Синдром Марфана. Известные люди, лечение, патогенез, диагностика

Приветствую, дорогие читатели. Сегодня хотел бы поговорить про высоких людей с Синдромом Марфана, для которых высокий рост – это не просто особенность организма, а симптом серьезной болезни, требующей к себе постоянного внимания.

Килевидная грудная клетка

Килевидная грудная клетка – вторая по распространенности врожденная деформация грудной клетки после воронкообразной груди. Составляет около 7% от общего числа нарушений формы передней грудной стенки. Мужчины страдают в 4 раза чаще женщин. В 26% выявляется наследственная предрасположенность, в 15% отмечается сочетание с синдромом Марфана, врожденными пороками сердца, сколиозом и другими болезнями соединительной ткани. Лечение килевидной деформации грудной клетки осуществляют торакальные хирурги, а в небольших населенных пунктах, не имеющих торакальных центров – травматологи и ортопеды.

ⓘ Синдром Марфана

Синдром Марфана — аутосомно-доминантное заболевание из группы наследственных патологий соединительной ткани. Синдром вызван мутацией гена, кодирующего синтез гликопротеина фибриллина-1, и является плейотропным. Заболевание характеризуется различной пенетрантностью и экспрессивностью. В классических случаях лица с синдромом Марфана высоки, имеют удлинённые конечности, вытянутые пальцы и недоразвитие жировой клетчатки. Помимо характерных изменений в органах опорно-двигательного аппарата, наблюдается патология в органах зрения и сердечно-сосудистой системы, что в классических вариантах составляет триаду Марфана.

Без лечения продолжительность жизни лиц с синдромом Марфана часто ограничивается 30 — 40 годами, и смерть наступает вследствие расслаивающейся аневризмы аорты или застойной сердечной недостаточности. В странах с развитым здравоохранением больные успешно лечатся и доживают до преклонного возраста.

Наследственное заболевание.

Лечение синдрома Марфана

На сегодняшний день не существует препаратов, которые бы лечили синдром Марфана. Тем не менее, благодаря достижению современной медицины продолжительность жизни таких больных значительно возросла. Лечение данного заболевания обычно проводится по мере его развития. Но самым важным является профилактика, направленная на замедление развития аневризмы аорты.

Для уменьшения повреждения сердечных клапанов и замедления процессов прогрессирования аневризмы аорты необходимо принимать препараты, которые устраняют аритмию, снижают артериальное давление и уменьшают сердечные сокращения. В случае если диаметр аорты увеличивается и у больного развивается аневризма аорты, то это может спровоцировать расслоение аорты или привести к недостаточности того или иного сердечного клапана. В этом случае необходимо хирургическое вмешательство. При таких обстоятельствах проводится достаточно сложная операция по пересадке аорты. Лучше всего проводить операцию, когда диаметр корня аорты не более 50 миллиметров.

Нарушения скелетной системы и нарушения системы зрения сегодня обычно лечатся с помощью миорелаксантов и различных болеутоляющих средств. Физиотерапевт может применять TENS терапию и ультразвук.

Источник статьи оригинала  

Костная система

Внешний вид больного уже может натолкнуть на мысль о заболевании Марфана. Характерно увеличение длины конечностей и пальцев, удлинённая форма черепа, готическое (высокое) нёбо. Телосложение обычно худощавое, высокий рост, часто выявляют искривления позвоночника и грудной клетки. Наиболее значимые признаки, часто встречающиеся при болезни Марфана и редко при другой патологии, – называют большими критериями.

К ним относят:

  1. Изменение формы грудной клетки: она выступает вперёд, как у птиц (килевидная) или вогнутая в виде воронки. Асимметрия: слева грудино-рёберные соединения выступают кпереди.
  2. Изменение пропорций тела: высота верхней части тела меньше нормы (рост сидя), общий рост меньше, чем размах рук более, чем на 5%.
  3. Увеличена длина пальцев: при обхвате запястья 1 и 5 пальцами другой руки остаётся свободное место или последние фаланги накладываются друг на друга («+» тест запястья). Если большой палец расположить поперёк ладони, он выступает за край кисти («+» тест большого пальца). Удлинение конечностей и пальцев видно уже при рождении.
  4. Боковое искривление позвоночника более 20 градусов, чаще вправо (присутствует у 60% всех больных). Спондилолистез (6%) – ограниченное разгибание позвоночника, подтверждённое рентгенограммой. Может быть сглажен грудной кифоз (патологически ровная спина) или наоборот, усилен.
  5. Ограничение подвижности локтевых суставов (анкилоз): человек не может разогнуть руку в локте более 170 градусов.
  6. Выраженное продольное плоскостопие, которое приводит к смещению внутренних лодыжек к середине.
  7. Протрузия вертлужной впадины, подтверждённая на рентгенограмме, КТ, МРТ: головка бедренной кости вдавливается в полость малого таза вплоть до её проваливания.
Читайте также:  Основные виды медицинских пульсоксиметров

Малые признаки без присутствия больших не учитываются, т. к. распространены и при других патологиях: повышенная подвижность суставов, удлинённый череп, аномалии лицевого скелета (глубокое расположение глаз, мало развитые скулы, высокое нёбо).

Для постановки диагноза необходимо 2 больших или 1 большой и 4 малых критерия.

Патогенез

Как правило, деформация возникает в те периоды, когда человек активно развивается и растет: в дошкольном и подростковом возрасте. До сих пор патогенез этого заболевания до конца не изучен. Существует много теорий и гипотез по этому поводу. В частности, есть мнение, что на патологию грудины влияет диафрагма. Также существует теория, что в основе механизма заболевания лежит уменьшение прочности реберных хрящей, происходящее вследствие недостатка коллагена в организме человека. Из-за понижения прочности реберного хряща передняя грудная стенка не удерживается надлежащим образом в процессе дыхания, и это приводит к постепенной прогрессирующей депрессии грудной клетки.

Существует также теория, согласно которой деформация грудной клетки возникает на фоне хондродисплазии реберного хряща, ведущей к опережающему росту ребер. Есть также мнение, что деформация грудины – это одно из проявлений дисплазии соединительной ткани. Но работа над изучением патогенеза заболевания ведется до сих пор.

Лечение и профилактика осложнений

Специфической терапии заболевания не существует: изменить гены еще до рождения ребенка невозможно. Лечение только симптоматическое и зависит от тех изменений в организме, которые развиваются у больного синдромом Марфана. Некоторые осложнения патологии можно успешно корректировать, другие — устранять оперативным путем.

Пациент должен наблюдаться у группы специалистов — офтальмолога, невролога, кардиолога, ортопеда, хирурга. Основное направление терапии — поддержка функций сердца и сосудов.

Методы лечения: — прием препаратов (адреноблокаторы, антиаритмические лекарства, антикоагулянты и т.д.); — хирургия пороков сердца (дисфункции клапанов, расширения, расслоения легочной артерии), аорты, протезирование клапанного аппарата.

Нормализация зрения проводится при помощи коррекции миопии (ношение очков, линз), лечения катаракты, глаукомы, имплантации искусственного хрусталика.

Лечение и профилактика осложнений

При поражении суставов и позвоночника проводится оперативное лечение (протезирование, пластика суставов, устранение межпозвоночных грыж), выправление кифоза, сколиоза при помощи тракции, мануальной терапии. Из медикаментозных средств используются миорелаксанты, витамины группы В. Также применяется физиолечение, занятия ЛФК.

При поражении легких часто требуется хирургическое вмешательство (дренирование их полости).

Беременность больными синдромом Марфана должна строго планироваться и развиваться под контролем группы врачей, специализирующихся на лечении людей с подобными патологиями. Родоразрешение — только при помощи кесарева сечения. Еще до наступления беременности желательно обследоваться на предмет возможного прогрессирования расслойки аорты и, по возможности, провести операцию по замене части сосуда. Консультация генетика позволит рассчитать примерный риск по передаче заболевания по наследству.

Симптомы

При наличии недуга происходит сочетание поражения костей скелета, нервной системы, глаз с сердечно-сосудистыми аномалиями. Также симптомы синдрома Марфана могут проявляться с разной скоростью и характеризоваться множеством разнообразий и хроническим протеканием. Люди с синдромом Марфана в основном очень высокие и имеют следующие внешние данные:

  • при высоком росте туловище остается достаточно коротким;
  • руки и ноги тонкие и имеют непропорциональную длину;
  • пальцы похожи на лапы паука, такие же тонкие и длинные;
  • телосложение характеризуется по астеническому типу;
  • подкожная клетчатка развита плохо, наблюдается мышечная гипотония;
  • кости лица длинные и узкие;
  • прикус нарушен, небо имеет аркообразную форму.

При постановке доктора обращают свое внимание на такие симптомы:

Симптомы
  • функция суставов нарушена;
  • грудная клетка имеет выраженную деформацию;
  • деформацию позвоночника, которая сопровождается развитием сколиоза, кифоза и других патологий;
  • изучают стопу на наличие или отсутствие плоскостопия.

Чаще всего у пациентов с синдромом Марфана встречаются нарушения в сердечно-сосудистой системе. Они проявляются развитием дефектов структурных составляющих стенки сосуда (более всего это касается аорты, крупных легочных артерий) и определяют всю дальнейшую жизнь человека. Если присутствует изменение аорты, то происходит следующее:

  • клапанное кольцо расширяется в прогрессии;
  • появляется аневризма;
  • патологически удлиняется и разрывается хорд створок;
  • происходит миксоматозное разрушение створок.
Читайте также:  Можно ли делать общий наркоз при заболеваниях сердца?

Ребенок, имеющий данный недуг, может родиться с нарушениями в сердце, к которым относят коарктацию аорты и сужение легочной артерии. При наличии изменений сосудов и сердца различного происхождения наблюдается нарушение сердечного ритма. При этом может также может развиваться инфекционный эндокардит. Наиболее опасной является внутриутробная форма патологии, которая проявляется сразу после рождения и провоцирует прогрессирующую сердечную недостаточность и смерть ребенка в первый год его жизни. Также при заболевании возникают  проблемы со зрением, которые сопровождаются такими симптомами:

  • патологией глаз;
  • пациент плохо видит вдали;
  • эктопией кристалика;
  • роговица уплотняется и увеличивается;
  • развивается гипоплазия радужной оболочки глаза;
  • косоглазием;
  • изменением диаметра сосудов, расположенных в сетчатке.
Симптомы

Поскольку при наличии патологии происходит активный выброс адреналина, то это может провоцировать нервное перевозбуждение, гиперактивность, а в редких случаях возможно развитие специфических умственных способностей.

Синдром (болезнь) Марфана

Синдром Марфана – это наследственное заболевание, передающееся по аутосомно-доминантному типу и характеризуется поражением соединительной ткани и ее компонентов.

Болезнь Марфана вызывается мутированием гена, кодирующего фибриллин -1.

Кроме изменений костно-суставной системы, характерны изменения зрительного анализатора и сердечно-сосудистой системы. Также возможно поражение нервной, дыхательной и других систем.

Впервые описал данную патологию Вильямс, который заметил у своих брата и сестры – выпадение хрусталика, при этом они были очень высокими и имели гипермобильные суставы. Затем заметил Марфан, врач – невролог, у которого в течение 20 лет наблюдалась женщина с подобными симптомами, а затем еще 20 детей.

Причины возникновения

Болезнь Марфана у детей наследуется по аутосомно-доминантному типу (т. е передается от родителя к ребенку).

Также возможны мутации за счет воздействия на организм женщины факторов внешней среды (ионизирующее излучение, лучевая терапия, радиация).

Причины возникновения и механизм развития заболевания недостаточно изучены.

Особая роль отводится нарушению процессов обмена, в результате которых накапливается в коллагеновых и эластических волокнах большое количество мукополисахаридов.

Это ведет к тому, что соединительная ткань перерастягивается, легко подвергается механическому воздействию и приводит к развитию клинической симптоматики.

Классификация

Выделяют следующие формы болезни Марфана:

В зависимости от генной предрасположенности:

  • семейная (патология передается от родителя к ребенку);
  • спорадическая (патология вызвана внезапным мутированием в геноме).

В зависимости от проявлений клиники:

  • стертая, когда признаки заболевания практически не проявляются и могут быть не замечены в течение всей жизни. Патологические изменения выявляются в одной или двух системах.
  • выраженная, когда признаки заболевания касаются двух и более органов и систем (сердце, кости и суставы, легкие, кожа, глаза).

Симптомы болезни Марфана

Синдромом Марфана у людей ведет к их выделению в обществе своим непропорциональным строением скелета. Для новорожденных на ранней стадии болезни, характерны длинные пальцы на руках, а к 7-9 годам у детей формируется развернутая клиническая картина.

У взрослых характерна различная симптоматика в зависимости от системы поражения:

  • Нервная система: болезненность в поясничной области, головные боли,поражение симпатической и парасимпатической иннервации органов брюшной полости и малого таза (слабость кишечной стенки, недержание мочевого пузыря у ребенка). Также высок риск развития инсульта, субарахноидального кровоизлияния и разрыва аневризм головного мозга.
  • Сердечно – сосудистая система: \пороки сердца (сужение легочной артерии, пролабирование створок двустворчатого клапана, дилатационная кардиомиопатия, расширение границ сердца (аорты и всех ее отделов), дефекты МЖП и МЖЖ перегородок. У больных может развиваться нарушение ритма и проводимости в виде аритмий.
  • Опорно-двигательный аппарат: телосложение астенической формы (дети худые), высокий рост у мужчин 190±10 см, у женщин 179±8 см, слаборазвитый подкожно-жировой слой, длинные пальцы (паукообразные), плоскостопие, череп и лицо вытянутые и узкие, недоразвитость скул, нарушение развития зубов и прикуса, вытянутая нижняя челюсть, готическое верхнее небо, гипермобильность суставов (смотрите на картинки выше). С возрастом ребенка может прогрессировать деформация позвоночного столба, с развитием сколиоза. Также может деформироваться грудная клетка, образуется вдавление – «грудь сапожника». Деформированный тазобедренный сустав нередко приводит к инвалидности при неоказанном своевременном лечении.
  • Орган зрения: смещение хрусталика за счет слабого связочного аппарата) на ранней стадии, уплощение роговицы, развитие близорукости или дальнозоркости, спазм аккомодации, отслоение сетчатки.
  • Кожа и мягкие ткани: перерастяжение кожи с образованием стрий атрофического характера. Они возникают внезапно, не связаны с колебание веса людей, беременностью и гормональным фоном. Кожа липкая, потная, с мраморным оттенком. Подкожно-жировой слой слабо развит, поэтому у больных наблюдаются грыжевые выпячивания в области передней брюшной стенки.
  • Дыхательная система: развитие буллезной эмфиземы легких, проявляющейся кашлем, одышкой, развитием дыхательной недостаточности и спонтанного пневмоторакса.
Читайте также:  Транспозиция магистральных сосудов: причины, симптомы и лечение

Диагностика заболевания

Есть несколько критериев, на основании которых врач может заподозрить у пациента наличие данной патологии. Например, врач обязательно назначит дополнительные исследования, если он видит явные физиологические признаки синдрома. Например, если у пациента ярко выраженная деформация грудной клетки, удлиненные конечности, двусторонний вывих хрусталика.

Для диагностики используется ряд инструментальных методов:

Метод исследования

Особенности проявления синдрома Марфана

ЭКГ У пациента с данным синдромом будет явно выраженная аритмия, а также будет отмечаться гипертрофия сердечной мышцы.
ЭхоКГ Диагноз может быть подтвержден на основании расширения аорты. При синдроме Марфана наблюдаются нарушения строения клапанов, могут быть повреждены хорды. Одним из признаков патологии является увеличение левого желудочка.
Рентген При возникновении патологии наблюдается увеличение аорты в ее восходящей части.
КТ или МРТ Исследования позволяют подтвердить или опровергнуть отклонения в строении сосудов. При помощи КТ или МРТ можно установить наличие повреждений в сердечных клапанах или стенках.
Аортография Применяется при необходимости установить наличие аневризмы.

Врач выполняет ряд тестов. Например, специалист может попросить пациента согнуть кисть и сжать руку в кулак так, чтобы большой палец оказался внутри него. Если при этом большой палец выглядывает за пределы руки, то это является признаком паучьего пальца.

Диагностика заболевания

Также врач оценивает состояние других пальцев. Например, при синдроме Марфана длина среднего будет более 10 см. Врач рассчитывает соотношение длины кисти руки (измеряется в см) и самого тела (измеряется в м). Если соотношение превышает 11%, то это также говорит об отхождении от нормы.

Еще один тест заключается в том, что врач пробует обхватить запястье пациента большим пальцем и мизинцем. Если у человека нет синдрома Марфана, то обхватить руку не получится. Однако при наличии патологии не составит никакого труда выполнить эту манипуляцию.

Врач может назначить дополнительные исследования. Например, может потребоваться биомикроскопия тканей глазных яблок. Также требуется визит к травматологу, который сможет определить наличие повреждений в суставах и позвоночнике.

Что такое килевидная грудь?

Для начала предлагаем рассмотреть вопрос о том, что такое килевидная грудь и какие отличительные черты имеет подобный дефект развития опорно-двигательного аппарата. Итак, для килевидной деформации грудной клетки характерны следующие проявления:

  1. существенное выдвижение грудины вперед относительно нормального положения этой части грудной клетки;
  2. западание реберных дуг в боковой проекции;
  3. отсутствие движения реберных дуг и расширения грудной клетки при совершении вдоха и выдоха;
  4. чаще встречается двусторонний процесс;
  5. поражаются в основном реберные дуги с четвертой по восьмую пары;
  6. реберные дуги со стороны спины при дыхании активно двигаются.

Вторичная килевидная деформация грудной клетки может развиваться у взрослых при выраженном сколиозе, кифосколиозе, болезни Бехтерева, синдроме Морфана, после перенесённого компрессионного перелома позвоночного столба.

Эта патология зачастую сочетается с астеническим худощавым телосложением, нарушением осанки в виде сутулости и круглой спины. У пациентов может наблюдаться деформация голеней и бедер, неправильная постановка стоп и другие ортопедические проблемы.

Врождённая килевидная деформация грудной клетки чаще встречается у девочек. Это наследственная форма патологии. Но под влиянием негативных факторов может появляться и в как первичное генетическое нарушение хромосомного ряда в первом поколении. Т.е, если даже среди близких родственников нет случаев килевидной деформации грудной клетки, а женщина во время беременности не соблюдает все рекомендации врача, у её малыша может появиться подобный дефект.