственных признаков в роду (цвет волос, строение ушей, острота зрения и так далее).

Последняя, 23-я пара представлена половыми хромосомами, которые и определяют кариотип женщины 46ХХ и мужчины 46ХУ.

Что делать при отклонениях

В случае обнаружения генных мутаций или хромосомных аберраций у одного из супругов на этапе планирования беременности, врач-генетик объясняет паре вероятность рождения больного ребенка и возможные риски.

Как известно, хромосомная и генная патология неизлечима, поэтому дальнейшее решение ложится на плечи будущих родителей (воспользоваться донорской спермой или яйцеклеткой, рискнуть родить ребенка или остаться без детей).

При обнаружении хромосомных аномалий во время беременности, особенно у эмбриона, женщине предлагают ее прервать. Настаивать на прерывании беременности врачи не имеют права.

При некоторых хромосомных аномалиях (например, риск рождения ребенка с патологией не высокий) генетик может назначить курс определенных витаминов, которые снижают вероятность рождения больного ребенка.

Сколько хромосом у человека здорового?

Внешний вид, умственные и физические способности — все это заложено в геноме человека до рождения. Однако из-за различных нарушений, факторов окружающей среды и наследственности иногда происходят отклонения в цепочке ДНК.

Из-за неправильного хромосомного набора велик риск развития синдрома Дауна у еще не рожденного ребенка. Сколько хромосом у человека здорового и больного? Об этом далее.

Сколько хромосом у человека здорового

Однажды ученые задумались: что определяет рост человека, количество рук, ног, пальцев, цвет волос, физическую силу и способности к обучению?

Сегодня люди знают: информация, необходимая для формирования и развития организма, содержится в длинной цепочке генов, которая состоит из дезоксирибонуклеиновой (ДНК), рибонуклеиновой (РНК) кислот и белков.

В этой цепи находится около 3,1 млрд генов, однако только 1,5% несут в себе основные сведения о будущем человека. Остальную часть ДНК называют мусорной, поскольку она не кодирующая.

Что такое хромосома? Хромосома — это структурная единица генома, которая состоит из нуклеиновых кислот и белков. Образуется из одной, но чрезвычайно длинной молекулы ДНК, предназначается для хранения и передачи основной наследственной информации.

Это понятие впервые предложил немецкий ученый Генрих Вильгельм Готфрид в 1888 году. В буквальном переводе «хромосома» означает ‘окрашенное тело’, так как эта структура хорошо реагирует на красители при исследовании.

В начале XX века была выдвинута теория, что именно хромосомы отвечают за наследственность. В ходе экспериментов на плодовой мушке выявили, что в нуклеопротеидной единице локализовано огромное число генов в определенной последовательности.

Здоровый человек имеет 46 хромосом в 23 парах. Двадцать две пары отвечают за определенный набор генов (аутосомные), а двадцать третья — за пол человека. Одну из половых хромосом мы наследуем от матери, вторую — от отца. Если последняя пара в геноме состоит из двух XX хромосом, родится девочка, если же XY — мальчик.

Синдром Дауна: количество хромосом у человека

К сожалению, уже на стадии зарождения плода в геноме человека может появиться патология, которая приводит к развитию синдрома Дауна. Вероятность рождения ребенка с таким отклонением зависит от многих факторов: наследственности, возраста яйцеклетки и нарушения во время ее формирования.

Читайте также:  Коагулограмма – что это за анализ, правильная расшифровка результатов

Лечение

Предпринимались попытки лечить детей с синдромом Дауна гормонами щитовидной железы и гипофиза, однако эти методы находятся пока на стадии разработки. Как и другие умственно отсталые дети их уровня, больные с синдромом Дауна поддаются обучению бытовым навыкам, координации движений, речи и другим простым функциям, необходимым в повседневной жизни.

Синдром Патау (трисомия по хромосоме 13).

Впервые опи­сан в 1960 году. Популяционная частота 1 на 7800.

Синдром Патау – это наследственное заболевание, характеризующееся присутствием в клетках дополнительной, тринадцатой хромосомы, заболевание также известно под названием трисомия 13 (Рис.1).

Встречается заболевание не очень часто, один раз на 6000 детей, при этом в медицине известно два варианта заболевания – это робертсоновская транслокация и простая трисомия. Существует и еще ряд форм, но они встречаются очень редко. Средний срок родов при синдроме Патау составляет 38,5 недель, при этом у детей отмечается гипоплазия (низкая масса новорожденного), в среднем на 30% от нормы. У новорожденных отмечаются нарушения нервной системы, микроцефалия. При синдроме Патау присутствуют врожденные уродства, а именно расщелины неба и губ (Рис.2).

Из внешних признаков заболевания также отмечают скошенный, низкий лоб, глазные щели больного сужены, ушные раковины деформированы, переносица западает. У девочек в ряде случаев наблюдается расщепление мочеточника, 80% новорожденных обладают врожденным пороком сердца и умственной отсталостью. У больных отмечаются фиброкистозные изменения, в основном поджелудочной железы, эмбриональная пупочная грыжа и добавочные селезенки. У больных детей увеличены почки, дольчатость их повышена, имеются в корковом слое кисты. Прогноз при данном заболевании неблагоприятный, большинство детей погибает на первом году жизни (преимущественно в первые недели или месяцы).

При оказании самой современной поддерживающей терапии, а также в зависимости от тяжести заболевания, у некоторых больных есть шанс прожить 5-10 лет (2-15%), но эти показатели верны только для развитых стран с медицинским обслуживанием самого высокого уровня. Но даже те, кому удается прожить дольше года, страдают от идиотии. При постановке диагноза решающую роль играет исследование хромосом, так как ряд иных врожденных заболеваний имеют схожие с синдромом Патау симптомы. Лечение синдрома Патау не проводится, так как исправление хромосомных изменений не под силу современной медицине. Комплексная врачебная работа направляется, в основном, на поддержание жизни больного ребенка на протяжении как можно более длительного периода, а также на психологическую поддержку родителей. При этом важно принять меры и сделать необходимые исследования, пройти консультации у генетиков, чтобы избежать повторного рождения больного ребенка.

Синдром Эдвардса (трисомия по хромосоме 18).

Синдром Эдвардса является наследственным и заключается в появлении трисомии по 18-й хромосоме. Кариотип человека при этом имеет вид: 47,XX или XY, 18+. Точную причину появления данных хромосомных изменений выявить не представляется возможным. Гипотетически их можно объяснить комплексным воздействием неблагоприятных факторов окружающей среды в сочетании с некоторыми соматическими и/или инфекционными заболеваниями матери. Определенную роль играет возраст беременной: установлено, что число новорожденных с синдромом Эдвардса закономерно больше у возрастных перво- или повторнородящих.

Частота встречаемости синдрома Эдвардса находится в пределах 1:5000 новорожденных.