Варианты развития и лечения нейрофибромы

Липома – соединительнотканное образование, которое может возникнуть в любом месте, где имеется жировая ткань. Но наиболее часто у детей встречаются наружные жировики на коже, реже под фасциями или между мышечными волокнами. Обычно они отграничены от окружающих тканей капсулой, редко липома имеет диффузный рост, проникая в соседние ткани. Еще реже жировики встречаются во внутренних пространствах: забрюшинном, средостении, брюшной полости.

Что такое липома?

Липома – это мягкое на ощупь, округлое, заполненное жиром образование, которое чаще всего вырастает под кожей. В быту липомы нередко называют жировиками. В подавляющем большинстве случаев липомы безобидны, их относят к доброкачественным опухолям. На коже липом не бывает, они формируются в жировой ткани кожи или в подкожной клетчатке. Таким образом, липома может возникнуть на любой части тела, где есть жировая ткань. Обычно у человека возникает 1-2 образования. Очень редко встречаются липомы множественные, это состояние называют множественным семейным липоматозом, он чаще возникает у мужчин.

Причины и виды нейрофиброматоза

Причины болезни Реклингхаузена точно неизвестны, но основным патогенетическим звеном считают генетический дефект, обнаруженный в 17 хромосоме при первом типе НФ и в 22 – при втором. Патология наследуется аутосомно-доминантным путем, это значит, что любой обладатель гена будет больным, бессимптомное носительство невозможно. Если у одного из родителей диагностирована болезнь Реклингхаузена, то вероятность рождения ребенка с патологией составляет 50%. При обоих больных родителях эта цифра возрастает до 66,7%.

аутосомно-доминантный тип наследования

Ввиду наследственных механизмов патогенеза, заболевание носит семейный характер, а среди родственников заболевшего обязательно найдутся те, кто уже страдает патологией. В редких случаях НФ развивается в здоровых семьях по причине спонтанной единичной мутации.

Исследования роли генетического фактора позволили предположить, что гены, в которых появляется мутация, в норме оказывают антионкогенное действие. При патологии снижается или полностью прекращается выработка ими белка нейрофибромина, который ответственен за правильную дифференцировку и размножение клеток в нервных окончаниях. В отсутствие этого белка начинается неконтролируемая пролиферация клеточных элементов, причем, это касается не только шванновских клеток, окутывающих отростки нейронов, но и фибробластов, тучных клеток, лимфоцитов. Одновременно меняется и состав межклеточного вещества, которое в опухоли представлено кислыми мукополисахаридами.

По локализации нейрофибром принято выделять несколько форм патологии:

  • Нейрофиброматоз 1 типа, когда неопластический процесс поражает периферические нервные окончания, это более частая разновидность НФ;
  • НФ 2 типа с вовлечением центральной нервной системы (ЦНС), встречается значительно реже;
  • НФ 3 типа представляет очень редкую разновидность и сопровождается поражением ладоней, слухового нерва, опухолями мозга;
  • НФ 4 типа очень редкий, симптоматика такая же, как при первом типе, но узелки Лиша отсутствуют.

При 1 типе болезни Реклингхаузена поражаются периферические нервы, на коже появляются характерные пятна и нарушения пигментации, процесс обычно носит распространенный характер, затрагивает зрительные нервы, радужку, возможно его сочетание с дефектами костей. При НФ 1 типа, как правило, известны и родственники, страдающие или страдавшие этим недугом.

Нейрофиброматоз 2 типа, более редкий, сопровождается поражением слухового и зрительного нервов, обычно двустороннего характера, образованием опухолей в головном мозге, при этом кожные проявления могут быть выражены не слишком сильно.

Читайте также:  Жизнь после пересадки почки: сколько живут после трансплантации?

Нейрофиброматоз у детей обусловлен также генетическими механизмами, и у больного ребенка признаки заболевания появляются довольно рано. Обычно манифестация патологии приходится на возраст 3-15 лет, особенно высокий риск прогрессирования отмечается в периоды интенсивного роста ребенка, когда все клетки усиленно размножаются, активно идут биохимические обменные процессы, что создает предпосылки для роста опухоли в том числе.

Основные признаки заболевания в детском возрасте не отличаются от таковых у взрослых, но имеют некоторые особенности. Поражаются периферические, зрительные и слуховые нервы, кожа и внутренние органы. Наличие крупной опухоли нарушает рост ребенка, появляются деформации конечностей, искривление позвоночника, замедляется развитие интеллекта, появляется склонность к тяжелым депрессиям. Нарушения развития опорно-двигательного аппарата очень характерны именно для НФ детского возраста, ведь у взрослых скелет уже сформирован, и опухоль не может оказать такого влияния на кости.

Виды липом

Жировики могут быть расположены в самых разных местах и органах. Классификация определяется местом возникновения опухоли и ее структурными элементами:

  • миолипома и межмышечная липома тесно связаны с мышечной тканью;
  • ангиолипома может развиваться в почках, в коже встречается реже в виде подкожных узлов на конечностях;
  • периневральная липома обычно вызывает выраженные боли;
  • аденолипома распололагается в коже, включает элементы потовых желез;
  • люмбосакральный вариант опухоли формируется в спинномозговом канале;
  • другие виды жировиков, названия которых определяются в основном их местоположением, в частности, липома сухожилия, суставной сумки, влагалища.

Диагностика

В основе диагностирования нейрофиброматоза является определение у больного, во время проведения визуального осмотра врачом, две либо более нейрофибром, а также более пяти-шести пятен ярко выраженного кофейного оттенка,мелких пигментных пятен, гемартомы радужки, глиомы зрительного нерва либо определенных костных изменений. Подтвердиться диагноз может и с учетом наличия данного заболевания у кого-то из близких родственников.

Для установления точного диагноза, больному могут быть назначены и определенные исследования, а именно:

  • проведение генетических тестов, благодаря которым врач может максимально точно установить патологический участок хромосом;
  • консультация у офтальмолога, который будет проводить офтальмоскопию, фундусграфию, биомикроскопию, а также оптическую когерентную томографию.

В том случае, если существует наследственная предрасположенность к развитию нейрофиброматоза, необходимо будущим родителям пройти консультацию у генетика, для того, чтобы провести генетический скрининг.

Причины развития заболевания

Примерно в половине случаев нейрофиброматоз передается по наследству, у остальных больных причиной развития заболевания является генная мутация.

Нейрофиброматоз относят к группе заболеваний с высокой степенью пенетрантности, то есть, все люди, являющиеся носителем патологического гена, считаются больными.

Однако проявления нейрофиброматоза весьма вариабельны. То есть, при наличии патологического гена могут наблюдаться, как минимально выраженные симптомы, та и достаточно тяжелые клинические случаи.

При наличии нейрофиброматоза у одного из родителей, вероятность передачи патологического гена потомству составляет 50%. Если больны оба родителя, то вероятность увеличивается до 66,7%.

Нейрофиброматоз у детей: симптомы, лечение, типы

Симптоматика нейрофиброматоза тяжелая, основное клиническое проявление – пигментные пятна на теле. Но, кроме кожного покрова, присутствуют симптомы поражения скелетно-мышечного аппарата, нервной системы. Лечение подбирается в зависимости от состояния ребенка.

Читайте также:  Разрывы и возможные травмы толстой кишки

Причины

Нейрофиброматоз у детей является достаточно загадочным заболеванием, так как истинная причина до сих пор остается неизвестной. Данная болезнь передается детям по наследству, возникает из-за мутаций генов. В некоторых случаях ребенок уже рождается с явными признаками нейрофиброматоза.

Если один из родителей имеет данное генетическое заболевание, шансы заболеть у малыша приравниваются к 50%.

Симптомы

Что же представляет собой нейрофиброматоз? Для заболевания характерны доброкачественные опухоли, которые располагаются вдоль нервных волокон. Они называются невриномами или неврофибромами.

Нераковые разрастания сопровождаются появлением пигментных пятен и образований на коже. Они представлены жировыми бляшками, кистами с расширенными сосудами.

Такие образования – следствие поражения печеночной ткани.

Поражается не только кожный покров, но и слизистые глаз, ротовой полости. Вместе с этим у детей заметны физиологические изменения, которые вызваны поражением скелетного аппарата и костей. Конечности искривляются, становятся заметны физические уродства. Из-за искривления позвоночного столба нарушается функционирование внутренних органов, защемляются нервные окончания.

Нейрофиброматоз проявляется также отставанием в умственном развитии. У детей снижаются интеллектуальные способности, ухудшается память.

Основные симптомы нейрофиброматоза у детей:

  • явно выраженные пигментные пятна (более 6 шт.) светло-кофейного оттенка размером более 5 мм в диаметре, которые локализуются на спине, в области паха, на конечностях;
  • узловые опухоли на поверхности кожного покрова и под кожей (располагаются преимущественно на нервных волокнах);
  • искривление позвоночника;
  • утолщение костей, дисплазия суставов;
  • удлинение или деформация конечностей;
  • слоновость (гипертрофия кожи, вызванная закупоркой лимфатических сосудов);
  • хронические боли, вызванные поражением нервных окончаний;
  • онеменение конечностей, паралич или парез мышц.

Симптоматика и тяжесть состояния детей зависит от возраста. У малышей младше 2 лет другие симптомы, кроме пигментных пятен, могут отсутствовать. Гиперпигментация обнаруживается чаще в дошкольном возрасте. Кожные нейрофибромы, как и злокачественные опухоли ЦНС, могут появляться с 6 лет. В этом же возрасте диагностируется сколиоз.

Диагностика

Для постановки правильного диагноза потребуется комплексное обследование. Врачу для сбора анамнеза может понадобиться осмотр родителей.

Для постановки диагноза врач осматривает ребенка. На нейрофиброматоз могут указывать такие симптомы:

  • более 6 светло-кофейных пигментных пятен на теле детей;
  • веснушки в паху или под мышками;
  • несколько нейрофибром;
  • аномалии костного аппарата;
  • глиома зрительного нерва;
  • более 2 узелков Лиша (пятна на радужке глаза).

Далее, проводится комплексное обследование, которое включает инструментальные и лабораторные методики. Диагностика выглядит так:

  • биопсия кожи;
  • генетическое тестирование для выявления дефектного гена;
  • КТ, МРТ.

После постановки диагноза немедленно назначается терапия.

Лечение

Специфическое лечение нейрофиброматоза у ребенка отсутствует. При трансформации доброкачественной опухоли в злокачественную или возникновении тяжелой симптоматики, вызванной нейрофибромой, проводится хирургическое вмешательство.

Дети со злокачественными образованиями в обязательном порядке подлежат химиотерапии и облучению.

Осложнения

Нейрофиброматоз опасен для детей осложнениями, которые не только угрожают инвалидностью и снижением качества жизни, но также несут смертельную угрозу.

Опасность заключается в том, что в 7-10% случаев доброкачественные опухоли перерождаются в злокачественные. Шансы у ребенка прожить долгую и счастливую жизнь снижаются. Рак может поражать кожный покров, нервные ткани, спинной мозг, позвоночник. При несвоевременном лечении высока вероятность паралича детей и летального исхода.

Другие осложнения нейрофиброматоза у детей:

  • слепота, глухота;
  • эндокринные расстройства (отставание в росте, задержка полового созревания);
  • артериальная гипертензия;
  • снижение интеллектуальных способностей;
  • частые депрессии;
  • снижение мышечного тонуса;
  • физические уродства вследствие деформации костей;
  • поведенческие нарушения;
  • эпилепсия.
Читайте также:  Рак заднего прохода первые признаки фото

про нейрофиброматоз

Список источников: 

  • Котов С. В. Основы клинической неврологии. – М.: ГЭОТАР-Мед, 2014. – 481 с.
  • Барашнев Ю. И. Перинатальная неврология. – М.: Триада Х, 2001. – 640 с.
  • Гвоздев А. А. Распространенный нейрофиброматоз центральной нервной системы, случайно выявленный при магнитно-резонансной томографии (клиническое наблюдение) /А. А. Гвоздев, М. М. Адрианов, П. М. Котляров // Радиология. – 2010. – №2. – с. 44-48.

Лечение

Так как нейрофибромы могут стать причиной серьезных визуальных дефектов, лечение нейрофиброматоза обычно проводится хирургическим методом. В случае перерождения пораженного участка в злокачественную опухоль, помимо операции лечить пациента могут при помощи лучевой и химиотерапии. Только таким образом можно уменьшить глиомы и обеспечить контроль над динамикой заболевания. Все аномалии исправляются исключительно хирургическим путем.

Во время прохождения курса терапии пациенту назначаются такие мероприятия:

  • восстановление нарушенных обменных процессов;
  • хирургическое удаление нейрофибром;
  • удаление узелков Леша, располагающихся на радужке.

Методики оперативного лечения определяются областью локализации образований. Обычно их устранение возможно за один раз. На сегодняшний день наиболее актуальным методом устранения нейрофибром является лазерная хирургия, но бывают случаи, когда люди отдают предпочтение лечению нейрофиброматоза народными средствами, что влечет за собой осложнения и тяжелые последствия.

Методы избавления жировиков у новорожденных

Большинство хирургов склонны к мнению, что жировики у детей не стоит лечить или удалять до достижения 6-7-летнего возраста. Удаление любым методом сопровождается применением анестетиков, которые пагубно влияют на детский организм. Поэтому рекомендуют наблюдать за наростом без принятия каких-либо мер борьбы с ним.

Что делать с образованиями? По достижении маленьким пациентом возраста, при котором ему можно производить процедуры по удалению жировик на шее, применяют один из способов лечения:

  1. Лазерная терапия является одним из самых распространенных методов удаления липомы на теле. Бескровная процедура связана со свойством лазера прижигать мелкие кровеносные сосуды одновременно с рассечением кожных покровов. Точность луча способствует не затрагиванию окружающей здоровой ткани. Поле операции обеззараживается лучом, что снижает риск инфицирования раны. След после иссечения остается аккуратным, без грубых рубцов. Сама же процедура занимает не более получаса.
  2. Радиоволновое иссечение также эффективно для жировиков размером не более 5-6 см. Операция проводится с помощью радионожа под местной анестезией. Процедура проходит быстро, без крови и не оставляет заметных послеоперационных следов. Этот метод считается самым нетравматичным способом иссечения доброкачественных новообразований. Противопоказанием является наличие у пациента имплантатов и сахарного диабета.
  3. К традиционному хирургическому методу удаления такой патологии, как липома у ребенка, прибегают при больших размерах новообразования. Операцию могут проводить, как под местной анестезией, так и при общей. Это будет зависеть от объема опухоли и возраста маленького пациента.

Прогноз

Прогноз в каждом конкретном случае индивидуальный и во многом определяется тяжестью проявлений заболевания и темпами его прогрессирования. Продолжительность жизни у пациентов с нейрофиброматозом аналогична средней в популяции или уменьшена в среднем на 15% при развитии тяжелых осложнений или малигнизации опухолей. При получении соответствующего уровня образования пациенты при рациональном трудоустройстве могут вести нормальную жизнь. У некоторых больных из-за грубого косметического дефекта развивается депрессивный синдром.