Детские операции при мукополисахаридозе. Операции при синдроме Дауна

Синдром Дауна — это генетическое заболевание, приводящее к физиологическим нарушениям и умственной отсталости. Чаще всего причиной синдрома Дауна является наличие лишней 21-й хромосомы. Это явление называют трисомией по 21-й хромосоме.

Причины возникновения синдрома Дауна

Один из важных вопросов, который волнует родителей больного ребенка – почему у них родился даун, наследственная ли это болезнь. Для ответа на него нужно определить вид повреждения 21 пары хромосом:

  1. В большинстве случаев синдрома Дауна трисомия 21 пары хромосом, то есть увеличение количества (утроение) хромосом в 21 паре, является причиной заболевания. Эта мутация происходит на стадии формирования родительской яйцеклетки или сперматозоида, встречается более, чем в 90% случаев и по наследству не передается.
  2. Мозаицизм: обусловлен поражением 21 пары хромосом не во всех клетках, поэтому мозаичная форма синдрома Дауна проявляется только отдельными симптомами. Такая патология также не является наследственной.
  3. Транслокация: отрезок 21 хромосомы обнаруживается в другой хромосоме. Такая перестройка у носителя ее клинически не проявляется, но у следующего поколения вызывает развитие патологии, то есть является наследственной.

Показания к эндоскопической фораминотомии

  • Хроническая боль в спине (как правило, на уровне поясничного отдела позвоночника), которая иррадирует в ногу, вызывает онемение и слабость конечностей. Боль носит схваткообразный характер, нарастает при движении и проходит в состоянии покоя (синдром нейрогенной перемежающейся хромоты).
  • Стеноз межпозвонкового отверстия позвоночника.
  • Грыжа позвоночника поясничного отдела позвоночника.

Эндоскопическая операция при фораминальном стенозе позвоночного канала (фораминотомия) может быть показана в случае, если консервативная терапия, либо интервенционное лечение боли (лечебные блокады, селективные инъекции лекарственных препаратов в область пораженного нервного корешка) неэффективны. Ввиду специфики заболевания, лечение стеноза без операции, например, с помощью НПВП, ЛФК и физиопроцедур дает желаемый результат только в 32-40% случаев. Если пациент лечится консервативными методами, но все равно испытывает боль свыше 12 недель необходима консультация нейрохирурга для определения подходящей тактики лечения стеноза, которая поможет избавиться от хронической боли в спине. Диагностика дегенеративных заболеваний позвоночника (стеноза, межпозвонковой грыжи) осуществляется по результатам МРТ.

На консультации нейрохирург изучает снимки МРТ, анамнез и жалобы пациента, чтобы назначить лечение.

Через специальную форму на странице отделения нейрохирургии позвоночника клиники Пирогова в Санкт-Петербурге вы можете отправить нашему врачу снимки, заключения и описание жалоб, чтобы получить экспертное заключение и рекомендации по вашему диагнозу.

Традиционные открытые хирургические вмешательства при фораминальном стенозе позвоночного канала менее целесообразны, чем минимально инвазивные эндоскопические операции на позвоночнике. Открытые вмешательства при фораминальном стенозе сопряжены с частичным или полным удалением межпозвонкового сустава, более высокими рисками осложнений, значительными послеоперационными рубцами. Более того, традиционная открытая операция требует дополнительной установки металлоконструкций для стабилизации сегмента позвоночника. Восстановление после таких вмешательств более тяжелая и продолжительная. Поэтому нейрохирурги нашей клиники отдают предпочтение эндоскопической фораминотомии при стенозе позвоночного канала и межпозвонковых грыжах. Таким образом удается избежать открытой операции на позвоночнике со всеми ее недостатками, заменив ее нетравматичным минимально инвазивным хирургическим вмешательством.

Читайте также:  Болезнь Гиршпрунга у взрослых – аганглиоз кишечника

Наследственные заболевания

Наука генетика дает ответ на вопрос, почему одни люди подвержены заболеваниям, а другие, даже обитая в худших условиях, не болеют. Это связано с наследственностью — генами, набор которых уникален для каждого человека.

Медицина уделяет большое внимание наследственным заболеваниям, поскольку их доля в структуре заболеваемости и смертности растет. На тысячу новорожденных 35–40 детей страдают генетическими болезнями. Смертность детей в возрасте до 5 лет в 2–3 % случаев обусловлена хромосомными аномалиями, в 5–10 % — генными нарушениями, 35–40 % — мультифакториальными наследственными болезнями.

Наследственные заболевания делятся:

  • на генные;
  • хромосомные;
  • патологии с наследственной предрасположенностью.

Все они обусловлены сбоями в процессе хранения, передачи и реализации генетической информации человека.

Генные наследственные заболевания

Это болезни, возникающие по причине нарушений ДНК на уровне гена. Их делят на три типа:

  • аутосомно-доминантный;
  • аутосомно-рецессивный;
  • сцепленный с Х- или Y-хромосомами.

К генным болезням относятся различные нарушения обмена веществ, в том числе:

  • фенилкетонурия, алкаптонурия;
  • галактоземия, гликогеновая болезнь;
  • наследственные синдромы нарушения всасывания в ЖКТ;
  • болезнь Марфана;
  • гемолитическая анемия;
  • болезнь Ниманна-Пика, болезнь Гоше;
  • гемоглобинопатия;
  • подагра, наследственный синдром Леша-Найяна;
  • болезнь Коновалова-Вильсона и др.

Хромосомные болезни или наследственные синдромы

Представляют собой врожденные патологии, сопровождающиеся множественными пороками развития. В основном они сводятся к различным степенями интеллектуальной недостаточности, осложнениям в виде нарушений зрения, слуха, патологиями опорно-двигательного аппарата. Они могут сопровождаться расстройствами речи, поведения, эмоциональной сферы.

Наследственные хромосомные синдромы могут быть обусловлены:

  • нерасхождением хромосом;
  • утратой отдельной хромосомы (моносомией);
  • полиплоидизацией (увеличением числа хромосом в ядре клетки).

Среди факторов развития таких заболеваний выделяют: влияние ионизирующего излучения, химических веществ, вирусов, возраст отца и матери, гормональные нарушения, прием лекарств во время беременности, алкоголизм и т. д.

Наиболее часто встречающиеся хромосомные (наследственные) болезни — это синдромы Дауна, Тернера-Шерешевского, Патау, Клайнфельтера, трисомии (XXX).

Хромосомные патологии могут быть унаследованы, если мутация присутствует во всех клетках родительского организма.

Заболевания с наследственной предрасположенностью

В патогенезе таких болезней играет роль не только генетика, но и действие факторов внешней среды. Их наследование не подчинено законам Менделя.

Заболевания с наследственной предрасположенностью делятся:

  1. На врожденные пороки развития:
    • черепно-мозговую грыжу;
    • анэнцефалию;
    • вывих бедра и др.
  2. Хронические болезни неинфекционного характера:
    • нервно-психические болезни (маниакально-депрессивный психоз, шизофрению, рассеянный склероз, эпилепсию);
    • болезни и соматические патологии среднего возраста (бронхиальную астму, язву желудка и двенадцатиперстной кишки, диабет, ишемическую болезнь сердца, варикоз и др.).
Читайте также:  Диета при неспецифическом язвенном колите кишечника

Среди всех наследственных заболеваний наибольшую опасность представляют полисомия, трисомия, присутствие 3, 4, 5 или более хромосом, наличие одной хромосомы вместо двух. Самыми опасными считаются болезнь Кэнэвэн, гемофилия, спинальная мышечная амиотрофия, синдромы Дауна, Патау, Эдвардса.

Для чего нужна генетическая диагностика?

Расшифровка генетически наследуемой информации важна для Вас и Вашего будущего потомства. Порой у абсолютно здоровой пары рождаются дети с отклонениями, поэтому генетическая диагностика — важный этап планирования семьи.

Кроме того, благодаря генетическим тестам можно узнать о заболеваниях с наследственной предрасположенностью. Это позволяет вовремя проводить профилактику и обезопасить себя от развития тех или иных болезней, к которым Вы склонны генетически.

Для диагностики используются такие методы:

  • генеалогический (сбор и анализ данных о родословной человека);
  • цитогенетический (используется для выявления наследственных болезней и синдромов);
  • биохимический (позволяет обнаружить болезни обмена и выявить носителей мутированного гена);
  • пренатальная диагностика (определение наследственных болезней плода, находящегося в утробе матери).

Медико-генетический центр «Геномед» проводит широкий спектр исследований на предмет наличия наследственных заболеваний различного типа и характера.

Диагностика

Обследование на предмет наличия у плода признаков синдрома Дауна является частью стандартного дородового медицинского ухода. Возможные варианты обследования включают:

  • Анализ крови и ультразвуковое исследование во время первого триместра. Анализ крови направлен на поиск маркеров патологий, которые бы могли свидетельствовать о синдроме Дауна. Ультразвук же помогает определить величину так называемого воротникового пространства. В частности, выявляется жидкость в задней части шеи плода. Эта аномалия может повлечь за собой патологии, в том числе синдром Дауна.
  • Анализ крови во втором триместре. Так называемый четверной тест, в рамках которого маркеры ищутся также в материнской крови.
  • Комбинированное обследование. В рамках этого подхода анализ крови и ультразвуковое исследование из первого триместра совмещается с анализом крови во втором триместре. В результате оценивается общий показатель риска развития синдрома Дауна.

Вопреки распространенному мнению, ни одна визуализационная процедура не позволяет диагностировать синдром Дауна. Все они лишь указывают на более высокую или более низкую степень риска рождения ребенка с этим заболеванием. Результаты тестирования некоторых женщин показывали очень высокую степень вероятности, но при этом ребенок рождался абсолютно здоровым.

Единственный способ точной диагностики синдрома Дауна до момента рождения — это диагностическое исследование, заключающееся в проверке ткани и жидкости в утробе на предмет наличия лишней хромосомы. Для этого существуют следующие методики:

  • Биопсия ворсин хориона. Берется образец плаценты на 10-14 неделе беременности.
  • Амниоцентез. Берется образец околоплодной жидкости на 14-18 неделе беременности.
  • Чрескожный анализ пуповинной крови. Процедура также носит название кордоцентез. В ее рамках из пуповины берется образец крови плода на 18-22 неделе беременности. Данная методика является наиболее точной.
Читайте также:  Диета при хроническом неатрофический гастрит

Существует небольшой риск того, что проведение диагностических процедур может привести к выкидышу. Из-за этого они назначаются лишь в том случае, когда имеется повышенный риск развития у ребенка генетических заболеваний. В частности, если возраст матери выше 35 лет или при получении патологических результатов анализов. Также врач может проверить кровь ребенка на наличие лишней хромосомы уже после его рождения. Делается это лишь тогда, когда у ребенка имеются любые физиологические признаки врожденных дефектов или синдрома Дауна.

Нужно ли мне пройти соответствующее обследование?

Решение принимать вам. Некоторые женщины чувствуют себя спокойнее, когда знают обо всех рисках. Таким образом они могут заранее подготовить себя к возможности рождения ребенка с синдромом Дауна. Врач поможет вам оценить риски и расскажет о плюсах и минусах прохождения диагностического исследования.

Прогноз

Пациенты с синдромом Гурлера обычно умирают в возрасте 5-10 лет. Ожидаемая продолжительность жизни пациентов с синдромом Шейе может быть почти нормальной. Больные могут дожить до пятого или шестого десятилетия жизни и иметь здоровое потомство. Что касается пациентов с синдромами Хантера и Санфилиппо, смерть обычно наступает к моменту полового созревания. При классической форме синдрома Моркио люди также живут недолго, обычно смерть наступает в возрасте 20-40 лет. У пациентов с тяжелой формой синдрома Марото-Лами смерть обычно наступает в раннем взрослом возрасте.

— Мукополисахаридоз I типа (синдром Гурлера).

Пациенты с синдромом Гурлера имеют неблагоприятный прогноз. Дети с этим заболеванием имеют значительные прогрессирующие физические и умственные недостатки. Смерть может наступить в позднем детстве, раннем подростковом или взрослом возрасте.

— Мукополисахаридоз типа II (синдром Хантера).

Продолжительность жизни при ранней (тяжелой) форме — 10-20 лет; для поздней формы (легкая форма) — 20-60 лет.

— Мукополисахаридоз III типа (синдром Санфилиппо).

Тяжелая заторможенность — важнейшая из клинических проблем. Пациенты могут иметь IQ ниже 50. Тяжелые случаи приводят к смерти до достижения пациентом возраста 20 лет.

— Мукополисахаридоз IV типа (синдром Моркио).

Костные аномалии представляют серьезную проблему. Маленькие позвонки в верхней части шеи могут привести к повреждению спинного мозга, что может привести к параличу. Смерть может наступить в результате сердечных осложнений.

— Мукополисахаридоз типа VI (синдром Марото-Лами).

Ожидаемая продолжительность жизни составляет от второго до третьего десятилетия жизни, при этом пациенты умирают от сердечной недостаточности. Пациенты могут умереть раньше от сердечных или неврологических осложнений, в зависимости от тяжести заболевания.

— Мукополисахаридоз VII типа (синдром Слая).

Сообщалось, что в легких случаях пациенты доживают до 19-20 лет. Ожидаемая продолжительность жизни снижается в результате частых инфекций верхних дыхательных путей, нейродегенеративных осложнений и аномалий желудочно-кишечного тракта.